Un nouveau-né prématuré (âge gestationnel de 32 semaines) pesant 1800 g sans pénis est né d'une mère de 27 ans sans maladie particulière et d'un garçon en bonne santé. Les parents étaient en bonne santé sans lien de parenté. Aucune drogue n'a été prise pendant la gestation et aucune proximité chimique certaine n'a été notée. La mère avait une histoire d'avortement induit inconnue. Le seul point mentionné dans la sonographie de la période de grossesse a été l'oligohydramnios. Le caryotype du bébé était XY. L'examen a révélé une détresse respiratoire. En examinant sa tête et son cou, les oreilles étaient situées plus bas que leur position normale et un nez en selle a été observé. Il y avait un thorax proéminent, un ventre distendu et un nombril plus haut et le foie a été touché 3 cm sous les côtes. En examinant les organes génitaux, le phallus n'a pas été vu. Le scrotum était normal et contenait une gonade de dimensions et de consistance normales. Le sacrum était court mais l'anus était normal avec une excrétion normale de méconium. Dans les membres inférieurs, un pied bot bilatéral a été observé (). L'échocardiographie a révélé une insuffisance cardiaque tricuspidienne modérée et une petite ouverture des artères pulmonaires. L'échographie abdominale a révélé une vessie massive avec une paroi épaisse. Les reins étaient sévèrement atrophiés avec plusieurs kystes (vessie multicystique). La cystographie a révélé un reflux des produits de contraste dans l'ouraque et dans les uretères bilatéraux. L'urètre était court, menant au rectum distal, mais aucune ouverture évidente n'a été observée (). En raison de l'absence d'urine, les patients ont subi une cystostomie. Au cours de l'opération, une biopsie a été prise des gonades, qui a indiqué des testicules normaux. Le 2e jour après la naissance, l'urée sanguine, la créatinine et le potassium ont augmenté et le 25e jour postnatal, le bébé est mort en raison de signes cliniques d'insuffisance rénale.