Un patient Han chinois de 58 ans a été référé au Centre des yeux du deuxième hôpital affilié du Collège médical de l'Université de Zhejiang le 21 février 2019. Sa vision bilatérale a progressivement diminué pendant plus de 5 ans. Il a reçu une trabéculectomie bilatérale il y a 30 ans et n'a pas reçu de médicaments anti-glaucome depuis. Le patient a été admis pour la première fois dans un hôpital local il y a 30 ans en raison d'une « vision floue ». Il a été trouvé qu'il avait une petite cornée, une maladie de la pupille multiple, une atrophie de l'iris et une pression intraoculaire élevée. Selon les caractéristiques ophtalmologiques cliniques, il a été diagnostiqué comme syndrome de Rieger et a reçu une chirurgie anti-glaucome. Il y a six mois, il a été recommandé au Dr. Xu pour « aggravation progressive de la vision floue » et a été diagnostiqué comme ARS sur la base de l'histoire médicale, des caractéristiques cliniques oculaires et systémiques. Ses parents sont décédés lorsqu'il était jeune. Sa sœur souffrait d'un glaucome aux deux yeux et a bénéficié d'un traitement chirurgical. Son frère était aveugle à cause d'une blessure de boxe lorsqu'il était jeune. Sa fille et son fils étaient normaux sans phénotype ARS. La présente étude a été menée conformément aux principes de la Déclaration d'Helsinki. Le consentement éclairé du patient a été obtenu. Un examen ophtalmologique complet a été effectué. L'acuité visuelle corrigée (BCVA) était de 2,0 (logMAR) bilatéralement, tandis que la pression intraoculaire (PIO) était de 17,0 mmHg dans l'œil droit et de 16,5 mmHg dans l'œil gauche (tonométrie d'aplanissement de Goldmann, Suzhou City, province du Jiangsu, Chine). La microscopie à fente du segment antérieur a montré une cataracte nucléaire évidente (C2N3P1 avec LOCSII), des lésions de l'iris et une cornée anormale des deux yeux impliquée dans une dégénérescence marginale pellucide (PMD) et une irrégularité morphologique. La gonioscopie a suggéré une cornée postérieure embryotoxonique caractéristique. L'examen d'imagerie du segment antérieur (Visante OCT, Zeiss, Allemagne) a montré une adhésion de la cornée à l'iris dans les deux yeux. Les changements de l'iris comprenaient une atrophie de l'iris, une disposition lâche et une pupille nasale déplacée avec formation de hiatus. La valeur de la courbure cornéenne plate (K) était de 36,8 D dans l'œil droit et de 38,2 D dans l'œil gauche par le système de diagnostic d'analyse du segment antérieur (Pentacam, Oculus, Allemagne). Une mesure ultrasonique (Quantel, Sinescan, France) a montré que la longueur axiale (AXL) était de 28,18 mm dans l'œil droit et de 29,26 mm dans l'œil gauche. L'examen du champ visuel central a révélé un défaut du champ visuel des deux yeux. Le patient avait des anomalies dentaires d'hypodontie dans les dents supérieures et inférieures en denture permanente. En outre, le patient présentait une peau péri-ombilicale en excès. Environ 2 ml d'échantillons de sang périphérique ont été prélevés chez ce patient dans des tubes Vacutainer (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ) contenant de l'EDTA et envoyés à BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, Chine) pour la détection de l'exome clinique. Grâce aux tests génétiques, une mutation pathogène connue NM_153427.2:c.272G > A a été détectée sur le gène PITX2, et une mutation inconnue NM_001453.2: c.1063C > T a été détectée sur le gène FOXC1. Le patient a reçu une micro-incision-phacoémulsification (Millenium, Bausch & Lomb) et une implantation de lentille intraoculaire à chambre postérieure asphérique hydrophobe avec + 14.0 dioptrie (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, USA), ainsi qu'une implantation de lentille intraoculaire à chambre postérieure asphérique hydrophobe avec + 14.0 dioptrie (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, USA). Les données concernant le temps d'exposition à la lumière du microscope (27 min), le temps moyen de phacoémulsification (APT) (1,58 min) et les mesures intraopératives de l'énergie de phaco (MPE) (10%) ont été enregistrées à la fin de l'opération. Le traitement postopératoire comprenait des gouttes oculaires de lévofloxacine (Cravit, Santan Inc. Japon) q.i.d., 1% de prednisolone acétate (Predacetate, Allergan, Inde) q.i.d., et des gouttes oculaires de diclofénac sodique (Sinqi Inc., Chine) q.i.d. pendant 1 semaine. Un jour après l'opération, la BCVA est devenue 1,4 (logMAR), tandis que la PIO était de 18,0 mmHg. Trois jours après l'opération, un œdème cornéen a été constaté, la PIO a été augmentée à 50,0 mmHg, et un traitement supplémentaire a été donné, y compris une perfusion intraveineuse de 20% de mannitol (250 ml) q.i.d. pendant 3 jours, des comprimés d'acétazolamide oraux, des gouttes oculaires avec brinzolamide (Azopt, Alcon Laboratories, Inc.) et du chlorhydrate de carteolol (Otsuka Pharmaceutical Co., Chine) deux fois par jour. Une semaine après l'opération, la PIO a été diminuée à 19,5 mmHg. La brinzolamide et le chlorhydrate de carteolol ont été poursuivis, les gouttes oculaires de pranoprofène (Pranopulin, Senju Inc., Japon) q.i.d. ont été données, et les comprimés d'acétazolamide oraux ont été arrêtés. Au cours des 1 à 3 mois de suivi postopératoire, la PIO a été maintenue à 16,0-20,0 mmHg. L'UCVA du patient a été améliorée de 2,0 à 1,0 (logMAR), et la BCVA a été améliorée de 2,0 à 0,5 (logMAR). Les médicaments pour l'œil gauche ont été arrêtés. Aucune chirurgie de la cataracte n'a été pratiquée sur l'œil droit pour des raisons personnelles, sauf que le traitement anti-glaucome a été poursuivi pour maintenir une PIO normale.