La probande, une femme de 54 ans (IV-13), a présenté une raideur des jambes à l'âge de 39 ans et a eu besoin d'une canne pour marcher à l'âge de 50 ans. L'examen neurologique a révélé une spasticité modérée et une faiblesse des jambes, des réflexes tendineux profonds renforcés dans tous les membres et un signe de Babinski bilatéral. La cas IV-13 s'est également plaint d'une miction impérieuse, mais aucun symptôme ou signe neurologique supplémentaire n'a été détecté lors de l'examen. La patiente a déclaré que son père décédé (III-03) et deux oncles (III-02, III-04) avaient présenté des anomalies de la marche similaires à l'âge adulte, mais à des degrés différents. Des informations cliniques détaillées et des examens ont été recueillis auprès de ses proches.