Un Sri-Lankais de 42 ans, en bonne santé, a présenté une fièvre modérée, des symptômes respiratoires supérieurs et une fatigue d'une semaine. Les examens ont révélé une élévation des enzymes hépatiques: aspartate aminotransférase (AST) 117 U/L et alanine aminotransférase (ALT) 186 U/L. Il n'avait pas d'antécédents de jaunisse, de prurit ou de consommation d'alcool. Une échographie de l'abdomen a révélé un foie gras de grade 1 sans modification du parenchyme hépatique. Les tests de dépistage des virus de l'hépatite A, B et C ont été négatifs. La ferritine sérique était de 1292 μg/L. La formule sanguine était normale, avec une hémoglobine (Hb) de 147 g/L, des leucocytes de 6,5 × 109/L et des plaquettes de 213 × 109/L; la protéine C-réactive (CRP) était de 4,8 mg/dL, la bilirubine totale de 15,9 μmol/L, les protéines totales de 74 g/L et l'albumine de 44 g/L, tous ces paramètres étant normaux. La ferritine sérique a été mesurée de nouveau un mois plus tard, après la résolution complète de la maladie, et était de 1103 ng/mL, avec une saturation en transferrine de 75 %, et les enzymes hépatiques restaient modérément élevées (AST 83,4 U/L, ALT 155 U/L). Il n'y avait pas de consanguinité chez ses parents et aucune histoire familiale de HH. Les examens pour évaluer les conditions de charge héréditaires en fer ont été considérés après exclusion des causes secondaires de surcharge en fer. Les tests génétiques pour les mutations p.H63D et p.C282Y dans le gène HFE par extraction d'ADN, PCR spécifique de l'allèle et électrophorèse sur gel d'agarose ont montré qu'il était homozygote pour la mutation H63D. Une biopsie du foie a montré une augmentation du contenu en fer hépatocellulaire et des caractéristiques de la stéatohépatite. Les examens pour évaluer les complications de la surcharge en fer, y compris la glycémie à jeun, l'électrocardiographie et l'électrocardiographie bidimensionnelle, étaient normaux. Il a commencé à recevoir des transfusions. Après deux transfusions effectuées à deux semaines d'intervalle, ses enzymes hépatiques ont commencé à diminuer lentement (AST 76 U/L, ALT 151 U/L), la ferritine sérique est tombée à 200 μg/L et la saturation en transferrine à 26 %.