Un nourrisson de 36 jours a été admis à l'unité de soins intensifs (USI) avec une léthargie sévère, une tachypnée, une déshydratation sévère, une perte de poids de 12 % depuis la naissance, une diarrhée et une fièvre (38 °C). Son antécédent prénatal et obstétrical (terme; poids de naissance, 3500 g) était sans particularité, et il présentait un développement génital masculin normal. Les mesures biochimiques ont montré une hyponatrémie (Na, 126 mmol/L), une normochlorémie (Cl, 100 mmol/L), une hyperkaliémie (K, 10.8 mmol/L) et une hypoglycémie (glucose, 50 mg/dL). Il présentait également une acidose métabolique due à la diarrhée. L'analyse des gaz du sang artériel a montré un pH de 7.17, une pression partielle en dioxyde de carbone de 24 mmHg (référence: 35-45), et une concentration en bicarbonate de 8.9 mEq/L (référence: 22-26). La faible concentration en bicarbonate de 8.9 mEq/L (15.1 mEq/L inférieure aux niveaux normaux) était associée à la pression partielle en dioxyde de carbone réduite d'environ 24 mmHg. Le patient a reçu 20 cc/kg de liquide avec 5 % de dextrose, de chlorure de sodium et de bicarbonate de sodium pendant 1 h, suivi d'un liquide de maintien. Des antibiotiques (cefotaxime et gentamicine) ont été administrés après un diagnostic de sepsis. Après les interventions initiales, son état général semblait s'être rétabli, bien que l'hyponatrémie et l'hyperkaliémie aient persisté (Na, 128 mmol/L; K, 6.7 mmol/L). Une enquête biochimique plus approfondie a révélé un taux d'ACTH extrêmement élevé (2000 pg/mL; référence: 0-10.12 pmol/mL), une activité rénine plasmatique élevée (16.8 μg/mL/h; référence: 0.32-1.84 μg/mL/h) et un faible taux d'aldostérone (0.69 ng/dL; référence: 2.0-110.0 ng/dL). Il semblait présenter une décompensation clinique après avoir été dans un état très fragile. Un facteur de stress (dans ce cas, l'infection) a semblé déclencher une crise surrénalienne. Le caryotype du patient était 46,XY. Son taux de 17-hydroxyprogestérone (0,83 ng/mL; plage de référence: 0,7-2,5 ng/mL) et de testostérone (0,95 ng/mL; plage de référence: < 1,77 ng/ml) étaient normaux, nous avons donc exclu une hyperplasie surrénalienne congénitale. L'enfant a été diagnostiqué comme souffrant d'insuffisance surrénalienne et a reçu 6 mg d'hydrocortisone et 0,1 mg de fludrocortisone (Florinef) une fois par jour. Son déséquilibre électrolytique et son hypoglycémie ont également été corrigés (analyse des gaz du sang artériel: pH 7,34, PCO2 37 mmHg, HCO3 20 mmol/L; Na, 137 mmol/L; K, 5,7 mmol/L; glucose, 90 mg/dL). Le patient devait maintenir un traitement glucocorticoïde et minéralocorticoïde après sa sortie. Nous avons informé les parents du patient que le glucocorticoïde devait être administré à une dose plus élevée lors de situations stressantes telles que la chirurgie, l'inflammation et le traumatisme. Étant donné que les parents du patient ne prenaient pas bien leurs médicaments, le patient a été fréquemment hospitalisé pour crise surrénalienne. À l'âge de 17 ans, le patient ne présentait aucun signe de puberté et n'avait pas de poils axillaires ou pubiens (stade Tanner 1). Ses taux de gonadotrophines basales ont été mesurés; le taux de LH était de 0,40 mUI/mL et le taux de FSH de 3,26 mUI/mL. Un test de GnRH (Relefact, 0,1 mg, Aventis Pharma, gonadoréline acétate) a été effectué, qui a montré des taux de pointe de gonadotrophines pré-pubertaires (LH 1,07 mU/mL, FSH, 3,58 mU/mL). Ces résultats, ainsi que l'absence de tout signe de puberté, étaient compatibles avec le diagnostic de HH. Le patient a reçu une thérapie de remplacement de la testostérone, qui a induit des signes cliniques de puberté, y compris une poussée de croissance. D'autres taux d'hormones ont également été testés. Les résultats du test de la fonction thyroïdienne étaient dans les limites normales (T3 11,40 ng/dL, TSH 0,72 mIU/L, T4 libre 1,27 ng/dL). Les résultats du test de l'axe de l'hormone de croissance étaient également dans les limites normales (facteur de croissance analogue à l'insuline 1159,0 ng/mL; plage de référence: 57-426 ng/mL, hormone de croissance basale 0,26 ng/mL; plage de référence: 0,18-9,76 ng/mL). La tomographie par ordinateur de l'abdomen réalisée au moment où le HH a été diagnostiqué a révélé une atrophie sévère des deux glandes surrénales. Il continuait d'avoir de très faibles taux d'arginine vasopressine (AVP, 1,47 pg/mL) et présentait une hypernatrémie (146,1 mmol/L) et une soif forte et persistante. Il présentait une polydipsie et une polyurie (7 L/jour), et son analyse d'urine révélait une faible densité spécifique (1,002) et une osmolarité urinaire faible (54 mOsm/kg H2O). Étant donné que ses taux de glucose sérique et d'HbA1c étaient dans la plage normale, nous avons exclu le diabète sucré. Il a subi un test de privation d'eau, et les résultats ont révélé que l'urine n'était pas concentrée en fonction de l'osmolalité et que la production d'urine et le taux de sodium sérique n'avaient pas changé, excluant ainsi une polydipsie primaire. Nous avons ensuite effectué un test de provocation à la vasopressine pour vérifier la présence d'un diabète insipide central et avons constaté que l'urine du patient était cinq fois plus concentrée que la normale en fonction de l'osmolalité. Par la suite, le patient a été diagnostiqué comme souffrant d'un diabète insipide central. L'imagerie par résonance magnétique a révélé une perte de signal dans l'hypophyse postérieure et une masse anormale dans le sinus maxillaire. Les changements de signal dans l'hypophyse postérieure étaient compatibles avec un diabète insipide central. Après le diagnostic, les symptômes ont été contrôlés avec un spray de desmopressine (15 μg par dose deux fois par jour). Étant donné qu'il n'y a pas eu de changement de taille, la masse du sinus maxillaire gauche est présumée être un schwannome et est observée tous les 6 mois sans excision. Nous avons partagé le diagnostic et le plan de traitement avec le patient. Un laboratoire externe a ensuite effectué une analyse quantitative par réaction en chaîne de la polymérase (PCR) pour identifier les mutations dans DAX1. La PCR a révélé qu'une base située à la position 543 du gène DAX1, le gène causal de l'AHC, avait été supprimée, ce qui a entraîné le remplacement du 183e acide aminé, la glycine, par la valine. Cette mutation était une mutation de déplacement de cadre entraînant le remplacement du 81e codon d'acide aminé par un codon stop, ce qui a induit une perte de fonction (Fig. En résumé, ce mâle ne présentait aucune anomalie génitale à la naissance et a été déterminé à être 46,XY avec insuffisance surrénalienne, HH et diabète insipide central, compatible avec le diagnostic de l'AHC, malgré la présence inhabituelle de diabète insipide. Pour l'entretien, il a été prescrit de l'hydrocortisone, un minéralocorticoïde et de la vasopressine.