Un patient de 43 ans a soudainement évanoui pendant 6 heures et a présenté une pâleur prolongée. En avril 2018, un patient de sexe masculin âgé de 43 ans a été admis à notre hôpital après avoir fait un malaise soudain pendant 6 heures et présenter une pâleur prolongée. Le patient a été traité pour ecchymose cutanée à l'âge de neuf ans. À ce moment-là, il a été diagnostiqué AA, et des tests ont révélé une pancytopénie. À ce moment-là, il a reçu un traitement avec stanozolol et de la médecine traditionnelle chinoise. En mai 2012, une biopsie osseuse a révélé quelques mégacaryocytes et une maturation déficiente sans anomalies évidentes sur immunophénotypage par cytométrie de flux. L'analyse chromosomique des cellules de la moelle osseuse a indiqué un caryotype conventionnel (46, XY). Les cellules CD34+ de la moelle osseuse représentaient 0,02 %; l'examen de l'hémoglobinurie nocturne paroxystique (PNH) était négatif; et le patient était positif pour une mutation du gène TET2 et négatif pour le gène FANCA. La biopsie de la moelle osseuse n'a pas révélé de syndrome myélodysplasique, la fluorescence in situ hybridisation était négative, et le panel cytogénétique était normal. Six ans plus tard, le patient a progressé vers la SAA. Le séquençage IBMFS à haut débit a révélé que le patient portait des mutations dans trois gènes: BRIP1, TINF2, et TCIRG1. La famille du patient n’avait pas d’antécédents de maladies hématologiques. L’aîné du patient, âgé de 45 ans, portait des mutations BRIP1 et TINF2, et partageait la même variante TINF2 que sa mère. La numération sanguine, la cytologie de la moelle osseuse, la biopsie de la moelle osseuse et les étiquettes enzymatiques des petits mégacaryocytes étaient tous normaux. Les cellules CD34+ de la moelle osseuse représentaient 0,74 % de toutes les cellules. La longueur moyenne des télomères a été quantifiée à l’aide d’un dosage des fragments de restriction des télomères. Le télomère du patient était significativement plus court que celui de son frère. En revanche, les longueurs des télomères de sa mère et de son frère étaient normales par rapport aux contrôles sains appariés par âge. L'examen physique a révélé une anémie sévère sans autres anomalies. L'évaluation initiale en laboratoire du sang périphérique a révélé ce qui suit: nombre de globules blancs: 2,22 × 109/L; nombre de globules rouges: 1,56 × 1012/L; taux d'hémoglobine, 59 g/L; et nombre de plaquettes (PLT), 8 × 109/L.