Une femme de 54 ans a été trouvée atteinte de tumeurs pancréatiques et hépatiques lors d'un examen de santé de routine. L'échographie abdominale a montré une masse hypoéchogène clairement délimitée (2,4 cm × 2,0 cm) dans le segment IVa du lobe hépatique gauche, près du dôme diaphragmatique et de la veine hépatique gauche. Une masse pancréatique (4,6 × 2,2 cm) située sur la face dorsale du corps pancréatique, en face de la veine splénique, a également été observée (Fichier supplémentaire: Figure S1A-B). L'échographie de contraste hépatique a révélé une augmentation significative de la taille de la masse dans le lobe gauche du foie pendant la phase artérielle. L'échographie par tomodensitométrie (CT) a révélé une masse hétérogène de faible densité avec un gonflement mal défini dans le pancréas (Fichier supplémentaire: Figure S1C-F). En raison de la difficulté à effectuer une biopsie, une opération ouverte a été réalisée. Les résultats macroscopiques de l'opération intra-opératoire comprenaient une masse pancréatique dure grise dans le segment moyen du pancréas et une masse dans le lobe gauche du foie. L'aspiration à l'aiguille fine a montré des cellules atypiques. Le diagnostic de cancer pancréatique ne pouvait être exclu. L'implantation d'ions radioactifs 125I pour la masse tumorale pancréatique et la coagulation micro-ondes pour les lésions hépatiques ont été administrées. L'examen histopathologique des échantillons de biopsie pancréatique et hépatique a démontré des cellules fusiformes avec des mitoses nucléaires (1-2 par 50 × champ de haute puissance). L'examen immunohistochimique a montré une coloration positive pour la vimentine (+), découvert sur le tumeur gastro-intestinal (DOG) -1 (+), Cluster of Differentiation (CD) 117 (+), 60% Ki67 (+) et une coloration négative pour S-100 (-), CD34 (-), cytokératine (-), actine musculaire lisse (SMA) (-), désmine (-) et EMA (-). Un diagnostic de tumeur stromale pancréatique avancée avec métastases hépatiques a été fait. Le patient a bien récupéré après l'opération. Des imatinib mesilate oral (300 mg une fois par jour) et des injections sous-cutanées de thymosine (1,6 mg deux fois par semaine pendant 4 semaines) ont été prescrits. Les examens de suivi par TDM et par ultrasons à 6 et 10 mois n'ont révélé aucun signe de croissance tumorale dans le pancréas et le foie (Fichier supplémentaire: Figure S2A-D). Une TDM répétée au 13e mois de suivi a révélé de multiples masses nodulaires hépatiques dans le segment IVa, le segment V et la frontière des segments V et VI (taille 0,3-0,5 cm) et le péritoine droit (Fichier supplémentaire: Figure S2E-F). Une deuxième opération a été réalisée pour retirer la masse péritonéale et obtenir une biopsie du foie. Au cours de l'opération, la thérapie de coagulation par micro-ondes pour les lésions du foie a été réadministrée. L'étude immunohistochimique de l'échantillon de biopsie du foie et de l'échantillon péritonéal résectionné a montré une coloration positive pour DOG-1 (faible +), Actin (+), SMA (+), Caldesmon (+), Ki67 (30 % +) et une coloration négative pour CD117 (-), Desmin (-), CD34 (-) et S-100 (-). L'examen histopathologique a montré des cellules fusiformes avec des mitoses nucléaires (14-20 par 10 champs de haute puissance). Des cellules malignes fusiformes avec des mitoses nucléaires (2-5 par 10 champs de haute puissance) ont également été observées dans l'échantillon de biopsie du foie. Les gènes α du récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes et du récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes ont été séquencés. Des variantes de type sauvage ont été détectées dans les exons 9, 11, 13 et 17 du gène α du récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes et dans les exons 12 et 18 du gène α du récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes. La femme a finalement été diagnostiquée comme un cas de leiomyosarcome pancréatique primaire, qui s'est transformé en tumeur stromale pancréatique, avec des métastases hépatiques et péritonéales. Le leiomyosarcome et son sous-type, le leiomyosarcome pancréatique primaire, ont rarement été rapportés. L'incidence mondiale estimée du PLMS est de 1 à 2/100 000 habitants []. Baylor et al. n'ont trouvé que cinq cas de leiomyosarcome pancréatique primaire dans une étude portant sur 5057 patients atteints d'un cancer du pancréas [] En 1951, Ross et al. ont rapporté le premier cas de leiomyosarcome pancréatique primaire []; depuis, seuls 71 cas ont été enregistrés [] Le tumeur stromal gastro-intestinal provient principalement des cellules de Cajal ou de leurs cellules précurseurs [, ]. Les propriétés histologiques et immunogéniques des tumeurs stromales extra-gastro-intestinales sont similaires à celles du tumeur stromal gastro-intestinal, mais le premier provient des tissus mous abdominaux ou rétropéritonéaux [] Au mieux de notre connaissance, il s'agit du premier rapport d'un cas de tumeur stromale extra-gastro-intestinale qui a progressé vers un leiomyosarcome pancréatique primaire. Les manifestations cliniques sont non spécifiques []. Notre patient était asymptomatique avant le diagnostic. L'examen radiologique pour le leiomyosarcome pancréatique primaire a une faible spécificité [] L'endoscopie ultrasonique guidée par biopsie facilite un diagnostic préopératoire; cependant, des échantillons répétés peuvent être nécessaires [, ]. L'examen histologique et immunohistochimique est la norme d'or pour le diagnostic. Dans une étude portant sur 12 patients atteints de leiomyosarcome pancréatique primaire, la présence de plus de 10/50 figures mitotiques nucléaires par champ de haute puissance était associée à une faible survie []. Xu et al. ont rapporté un taux de survie médian de 48 mois; les taux de survie à 1, 3, 5 et 10 ans étaient de 66,6, 51,2, 43,9 et 29,3 %, respectivement []. La chirurgie non radicale et l'infiltration des organes et des vaisseaux environnants étaient indépendamment associées à un mauvais pronostic. Une autre étude a démontré la présence de cellules lisses épineuses ressemblant à des cellules musculaires dans le leiomyosarcome pancréatique primaire, et les marqueurs IHC SMA (+), MSA (+), Desmin (+), CD117 (-), HMB45 (-), DOG-1 (-), CD34 (-) [], tandis que les tumeurs stromales gastro-intestinales étaient caractérisées par CD117 (+), CD34 (+), DOG-1 (+), SMA (-), Desmin (-), S-100 (-) []. Une coloration positive pour CD117 peut aider à différencier les tumeurs stromales extra-gastro-intestinales primaires et le léiomyosarcome pancréatique primaire. Dans notre étude, l'examen immunohistochimique initial des échantillons de foie et de pancréas a montré CD117 (+), tandis que celui des biopsies de foie et des échantillons péritonéaux lors de la deuxième chirurgie a détecté CD117 (-) et SMA(+), ce qui indique une transformation des tumeurs stromales extra-gastro-intestinales en leiomyosarcome pancréatique primaire. L'imatinib a été rapporté comme induisant la différenciation des tumeurs stromales gastro-intestinales en léiomyosarcome [], ce qui peut avoir contribué à la transdifférenciation observée chez notre patient.