Un patient de 16 ans a consulté notre service d'ophtalmologie en raison de la détérioration de sa vision dans les deux yeux au cours de l'année écoulée. Ses parents ne sont pas apparentés, il a été livré par césarienne après 38 semaines et pesait 2600 g à la naissance, et ses parents et sa sœur présentaient une vision et une stature normales. Ses parents ont déclaré que le patient était normal à la naissance, mais a développé des anomalies squelettiques à l'âge d'un an. Lorsqu'il avait 9 ans, le patient a consulté l'hôpital pédiatrique de Pékin, mais il n'y a pas eu de diagnostic définitif. L'examen à la lampe à fente des deux yeux a révélé un trouble cornéen, et un tonomètre d'aplanissement Goldmann a montré que sa pression intraoculaire était de 26,7 mmHg et de 17,3 mmHg dans son œil droit et son œil gauche, respectivement. L'acuité visuelle non corrigée était de 0,25 dans son œil droit et de 0,5 dans son œil gauche. Il convient de noter que son acuité visuelle la mieux corrigée n'a pas augmenté: œil droit + 4,5 DS/− 1,5 DC = 0,25, œil gauche + 3,5 DS/− 2,0 DC = 0,5. La longueur axiale mesurée à l'aide d'un pachymètre ultrasonique a montré que l'œil droit mesurait 20,39 mm et l'œil gauche 20,27 mm. Le nombre de cellules endothéliales ne pouvait pas être déterminé en raison de l'opacité cornéenne du patient. Bien que le patient ait présenté une intelligence normale, l'examen physique a révélé des déformations cyphotiques, une petite taille (par rapport à ses pairs), des déformations squelettiques et articulaires, une hernie du sternum, des lèvres épaisses, des doigts longs, des traits faciaux grossiers et un pont nasal plat. Ensemble, nous ne pouvions pas fournir un diagnostic définitif en fonction des manifestations oculaires avec des manifestations systémiques, mais nous avons soupçonné qu'il souffrait d'un syndrome héréditaire rare. Par conséquent, nous recommandons à la famille consanguine de faire un diagnostic génétique. Tous les sujets ont fourni un consentement éclairé signé, cette étude a été approuvée par le Comité d'éthique de l'hôpital affilié de l'Université du Yunnan et a été réalisée conformément à la Déclaration d'Helsinki. Des échantillons de sang veineux périphérique (5 ml) ont été prélevés sur le patient et ses parents pour des tests génétiques. Les évaluations génétiques ont révélé deux mutations hétérozygotes missense dans le gène ARSB, l'exon 7 c.1325G > A (p.Thr442Met) (M1) et l'exon 6 c.1197G > C (p.Phe399Leu) (M2), co-sécrété avec le phénotype de la maladie dans cette famille, et ses parents en bonne santé étaient porteurs hétérozygotes (père: c.1197G > C, mère: c.1325G > A). Les zones mutées ont été trouvées dans un segment hautement conservé de la protéine ARSB chez les humains et d'autres espèces, et ont affecté les acides aminés 399 (phénylalanine) et 442 (thréonine). Selon l'American College of Medical Genetics and Genomics, et l'analyse de quatre plateformes bioinformatiques (SIFT, Mutation Taster, Polyphen2, et REVEL), M1 a été proposé comme mutation pathogène et M2 a été classé comme probablement pathogène []. Le MAF global de p.Phe399Leu était faible [MAF(gnomAD) = 0.003]; cependant, le MAF global de p.Thr442Met n'a pas été trouvé dans les bases de données. La modélisation structurelle de la protéine ARSB a démontré que les acides aminés Phe399 et Thr442 étaient tous deux situés dans la première β-feuille, qui était requise pour la liaison au récepteur. La mutation a provoqué la rupture de la liaison hydrogène entre les acides aminés, ce qui a entraîné une instabilité structurelle de la protéine. Le patient a été confirmé comme ayant MPS VI en raison des mutations hétérozygotes composites de l'ARSB.