Une femme de 42 ans a subi une échographie abdominale lors de son examen médical annuel et une masse dans la région du flanc gauche a été identifiée. Elle a été admise à l'hôpital pour un examen plus approfondi. Une tomographie par ordinateur et un examen endoscopique ont révélé une tumeur sous-muqueuse dans la paroi du côlon descendant. Une imagerie par résonance magnétique systématique et une tomographie par émission de positrons n'ont pas révélé d'autres lésions. La lésion était soupçonnée d'être un GIST colique et une hémicolectomie gauche a été réalisée. Après examen macroscopique, la tumeur mesurait 5 cm dans sa plus grande dimension, était bien circonscrite mais non encapsulée et s'étendait de la musculaire propre à la sous-séreuse. La surface de la coupe était hémorragique et nécrotique. Microscopiquement, les cellules tumorales étaient constituées de cellules fusiformes et épithéliales avec un cytoplasme granuleux. Sur la base du diagnostic clinique de GIST, un panel d'immunohistochimie comprenant KIT, PDGFRα, découvert sur GIST-1 (DOG1), CD34, S100, desmin et Ki67 a été réalisé. Les cellules tumorales étaient positives pour PDGFRα et négatives pour KIT, DOG1, CD34, S100 et desmin. L'indice Ki-67 était de 3 %. Nous avons initialement soupçonné la tumeur d'être un GIST PDGFRα-positif. L'analyse mutationnelle n'a révélé aucune mutation dans PDGFRα ou KIT, et a suggéré la possibilité d'une tumeur de bas grade autre que GIST. Après examen plus approfondi, les cellules tumorales ont été trouvées positives pour HMB45 et calponine, et négatives pour melanA, MITF, SOX10 et actin. Ces résultats étaient compatibles avec PEComa. Cette tumeur était immunohistochimiquement négative pour TFE3, mais n'a pas montré de réarrangement de TFE3 en fluorescence in situ hybridisation (FISH) (données non présentées). La patiente était vivante sans récidive 5 mois après la résection.