Un homme de 48 ans a récemment reçu un diagnostic de LFS à la suite d'un test génétique qu'il a subi après le diagnostic de LFS et de leucémie de son fils plus tôt dans l'année. Le patient a également une fille qui est en bonne santé et ne souffre pas de LFS. La sœur du patient est morte à l'âge de 14 ans après un diagnostic de tumeur cérébrale. Son père est mort à l'âge de 50 ans après un diagnostic de tumeur maligne hématologique. On présume que la sœur et le père du patient souffraient de LFS, bien qu'il n'y ait pas eu de diagnostic formel (voir). Le patient s'est présenté aux urgences avec un antécédent de trois mois de douleurs abdominales dans la région épigastrique associées à des douleurs au bas du dos. Il avait un antécédent de perte de poids d'environ 20 livres sur quelques semaines. L'imagerie a montré une masse à la tête du pancréas avec dilatation du canal biliaire commun distal, une masse gastrique avec épaississement de la paroi, un nodule surrénalien gauche et une lymphadénopathie para-aortique nécrotique, jugée hautement suspecte de malignité impliquant potentiellement plus d'une tumeur primaire. La scintigraphie de la colonne vertébrale, de la tête et des os n'a révélé aucune preuve évidente de métastases. Il a subi une gastroscopie et une échographie endoscopique qui ont révélé une grande masse cardia gastrique avec atteinte de l'œsophage et extension le long de la courbure inférieure, qui a été biopsiée, ainsi qu'une lésion kystique au sein de la tête du pancréas avec composant de tissu mou, qui a également été biopsié. La pathologie de la biopsie gastrique a montré un adénocarcinome invasif peu différencié, CK 8/18 positif, P40 négatif, p53 surexprimée, déficitaire en MMR avec perte de l'expression nucléaire de MLH1 et PMS2 par immunohistochimie (voir a-e), promoteur MLH hyperméthylé, CPS estimé = 5 et HER 2 neu négatif. La pathologie de la lésion de la tête pancréatique a montré une tumeur neuroendocrine bien différenciée, positive pour la synaptophysine, la chromogranine, la pancytokératine, Ki 67 < 1 % sans nécrose ou activité mitotique (voir a-d). L'examen par TEP NM a montré une masse hypermétabolique impliquant la cardia gastrique, le fundus et la courbure inférieure. Masse hypermétabolique de la tête pancréatique. Foyers de lésions avides de FDG dans le foie, fortement suspects de métastases hypermétaboliques (voir). L'examen au gallium 68 a montré une tumeur riche en récepteurs de la somatostatine dans la tête pancréatique. Le processus malin dans le cardia gastrique démontre une expression relativement faible des récepteurs de la somatostatine, ce qui correspond au diagnostic connu d'adénocarcinome invasif. De même, la lymphadénopathie observée dans la région sous-carinale et le haut de l'abdomen a présenté des caractéristiques similaires, ce qui favorise une maladie métastatique provenant de l'adénocarcinome gastrique plutôt que d'une tumeur neuroendocrine pancréatique. Les foyers hépatiques observés précédemment sur l'examen par TEP FDG ne sont pas identifiés avec certitude, ce qui favorise également l'origine adénocarcinome. Nous avons sélectionné un schéma thérapeutique dirigé vers le cancer gastrique métastatique MSI-H. Le patient a commencé une chimiothérapie-immunothérapie sous la forme de FOLFOX + Nivolumab toutes les 2 semaines. Il a respecté le plan de traitement. Après huit cycles de traitement, le suivi par scanner a montré une réponse significative (plus de 50 %) de régression du cancer gastrique métastatique et une maladie stable dans la tumeur neuroendocrine pancréatique. Le patient a bien toléré le traitement. L'évaluation régulière en clinique d'oncologie avant/après chaque cycle de traitement n'a montré aucun événement indésirable.