Un patient de 67 ans s'est présenté avec des éructations et une distension abdominale depuis un an ainsi qu'une diarrhée depuis plus de deux mois. Le patient n'avait pas d'antécédents de symptômes actuels. Le patient avait des antécédents d'hypertension qui était bien contrôlée par des médicaments. Aucune histoire personnelle ou familiale de SPS ou de cancers n'a été rapportée. L'examen physique était sans particularité. Étant donné que le patient était Helicobacter pylori négatif, le diagnostic de GC lié à une infection par H. pylori a été exclu. Le patient a subi une coloscopie et a découvert de multiples polypes plats et sessiles situés dans différents segments du côlon et dont le diamètre variait de 5 à 20 mm. Plus de 10 polypes ont été enlevés et l'examen pathologique a confirmé que la plupart des polypes étaient des lésions sessiles dentelées (SSL) et 4 étaient des adénomes tubulaires, tous sans dysplasie sévère. Le diagnostic de SPS a été établi. Six mois plus tard, une gastroscopie a été effectuée lors du réexamen postopératoire pour dépister d'autres lésions du tractus gastro-intestinal supérieur. Une lésion élevée a été détectée dans la paroi antérieure de l'antre gastrique. L'ADN génomique total du sang périphérique a été extrait en utilisant la méthode du bromure de cetrimonium/dodécylsulfate de sodium. Des bibliothèques de gènes ont été construites et un séquençage des extrémités appariées a été effectué en utilisant la plateforme Illumina® HiSeq. Les statistiques ont été cartographiées avec un génome de référence en utilisant le logiciel Burrows-Wheeler Alignment (paramètres: mem-t4-k32-M) et les doublons ont été supprimés par Picard. Des variations individuelles de polymorphisme mononucléotidique (SNP) ont été détectées en utilisant le Genome Analysis Toolkit. Par la suite, l'annotation des SNP détectés a été effectuée en utilisant SnpEff. Pour explorer les caractéristiques moléculaires du patient, une analyse de séquençage a été réalisée. Le séquençage de l'exome a identifié 3111 variantes de nucléotides simples non synonymes dans la région de l'exon. Ces gènes ont été filtrés par les données de mutation dans ClinVar, COSMIC v90 et les rapports antérieurs d'études d'association du génome. Cinq variantes associées au GC (méthylénététrahydrofolate réductase [MTHFR], métaxine 1 [MTX1], domaine enroulé contenant 6 [CCDC6], sous-unité 1 du récepteur ionotropique du glutamate delta [GRID1], et aldéhyde déshydrogénase 1 [ALDH2]) ont été identifiées, comme indiqué dans le tableau. En outre, une vérification croisée des gènes qui ont été signalés comme étant à l'origine de SPS ou en relation avec la voie dentelée a été effectuée. Les mutations BRAF V600E et KRAS G12D, mutations communes des points chauds dans SPS, n'ont pas été trouvées.