Un Japonais de 47 ans s'est présenté au service des urgences avec une dyspnée. Il avait une tension artérielle nettement élevée (205/129 mmHg) et une insuffisance rénale sévère (créatinine sérique (sCr): 11,6 mg/dL), et a été orienté vers notre service pour une prise en charge ultérieure. Le patient avait des antécédents d'hématurie et d'insuffisance rénale aiguë à l'âge de 8 ans, et a été diagnostiqué avec une TMA d'origine inconnue. Il s'est rétabli sans traitement spécifique et sa fonction rénale n'a pas été suivie. Le patient a commencé à passer des examens médicaux annuels il y a plusieurs années, et une hypertension (pression artérielle de ~ 180/100 mmHg) et une insuffisance rénale modérée (sCr 1,07 mg/dL 1 an avant admission) ont été détectées; cependant, il n'a pas consulté un médecin. Le patient avait des antécédents de consommation de 1 500 ml de bière et de 20 cigarettes par jour pendant 27 ans. Il y avait des antécédents familiaux de syndrome hémolytique et urémique atypique (aHUS) avec une mutation du gène C3 (p.I1157T) chez sa nièce, qui a eu plusieurs épisodes de aHUS dans son enfance. Bien que l'aHUS ait récidivé à l'âge de 28 ans, elle s'est rapidement rétablie après un traitement par eculizumab Le patient était éveillé et alerte lors de son admission. Sa taille était de 177 cm, et son poids corporel était de 84,7 kg. La tension artérielle était de 205/129 mmHg, le pouls de 92 battements/min, et la température corporelle de 36,8 °C. Il avait une oligurie, et un examen physique révélait des craquements grossiers dans les deux champs pulmonaires et un oedème léger des jambes. La radiographie thoracique révélait une perméabilité diminuée dans les deux champs pulmonaires inférieurs, et une hypertrophie myocardique diffuse était observée lors d'une échocardiographie cardiaque. Le taux plasmatique de peptide natriurétique cérébral était de 1 282,7 pg/mL (intervalle normal 0-18,4 U/L); cependant, la fraction d'éjection du ventricule gauche était préservée (65 %). Ces résultats indiquaient une insuffisance cardiaque aiguë hypertensive décompensée. Un examen neurologique ne révélait aucun signe focal, et il n'y avait aucune preuve d'infarctus cérébral ou de microhémorragie lors d'une imagerie par résonance magnétique du cerveau. L'examen ophtalmologique révélait une étape III de la classification de Keith-Wagener dans les deux yeux, y compris des signes d'hémorragie rétinienne et des exsudats mous, compatibles avec une mHTN. Un examen de laboratoire révélait les résultats suivants (): sCr, 11,57 mg/dL (intervalle normal 0,65-1,07 mg/dL); azote uréique sanguin, 106 mg/dL (intervalle normal 8-20 mg/dL); acide urique sérique, 9,8 mg/dL (intervalle normal 3,7-7,8 mg/dL); lactate déshydrogénase, 816 U/L (intervalle normal 124-222 U/L); hémoglobine, 10,3 g/dL (intervalle normal 13,7-16,8 g/dL); plaquettes, 52 000/μL (intervalle normal 158 000-348 000/μL). Les niveaux minimaux d'hémoglobine et le nombre de plaquettes pendant le cours clinique étaient de 9,0 g/dL et 51 000/μL, respectivement. Une transfusion sanguine n'a pas été effectuée avant ou après l'admission. Un frottis sanguin révélait 1 % de schistocytes (intervalle normal < 1 %). Une analyse d'urine révélait une protéinurie (6,23 g/gCr), une hématurie 3+ (10-19 érythrocytes/champ visuel de haute puissance), et divers sédiments. Les taux de C3 et de C4 étaient de 82 mg/dL (intervalle normal 73-138 mg/dL) et 31 mg/dL (intervalle normal 11-31 mg/dL), respectivement. Le taux d'haptoglobine était inférieur aux niveaux détectables. Une activité de désintégrine et de métalloprotéase avec des motifs de thrombospondine de type 13 (ADAMTS-13) était de 52 % (intervalle normal > 78 %), et un inhibiteur d'ADAMTS-13 n'a pas été détecté. L'activité rénine plasmatique et la concentration plasmatique d'aldostérone étaient de 13 ng/mL/h (intervalle normal 0,3-2,9 ng/mL/h) et 285 pg/mL (intervalle normal 29,9-159 pg/mL), respectivement. Sur la base de ces résultats, le patient a été diagnostiqué avec une TMA secondaire avec mHTN. L'infusion intraveineuse continue de nicardipine a été démarrée comme thérapie initiale pour une hypertension sévère (). Ses antécédents médicaux de TMA et les antécédents familiaux de aHUS suggéraient que mHTN s'était développé dans le cadre d'aHUS. Des échanges plasmatiques ont été effectués pendant 3 jours jusqu'à ce que des améliorations aient été détectées dans les anomalies hématologiques. Cependant, l'éculizumab n'a pas été administré parce que le patient a exprimé des préoccupations concernant les effets indésirables. Une hémodialyse était nécessaire pour l'oligurie et l'urémie, mais a été arrêtée dans les 2 semaines. L'hypertension sévère a été traitée avec plusieurs médicaments antihypertenseurs, y compris un inhibiteur calcique (CCB) et un inhibiteur des récepteurs de l'angiotensine (ARB). Une biopsie rénale a été réalisée le 10e jour après le début. Parmi les 17 glomérules examinés, 3 étaient globalement sclérosé. Bien qu'il n'y ait pas eu de thrombi apparents dans les glomérules, des changements ischémiques ont été observés (A-D), qui étaient probablement associés à un rétrécissement artériolaire dû à un épaississement de l'intima (E, F). Une atrophie tubulaire et une fibrose interstitielle ont été observées dans 30 % de la surface (A). La microscopie directe par immunofluorescence n'a pas montré de dépôts d'immunoglobulines ou de compléments (C3 et C4) (C, H). Un léger oedème sous-endothélial a été détecté par microscopie électronique (I). Ces résultats pathologiques étaient compatibles avec une néphrosclerose hypertensive aiguë et également avec un aHUS. Après l'arrêt de la dialyse, le taux de créatinine sérique a diminué lentement (7,5 mg/dL), et le patient a été renvoyé à la maison le 29e jour. Une analyse génétique a ensuite été réalisée au bureau de l'aHUS de l'université de Tokyo, et la même mutation pathogène dans le C3 (c.3470T>C, p.I1157T) que celle de sa nièce a été identifiée. Aucune autre mutation pathogène dans les gènes liés au complément ou dans l'anticorps anti-CFH n'a été détectée. La fonction rénale s'est progressivement améliorée à un taux de créatinine sérique de 2,7 mg/dL sous traitement anti-hypertensif pendant 2 ans après l'événement. Il n'y a pas eu de récidive et la fonction rénale a été préservée tout au long du suivi de 3 ans.