Un homme caucasien britannique de 49 ans ayant des antécédents de diabète sucré de type 2 (DM) et ayant consommé de l'alcool de manière excessive a présenté une faiblesse progressive des deux membres inférieurs d'une durée d'environ sept mois. Il était obèse morbide avec un indice de masse corporelle (IMC) de 45. Au cours de la même période, il avait remarqué un amincissement de ses muscles, en particulier dans ses cuisses. Outre la léthargie, il avait récemment pris du poids. Auparavant, il avait consommé des quantités d'alcool très élevées, mais il n'a pas admis avoir consommé de l'alcool de manière excessive au cours des cinq années précédant cette présentation. Il restait ambulatoire. Les anomalies à l'examen clinique comprenaient une force de grade 4 dans les deux membres inférieurs, l'absence de secousses de la cheville et une réduction de la distribution des gants et des chaussettes dans la sensation de piqûre dans les avant-bras moyens et les cuisses proximales. Les études initiales d'électromyogramme (EMG)/conduction nerveuse (NCS) ont démontré une polyneuropathie périphérique sensorielle modérée (cohérente avec un diabète de type 2 de longue date et un abus chronique d'alcool). Il y avait également des anomalies EMG non spécifiques inégales suggérant un processus myopathique non spécifique. Une détérioration rapide s'est produite au cours d'environ trois mois, avec une évolution relativement rapide de la tétraparésie. Une admission d'urgence a été organisée, à ce stade, il était incapable de marcher. Il avait également développé des picotements dans les jambes et les bras. À l'examen, ses nerfs crâniens sont restés intacts, mais il avait une faiblesse marquée des membres supérieurs (grade 3) et des membres inférieurs (grade 2), avec absence des membres inférieurs et réduction des réflexes tendineux profonds des membres supérieurs, bilatéralement. Il avait également une déficience sensorielle importante dans les membres supérieurs et inférieurs, y compris une perte de sensation de douleur jusqu'à la taille. À un moment donné, cela a suggéré un possible niveau sensoriel spinal. Une répétition de l'EMG/NCS quatre mois après la première étude a montré des preuves d'une polyneuropathie généralisée, avec des potentiels d'action des nerfs sensoriels absents ou réduits et des preuves d'une dénervation aiguë et subaiguë importante dans les membres supérieurs et inférieurs. Bien qu'une EMG ait montré une dénervation motrice importante suggérant une maladie des cellules de la corne antérieure, cela a pu être exclu en raison du degré important de déficience sensorielle. Son liquide céphalorachidien était acellulaire avec des concentrations normales de protéines et de glucose. Les bandes oligoclonales étaient absentes. Une biopsie musculaire de son quadriceps gauche a montré des anomalies morphologiques non spécifiques modérées avec une atrophie sélective des fibres de type 2 principalement, éventuellement associée à un élément d'atrophie neurogène. On pensait que cela correspondait à une myopathie alcoolique ou endocrinienne sous-jacente. Il n'y avait pas de caractéristiques de myopathies métaboliques, mitochondriales, inflammatoires ou nécrotisantes. Une tomographie par ordinateur de l'ensemble du corps (CT) -18 fluorodeoxyglucose (FDG) et une tomographie par émission de positons (PET) n'ont révélé aucune anomalie autre qu'une augmentation lobulaire de la prise thyroïdienne, une lésion pour laquelle il avait déjà subi une biopsie par aspiration à l'aiguille fine négative. Malgré le niveau sensoriel possible de la colonne vertébrale, l'imagerie par résonance magnétique de sa colonne vertébrale n'a pas été entreprise compte tenu de l'absence de toute autre caractéristique myopathique associée à la confirmation d'une neuropathie sévère. Les immunoglobulines sériques ont révélé une augmentation de l'immunoglobuline M (IgM) à 3,65 g/L (intervalle normal, 0,5-2,0 g/L). L'électrophorèse n'a révélé aucune bande monoclonale. La gamma-glutamyl transférase était élevée à 385 u/L (intervalle normal, 1-71 u/L). Aucune autre cause n'a été identifiée autre qu'une consommation excessive d'alcool avant l'admission. Une numération sanguine complète a révélé une hémoglobine de 12,3 g/dL (intervalle normal, 13-18 g/dL) et un volume cellulaire moyen de 104,3fL (intervalle normal, 82-98fL). Une carence en vitamine B12 (191 ng/L, intervalle normal, 200-900 ng/L) avait été identifiée lorsque notre patient avait initialement présenté des symptômes, et a été traitée par un remplacement de B12 (institué par son médecin généraliste). D'autres résultats d'examens pertinents négatifs ou n'ayant pas révélé de caractéristiques anormales significatives comprenaient la fonction rénale, le reste des tests de la fonction hépatique et la numération sanguine complète, le profil osseux, le dépistage de la coagulation, la créatine kinase, les tests de la fonction thyroïdienne, le VIH-1, le VIH-2, la sérologie de la Borrelia burgdorferi et les tests d'auto-anticorps antinucléaires et anti-neutrophiles cytoplasmiques. Les tests d'anticorps anti-glycolipides ont révélé une augmentation du titre d'anticorps anti-GM1 IgM à 1700 unités (intervalle normal, 0-500 unités). L'hémoglobine glyquée (HbA1C) était de 5,9%. Son taux de vitamine B1 a été mesuré avant la supplémentation en thiamine et une hypovitaminose B1 a été confirmée (45 nmol/L, plage de référence 66-200 nmol/L), ce qui confirme que sa détérioration clinique rapide est attribuable au béribéri sec. Des multivitamines intraveineuses (iv) à haute puissance (Pabrinex) puis de la thiamine orale (200 mg deux fois par jour) ont été administrées peu après son admission. En raison de sa positivité aux anticorps anti-GM1 et de la possibilité restante d'une polyneuropathie immuno-médiée primaire, il a reçu un traitement par immunoglobuline intraveineuse. La positivité aux anticorps anti-GM1 a ensuite été considérée comme un épiphénomène non pathogène probable. Notre patient a également reçu ses médicaments habituels pour des comorbidités médicales établies (hypoglycémiques oraux et anti-hypertensifs). Il a reçu de la gabapentine pour les symptômes neuropathiques. En l'espace de deux semaines de traitement par l'administration intraveineuse de Pabrinex et la prise orale de thiamine, notre patient a commencé à s'améliorer de manière significative, avec une amélioration spectaculaire de la force des membres et une réduction de la perte de sensibilité. Il a été renvoyé six semaines après son admission. Lorsqu'il a été suivi par la suite en tant que patient externe, 15-16 mois après le début des symptômes et environ six mois après le début de sa tétraparésie marquée, il a pu se tenir debout de manière indépendante et a progressivement gagné en confiance en marchant en attendant une période de neuroréhabilitation en milieu hospitalier. À l'examen, il avait une force de 5e degré dans l'ensemble de ses membres supérieurs et une force de 4e degré dans l'ensemble de ses membres inférieurs. La sensation de piqûre était réduite dans ses jambes uniquement dans la distribution des chaussettes. Les réflexes étaient absents dans ses membres inférieurs et étaient déprimés dans ses membres supérieurs, bien que les secousses du triceps aient été facilement provoquées bilatéralement.