Nous rapportons un cas de syndrome de White-Sutton chez une fille de 2 ans. Elle était la deuxième enfant de parents chinois en bonne santé et non apparentés. Elle est née à 39 semaines de gestation par césarienne, avec un poids à la naissance de 2840 g. La mère souffrait de diabète gestationnel. La patiente avait un frère de 20 ans en bonne santé, et son histoire familiale était négative pour les maladies cardiaques, l'épilepsie et d'autres troubles neurologiques. Dix-neuf heures après l'accouchement, la fille a été admise à l'unité néonatale en raison de vomissements répétés et a été diagnostiquée avec une hémorragie digestive, qui a été gérée par jeûne et thrombine. Le passage du méconium n'a pas été retardé, mais une distension abdominale a été observée 4 jours après la naissance et a persisté. L'échographie abdominale a montré un intestin dilatée et des gaz intestinaux. La distension abdominale a récidivé plusieurs fois au cours des 2 prochaines années, culminant en iléus mécanique à l'âge d'un an. L'iléus mécanique a été amélioré par jeûne, décompression gastro-intestinale et lavement à la glycérine. À l'âge de 5 mois, la patiente a été diagnostiquée avec un défaut septal auriculaire (18 × 23 × 22 mm), et une hypertension artérielle pulmonaire (42 mmHg) a été enregistrée pour la première fois. La chirurgie de fermeture du défaut septal auriculaire a été réalisée lorsque la patiente avait 5 mois, et la patiente a été traitée avec de la digoxine (0,1 mg/kg.d), de la spironolactone (2,4 mg/kg.d), et de l'hydrochlorothiazide (0,8 mg/kg.d) après la chirurgie. La patiente a eu une pneumonie récurrente après la chirurgie et a été admise à l'unité de soins intensifs 6 mois après la chirurgie pour insuffisance cardiaque. Sa fraction d'éjection ventriculaire gauche a chuté à 22 % au plus bas enregistrement. Au suivi d'un an après la sortie de l'unité de soins intensifs, la fraction d'éjection ventriculaire gauche de la patiente a varié de 47 à 55 %. À l'âge de 9 mois, elle a présenté des spasmes épileptiques avec hypsarythmie plusieurs fois par jour. Elle a été successivement traitée par des cours de topiramate (TPM; dose maximale de 5 mg/kg.d), valproate (VPA; dose maximale de 24 mg/kg.d), et une thérapie de cocktail. Aucune crise d'épilepsie évidente n'a été observée entre l'âge de 13 et 19 mois après un traitement combiné avec TPM, VPA et une thérapie de cocktail, qui était une thérapie nutraceutique combinant la vitamine B1 50 mg/d, la vitamine B2 100 mg/d, la vitamine C 200 mg/d, la vitamine E 100 mg/d, la L-carnitine 1000 mg/d, et la coenzyme Q10 100 mg/d. À 19 mois, les crises sont revenues, se produisant plusieurs fois par jour, et ne s'amélioraient pas avec des cours successifs de lévétiracétam (LEV; dose maximale de 20 mg/kg.d), vigabatrine (VGB; dose maximale de 160 mg/kg.d), nitrazepam (NZP; dose maximale de 0.07 mg/kg.d) et clobazam (CLB; dose maximale de 0.27 mg/kg.d). L'hormone adrénocorticotrope (ATCH, 1.5 IU/kg) a été ajoutée à la thérapie combinée de lévétiracétam, vigabatrine et cocktail pendant 2 semaines lorsque la patiente avait 1 an et 10 mois. Par la suite, la prednisone a été poursuivie avant d'être progressivement réduite et arrêtée au bout d'un mois. La fréquence des crises a diminué à deux fois par semaine. À partir de l'âge d'un an, la patiente souffrait de troubles du sommeil, qui se manifestaient principalement par un sommeil léger, des pleurs fréquents pendant le sommeil et une difficulté à se calmer. La patiente présentait plusieurs caractéristiques dysmorphiques, notamment un palais haut, un bombement frontal, une fistule préauriculaire congénitale, une bouche en tente, une racine nasale large, un pont nasal plat et une protubérance de la langue. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau réalisée à un an a montré une atrophie cérébrale associée à un élargissement des ventricules supratentoriaux, un corps calleux épaissi et une myélinisation retardée. Elle n'a pas réussi le dépistage auditif néonatal effectué avec des tests d'émissions otoacoustiques, et une perte auditive a été confirmée par des tests d'émissions otoacoustiques à l'âge d'un an. Des échantillons de sang veineux périphérique ont été prélevés sur la probande et ses parents avec leur consentement éclairé. L'analyse des micro-séquences chromosomiques pour la probande a été réalisée à l'aide d'Affymetrix Cytoscan 750 K. Les résultats de l'analyse des micro-séquences chromosomiques et des tests génétiques mitochondriaux pour la probande étaient normaux. Les résultats de l'analyse du caryotype prénatal sur un échantillon de sang de cordon étaient également normaux. L'analyse WES basée sur le trio a révélé que le gène POGZ présentait une mutation de déplacement de cadre hétérozygote de novo [NM_015100.4:c.2746delA (p.Thr916ProfsTer12)], qui n'a pas été trouvée dans les bases de données de population actuelles (dbSNP, GnomAD et ExAC). La plupart des mutations précédemment rapportées dans le gène POGZ sont des variantes nulles [,, ]. Conformément aux directives de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) et de l'Association of Molecular Pathology (AMP), la variante identifiée dans le cas présent est considérée comme pathogène. Lors du dernier suivi à l'âge de 2 ans, la patiente avait une crise tous les 3 à 5 jours. Ses parents avaient arrêté tous les médicaments anti-convulsifs contre l'avis du médecin, et elle recevait des massages chinois traditionnels. Développementellement, elle pouvait se retourner, s'asseoir sans soutien, établir un contact visuel et rire, mais ne pouvait ni se tenir debout ni parler.