Un chat domestique de 2 ans, castré, de 3,4 kg, a été présenté à l'université de Liverpool pour un examen neurologique, après une visite de 6 mois au préalable pour des changements comportementaux non spécifiques. L'histoire pertinente inclut une visite unique chez le vétérinaire référent 6 mois avant la présentation pour des changements comportementaux non spécifiques. L'examen neurologique a révélé une confusion et une désorientation de l'état mental du chat. La réponse à la menace a été considérablement réduite bilatéralement avec des réflexes pupillaires intacts. Le chat claquait la mâchoire et salivait de manière intermittente, ce qui était compatible avec une activité épileptique focale. La stimulation a entraîné une hyper-réactivité et une hypertonicité de tous les membres, ce qui a entravé un examen neurologique complet, y compris une évaluation ophtalmologique et visuelle. L'analyse de la démarche n'a pas été possible en raison de l'état confus et de l'hyper-réactivité du chat. L'examen général restant était normal. Sur la base des signes cliniques et de l'examen neurologique limité, une neurolocalisation diffuse du cerveau antérieur a été suspectée. Les principaux diagnostics différentiels pour un chat de 2 ans avec neurolocalisation diffuse du cerveau antérieur comprenaient une maladie métabolique (maladie de stockage lysosomique, carence en thiamine, encéphalopathie hépatique), des causes infectieuses (peritonite infectieuse féline, toxoplasmose, méningite bactérienne), une maladie immunitaire (méningo-encéphalite d'origine inconnue), une maladie développementale (lissencéphalie, microencéphalie) et une maladie dégénérative (dystrophie neuroaxonale et leucoencéphalomyélopathie). La biochimie, y compris l'ammoniac à jeun et les acides biliaires pré-prandiaux, et l'hématologie étaient dans les limites normales. Les tests sérologiques pour le virus de la leucémie féline, le virus de l'immunodéficience féline, le coronavirus félin et la toxoplasmose étaient négatifs. L'analyse du liquide céphalorachidien, y compris la protéine totale, le nombre total de cellules nucléées et la cytologie, était normale. Une IRM du cerveau a été réalisée à l'aide d'un aimant de 1,5 T (Philips Ingenia CX). Toutes les tranches avaient une épaisseur de 3 mm avec un écart de tranche de 0,3 mm. Des images sagittales, dorsales et transversales pondérées en T2 ont été acquises. Des images transversales pour inversion-récupération atténuée par fluide (FLAIR), T2*W, T1 pondérées avant et après administration intraveineuse de produit de contraste (gadobutrol 0,1 mmol/kg de poids corporel [Gadovist; Bayer]) et des séquences pondérées en densité de proton ont été obtenues. Sur toutes les séquences, il y avait amincissement du cortex cérébral et cérébelleux avec élargissement des cisaillements correspondants, ce qui démontre une atrophie corticale diffuse. Le corps calleux était nettement aminci et seulement partiellement visualisé avec absence de rostrum, de genu et de corps visible. Une dilatation modérée, généralisée et symétrique du système ventriculaire était présente, avec suppression complète du contenu sur FLAIR, ce qui indique que le liquide céphalorachidien n'était pas anormal. Une augmentation modérée, généralisée, symétrique et homogène de l'intensité du signal T2W de la substance blanche cérébrale était visible, avec une diminution conséquente de la distinction entre la substance blanche et la substance grise (). Les pachyménèses étaient modérément et différemment épaissies. Il n'y avait pas de régions de contraste anormal. Un épaississement généralisé et marqué du calvarium et du tentorium osseux du cervelet était visible (hyperostose calvariale) avec réduction du signal graisseux du diploe (). Les os restants du crâne étaient normaux. Compte tenu des résultats de l'IRM et du signal du chat, le diagnostic présumé était un trouble neurodégénératif héréditaire, probablement une lipofuscinose cérébelleuse neuronale ou une autre maladie de stockage lysosomiale. À la suite du diagnostic présomptif de maladie lysosomale neurodégénérative et de l'aggravation des signes cliniques, le chat a été euthanasié pour des raisons humanitaires et a subi un examen post mortem complet. Grossement, les méninges étaient modérément épaissies de manière diffuse et le cerveau présentait une atrophie corticale modérée diffuse et bilatérale avec rétrécissement des gyri et élargissement des sulci (). Subjectivement, une légère dilatation du système ventriculaire a été observée. Des sections des méninges et des zones pertinentes du cerveau et du cervelet, y compris les systèmes moteur, somatosensoriel, limbique, vestibulaire et visuel, ont été prélevées pour l'histopathologie et la microscopie électronique à transmission (TEM). Des échantillons de la moelle épinière au niveau des intumescences cervicales et lombo-sacrées (C5-T1 et L3-L6, respectivement) ont également été obtenus pour l'histopathologie. Les méninges ont présenté un épaississement modéré diffus dû à un dépôt de collagène mature pâle eosinophile interprété comme une fibrose et confirmé par une coloration trichrome de Masson. Toutes les régions cérébrales examinées ont présenté une gliose modérée à modérée et une perte modérée de neurones (plus sévère dans les régions corticales) avec de nombreux neurones distendus et élargis par des inclusions cytoplasmiques botryoïdes, pâles acido-philes à vitreuses (), avec une marginalisation fréquente des noyaux. Les vacuoles intracytoplasmiques ont été très positivement colorées au bleu rapide Luxol (), modérément positivement au acide périodique-Schiff () et rouge au trichrome de Masson (). Lorsqu'elles ont été observées sous un microscope à fluorescence (excitation 465-495 nm), le matériel cytoplasmique a présenté une autofluorescence verte (). Le cervelet et la moelle épinière étaient les régions les moins affectées avec des cellules neuronales bien représentées présentant peu d'inclusions intracytoplasmiques (très rares dans la moelle épinière). L'examen ultrastructural des dépôts neuronaux intracytoplasmiques dans le cortex occipital a présenté un matériel électronique dense, lié à la membrane () composé de petits stacks lamellaires curvilignes () et de matériel granulaire électronique dense, de taille variable (), cohérent morphologiquement avec les lipofuscinés intra-neuronaux précédemment décrits chez les chats. Aucun autre changement grossier et histopathologique n'a été observé dans les principaux organes thoraciques et abdominaux, y compris les ganglions autonomes. En outre, les deux yeux ont été soigneusement examinés pour exclure la présence d'inclusions neuronales rétiniennes et pour confirmer le soupçon de cécité centrale. Aucun changement histopathologique n'a été observé dans les yeux.