Nous décrivons le cas d'un homme caucasien de 42 ans qui a été diagnostiqué avec un BC en 1993. Le patient a rapporté un cas de BC dans sa famille, sans antécédents médicaux de facteurs de risque pour le BC. En juin 1993, il a subi une mastectomie radicale avec une lymphadénectomie axillaire; l'examen histopathologique a confirmé un carcinome canalaire infiltrant du sein droit avec une faible différenciation cellulaire, G3, de grandes zones de nécrose, une infiltration du tissu sous-cutané et une implication musculaire. La caractérisation biologique n'était pas disponible. La phase pathologique finale était pT4pN0(0/12)M0. Il a reçu un traitement adjuvant avec six cycles de CMF (cyclophosphamide 600 mg/m2, méthotrexate 40 mg/m2, fluorouracil 600 mg/m2) administré les jours 1 à 8, toutes les 4 semaines, une thérapie endocrinienne avec le tamoxifène 20 mg par jour pendant 5 ans et une radiothérapie complémentaire sur la paroi thoracique. En mai 1996, lors du suivi, une tomographie par ordinateur (CT) a révélé de multiples métastases pulmonaires. Par la suite, le patient a commencé une chimiothérapie de première ligne hebdomadaire avec le paclitaxel, obtenant une réponse partielle. En mars 1997, le paclitaxel a été arrêté en raison de la progression des métastases pulmonaires et une thérapie endocrinienne avec le mégestrol a été administrée jusqu'en janvier 2000, date à laquelle elle a été interrompue en raison d'une thrombose veineuse et d'un changement vers l'exémestane. En janvier 2001, une nouvelle tomographie par ordinateur a révélé une nouvelle progression de la maladie (PD). L'épirubicine et le docétaxel ont été administrés jusqu'en juin 2001, lorsque la progression de la maladie a été révélée. Ainsi, le patient a reçu du létrozole, 2,5 mg par jour, jusqu'en janvier 2002, lorsque sa maladie pulmonaire a progressé. Un cours de vinorelbine a été démarré, mais en décembre 2002, la chimiothérapie a été interrompue en raison de la progression de la maladie et un nouveau traitement avec le mégestrol a produit une réponse partielle jusqu'en octobre 2007, lorsque la maladie a progressé à nouveau. Nous avons effectué une biopsie pulmonaire pour confirmer l'étiologie et l'examen histologique a été positif pour les métastases du BC, l'immunohistochimie a montré une coloration positive pour le récepteur des œstrogènes (ER) à 99 %, négative pour le récepteur de la progestérone (PR) à 0,1 % et pour l'herceptest (1+). Ki67 était de 21 %. En octobre 2007, un nouveau traitement a été fait avec le tamoxifène, précédemment utilisé dans le cadre de la chimiothérapie adjuvante, et en mai 2008, avec une maladie stable et une faible observance, il a été interrompu. En janvier 2009, les métastases pulmonaires ont progressé et la capécitabine a été prescrite en observant une maladie stable pendant 2 ans. De février 2011 à mars 2013, une association métronomique de cyclophosphamide et de méthotrexate a été administrée. En avril 2013, des métastases osseuses et ganglionnaires ont été diagnostiquées, puis il a reçu une radiothérapie palliative osseuse. En mai 2013, le carboplatine et l'acide zolédronique ont été administrés, mais une maladie progressive a été observée en octobre 2013 (poumons, métastases sous-cutanées). Une biopsie des lésions cutanées a confirmé des métastases du cancer du sein. Nous avons commencé l'eribuline pour un total de six cycles sans bénéfice clinique. Par conséquent, nous avons interrompu la thérapie pour PD avec lymphangite pulmonaire, thromboembolisme pulmonaire et détérioration significative de l'état clinique du patient (Eastern Cooperative Oncology Group Performance Status, ECOG PS 2). En mai 2014, un traitement hors étiquette avec l'Everolimus (EVE) et l'Exemestane (EXE) a été demandé et approuvé par le Comité d'éthique de la région des Marches (CERM). Après un mois de traitement avec l'Everolimus, il a été possible de mettre en évidence la réponse complète des lésions cutanées qui avaient presque complètement disparu et n'étaient plus palpables à l'examen physique. Tandis qu'une réponse partielle des autres lésions cutanées situées dans la région mammaire droite est évidente. Au début du traitement combiné, il y avait des lésions ulcératives qui ont guéri. Malheureusement, ce traitement n'a duré que 4 mois en raison de la détérioration de l'état clinique du patient. La dyspnée était, en fait, évidente au début du cinquième cycle. Le patient s'est plaint de toux et d'une aggravation de son ECOG PS. Une radiographie thoracique a été faite, qui suggérait fortement une pneumonite, puis nous avons interrompu le traitement avec l'everolimus et l'exemestane et nous avons commencé une thérapie systémique aux stéroïdes, des bronchodilatateurs et de l'oxygène supplémentaire. Une nouvelle radiographie a été faite 10 jours après l'arrêt du traitement et met en évidence une amélioration de la pneumonite. Malgré cette amélioration de ses symptômes respiratoires, son état clinique s'est détérioré. Il est devenu encore plus cachectique et est mort un mois plus tard. Tableau résumé de l'historique médical du patient. En 1996, la patiente a bénéficié d'un conseil génétique et d'un dépistage génétique qui s'est révélé négatif pour la mutation des gènes BRCA1 et BRCA2.