Une femme de 51 ans a été admise à notre service d'urgence en raison d'une tachycardie ventriculaire (TV) hémodynamiquement stable. Son antécédent familial était sans particularité en ce qui concerne les maladies cardiovasculaires, la mort subite ou d'autres troubles héréditaires. En dehors d'une longue histoire d'arythmies, elle n'avait pas de dossier médical ou psychosocial particulier. La patiente a présenté des palpitations paroxysmales récurrentes depuis l'âge de 15 ans. À 30 ans, elle a été diagnostiquée avec un syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) () avec une tachycardie supraventriculaire paroxystique, pour laquelle elle a reçu sa première ablation par cathéter à radiofréquence (RFCA). L'échocardiographie à ce moment-là a montré un cœur normal, tandis que les taux de troponine cardiaque n'ont pas été testés. Il y a trois ans, elle a été admise avec un flutter atrial paroxystique (), au cours duquel l'échocardiographie a révélé une augmentation de l'oreillette gauche (45 mm) mais une paroi ventriculaire gauche normale (10 mm), une chambre de taille normale (51 mm) et une fraction d'éjection normale (72 %). Elle a été libérée après la RFCA pour fibrillation auriculaire (FA) avec un taux de troponine-T normal. C'était sa troisième hospitalisation pour des palpitations. À l'admission, une tachycardie ventriculaire () a été enregistrée, qui a été convertie électriquement en rythme sinusal avec un bloc de branche gauche complet (). Malgré l'absence de murmure cardiaque ou d'anomalies d'autres systèmes lors de l'examen physique, une natriurétique pro-B de type N-terminal légèrement élevée (568 pg/mL, valeur de référence normale: 0-227 ng/L), une troponine-T nettement augmentée (168,7 ng/L, valeur de référence normale: 0-14 ng/L) et une créatine kinase (1 198 IU/L, valeur de référence normale: 19-226 IU/L) ont été identifiées. L'échocardiographie a révélé un ventricule gauche légèrement dilaté de 55 mm et une EF légèrement diminuée de 51 %. La LV est restée dilatée, mais l'épaisseur de la paroi était normale (). L'imagerie par résonance magnétique cardiovasculaire (CMR) a été réalisée, qui a montré une amélioration tardive du gadolinium dans les parois antérieure, inférieure et latérale (). Le séquençage de l'exome entier (WES) suivant a démontré une variante hétérozygote dans le gène lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP2) () (c.696T>A; p.Cys232Ter), qui est situé dans l'exon 5 codant de LAMP2. Selon les registres de ClinVar, cette mutation change l'acide aminé d'une cystéine en un codon d'arrêt, ce qui devrait entraîner une absence ou une perturbation du produit de la protéine (). En raison de la mutation pathogène avec de multiples arythmies et une implication myocardique, le diagnostic de la maladie de Danon a été confirmé. Elle a reçu la troisième RFCA, suivie d'une implantation d'un défibrillateur cardiaque implantable.