Un homme de 35 ans ayant une histoire de tabagisme depuis l'âge de 16 ans (8 à 10 cigarettes/jour) et employé pendant environ 2 ans dans une entreprise d'ignifugation traitant la peinture et la laine de roche (matériau à haute teneur en silice). Le patient rapporte avoir travaillé avec des machines qui broient la laine de roche et projettent de la poussière, de sorte que l'exposition à ce matériau est constante. Il rapporte également des épisodes antérieurs de rhinorrhée avec expulsion de suie noire pendant deux jours. Il a connu une dyspnée d'effort pendant un an et une perte de poids de 6 kg au cours de cette période. Par la suite, en raison de l'exacerbation de la dyspnée et des difficultés respiratoires, il a été référé à des consultations externes en pneumologie. Il n'a pas d'autre antécédent médical pertinent, ne possède pas d'animaux de compagnie et ne participe pas à des activités connexes. L'examen physique a révélé une tension artérielle de 121/79 mmHg, une fréquence cardiaque de 84 bpm, une gazométrie artérielle avec une saturation en O2 de 92 % et une fraction d'oxygène inspiré (FiO2) de 0,21. En outre, une dyspnée d'effort a été identifiée sans toux, expectoration, fièvre ou sensation de chaleur, et aucune orthopnée. Le patient rapporte des apnées occasionnelles avec quelques réveils asphyxiques. Les tests pour évaluer la fonction respiratoire, y compris la capacité vitale forcée (CVF), le volume expiratoire forcé en première seconde (FEV1) et le rapport FEV1/CVF étaient normaux. Les analyses de laboratoire ont révélé des taux élevés de lactate déshydrogénase (LDH) de 530 mg/dL (RI: 210-425 mg/dL) et d'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACE) de 75 U/L (RI: 20-70 U/L). La radiographie thoracique et la tomographie par ordinateur à haute résolution (HRCT) ont révélé une atteinte pulmonaire bilatérale diffuse avec un motif de verre dépoli et un épaississement lisse des septa interlobaires, adoptant un motif de pavé avec une tendance à la consolidation dans la région postérieure du tiers moyen du lobe inférieur gauche. Le reste des tests sanguins et urinaires était normal, y compris la numération globulaire complète, la coagulation, les anticorps antinucléaires (ANA) et les anticorps cytoplasmiques antineutrophiles (ANCA), la biochimie complète avec les fonctions du métabolisme hépatique, rénal et osseux. En outre, les résultats microbiologiques étaient négatifs pour la coloration de Gram, les cultures fongiques et la PCR pour les adénovirus (A, B, C, D et E), les virus parainfluenza (1, 2, 3 et 4), les rhinovirus (A, B et C), les virus de la grippe A et B, le métapneumovirus, l'Aspergillus, le Pneumocystis jirovecii et les mycobactéries. Avec ces résultats, un diagnostic différentiel a été établi entre: la protéinose alvéolaire (primaire ou secondaire à l'inhalation de laine de roche) comme première possibilité, ou la sarcoïdose moins probable (aucun ganglion lymphatique ou atteinte pleurale), la pneumonie lipoïde (aucune zone de densité graisseuse observée, et l'atteinte était étendue), l'origine infectieuse (les cultures bactériennes, virales et de P. jiroveci étaient négatives), ou le carcinome bronchoalvéolaire. Après avoir discuté de l'affaire avec le service d'immunologie, la détermination des anticorps anti-GM-CSF a été demandée en raison d'un soupçon de PAP primaire, et les résultats ont été positifs avec un chiffre de 8,2 U/mL (Rl: <5 U/mL). La détermination des anticorps anti-GM-CSF a été effectuée à l'aide d'un kit ClinMax™ Human GM-CSF Quantitative ELISA, qui est un immuno-essai sandwich standard conçu pour quantifier le GM-CSF présent dans des matrices biologiques complexes telles que le sérum, le plasma et la solution tampon. En outre, le patient a subi une biopsie transbronchiale dans le lobe inférieur gauche, et les échantillons ont été envoyés au service de pathologie. Les études histologiques de la biopsie pulmonaire ont confirmé le diagnostic de PAP. Sur la base des résultats cliniques, analytiques, radiologiques et anatomo-pathologiques, le patient a été diagnostiqué avec une protéinose alvéolaire pulmonaire primaire (PAP). L'origine secondaire n'a pas pu être démontrée en raison de l'absence de sérum préalable pour déterminer les concentrations d'anti-GM-CSF. Un traitement combiné a été décidé, consistant en des techniques de lavage broncho-alvéolaire (BAL) associées à l'administration de sargramostim par nébulisation.