Un homme blanc de 18 ans a présenté une histoire de 6 mois de gêne et de gonflement au genou gauche. Une radiographie et une IRM du genou gauche ont révélé une tumeur volumineuse, partiellement minéralisée, dans la diaphyse tibiale médiale. Dans son histoire passée, le patient avait été diagnostiqué à la naissance avec une coarctation de l'aorte et un lymphoedème primaire. Une angioplastie par dilatation de ballonnet a été réalisée avec succès le jour 13 de la vie. La prise en charge médicale cardiaque ultérieure comprenait la nifédipine entre 4 et 9 ans; elle a ensuite été remplacée par l'aténolol en raison du lymphoedème. Son phénotype était compatible avec une variante du syndrome d'Irons-Bianchi ou un lymphoedème « de type Milroy ». Les détails de son histoire médicale et de son traitement sont décrits ailleurs []. Les tests génétiques à ce jour se sont révélés négatifs pour les variantes pathogènes, y compris le « panel de gènes des globules rouges » et les 23 gènes du « panel de rasopathie », bien que des variations hétérozygotes d'importance clinique incertaine aient été identifiées dans le gène FAT4 (c.8290A > C et c.12070C > T). Il avait également reçu une bleomycine topique et de l'acitrétine pour des verrues plantaires virales persistantes. Le patient n'avait pas d'antécédents familiaux de syndromes congénitaux, mais il y avait une forte histoire familiale de cancer, y compris le carcinome rénal, le cancer de la peau, le cancer de l'intestin et le cancer du sein chez les parents au deuxième degré. Les radiographies simples ont montré une lésion radiolucente, perméative et mal définie, centrée dans la méta-diaphyse proximale du tibia. Une fracture pathologique était présente a montré que la tumeur remplissait la cavité médullaire de la métaphyse tibiale proximale; elle avait une marge mal définie et traversait la physis en s'étendant jusqu'à la surface sous-articulaire, mais il n'y avait pas de prolongation intra-articulaire. Une destruction corticale médiale étendue était associée à une masse de tissus mous spiculée presque circulaire qui avait déplacé la musculature du mollet et le faisceau neurovasculaire poplité. La tumeur a rompu la fascia profonde et la membrane interosseuse. La lésion était caractérisée par un signal isointense hétérogène sur les images pondérées en T1 et un signal élevé sur les images pondérées en T2. Des zones de signal T1 élevé supprimé sur les séquences de saturation de graisse, soutenant une matrice partiellement grasse, étaient clairement visibles. Une fracture pathologique était clairement visible s'étendant transversalement à travers le tibia proximal. La tomographie par émission de positrons avec fluorodeoxyglucose (FDG) intégrée à la tomographie par ordinateur (PET/CT) a confirmé une lésion proximale tibiale mal définie avec destruction corticale médiale et une grande masse de tissus mous contenant des zones d'atténuation de la graisse et d'ossification. La tumeur a montré une absorption marquée de FDG avec une valeur d'absorption standardisée (SUV) de 17,1 et une bande de photopaénie relative dans la région de la fracture pathologique transversale non déplacée. Une autre lésion de la partie distale du fémur, qui était présumée être une métastase, a été observée avec une absorption marquée de FDG avec une SUV de 13,5. Huit petits nodules pulmonaires bilatéraux (4 mm maximum) ont également été observés sur la tomographie par ordinateur (PET/CT), ce qui est compatible avec des métastases pulmonaires. Il n'y avait pas de lymphadénopathie, et aucune lésion de graisse ou autre lésion de tissus mous n'a été observée. L'histologie d'une biopsie de la masse tibiale a révélé une prolifération de cellules malignes ayant un vacuole cytoplasmique et de grands noyaux pléomorphes atypiques. Il y avait des cellules géantes tumorales vacuolées et de nombreuses petites cellules lipoblastes avec une vacuole graisseuse cytoplasmique unique et des noyaux hyperchromatiques ainsi que des cellules graisseuses brunes avec de nombreuses petites vacuoles graisseuses. Il y avait de fréquentes figures mitotiques, dont beaucoup étaient atypiques. Aucune preuve de formation d'ostéoïdes n'a été observée. Il y avait une infiltration d'os spongieux et des preuves d'invasion lymphovasculaire. L'analyse immunohistologique a montré que les cellules malignes exprimaient fortement FABP4/aP2 [, ], un marqueur de la différenciation des adipocytes et UCP1 [–], un marqueur du tissu adipeux brun; il n'y avait pas d'expression de S100, desmin, muscle lisse/actine musculaire, myogénine, CD34, CD31, CD30, CD45, cytokératine, antigène de membrane épithéliale, CD99 ou CD117. L'analyse cytogénétique a montré qu'il n'y avait aucune preuve d'amplification de MDM2 ou de CDK4. Les caractéristiques morphologiques et immunohistochimiques étaient considérées comme étant plus en accord avec un diagnostic de liposarcome pléomorphe primaire osseux. Le patient a été traité avec deux cycles de chimiothérapie multi-agents néoadjuvante, comprenant du méthotrexate, de la doxorubicine et du cisplatine (MAP), selon l'essai européen américain fermé sur l'ostéosarcome (EURAMOS). Son échocardiogramme transthoracique 2D pré-traitement était dans les limites normales avec une fraction d'éjection de 70 %. Le patient a bien toléré la chimiothérapie avec une amélioration clinique après 2 cycles de chimiothérapie, comme en témoigne une réduction significative de son utilisation d'analgésie. L'IRM préopératoire a montré une réduction de l'intervalle de la grande lésion primaire tibiale gauche mais une augmentation de la taille et de l'intervalle de la lésion fémorale distale droite. Le scanner préopératoire a démontré une réponse métabolique excellente discordante à la chimiothérapie néoadjuvante à la fois dans la tumeur primaire et dans les lésions métastatiques. L'absorption de FDG a été significativement réduite dans la tumeur primaire du tibia de 17,1 à 2,7 et le foyer dans le fémur et le tibia droit n'a montré qu'une activité de fond. La majorité des nodules pulmonaires bilatéraux s'est également résolue. Le patient a subi une résection chirurgicale simple de la tumeur primaire dans la partie proximale du tibia et de la lésion dans la partie distale du fémur avec reconstruction à l'aide d'une endoprothèse liée du fémur distal et du tibia proximal (implants Stanmore, Royaume-Uni). Au cours de l'opération, la tumeur proximale du tibia gauche a été jugée jaune et nécrotique; elle remplissait la cavité médullaire et s'était propagée à travers le cortex osseux dans les tissus mous qui la recouvraient. Un deuxième nodule jaune était présent dans le fémur distal gauche. Histologiquement, la tibia résecée ne contenait qu'une petite quantité de tumeur viable résiduelle qui était similaire morphologiquement et immunohistochimiquement à celle observée dans la biopsie. Il y avait une nécrose tumorale étendue (> 95 %) en conséquence de la chimiothérapie néoadjuvante. Une chimiothérapie adjuvante post-opératoire a été considérée comme appropriée dans ce cas en raison de l'excellente réponse à la chimiothérapie. Comme l'évaluation cardiaque de routine a démontré une réduction significative asymptomatique de la fraction d'éjection (70-53%), la chimiothérapie adjuvante a été changée en 5 cycles d'ifosfamide et d'etoposide, en raison de l'activité précédemment rapportée de l'ifosfamide dans le liposarcome []. 12 mois après l'excision chirurgicale des lésions tibiales et fémorales, la patiente est bien sans preuve de métastase ou de récidive lors du suivi clinique et radiologique (y compris le scanner TEP).