Une femme de 25 ans s'est présentée à notre clinique avec une vision diminuée de l'œil droit ainsi qu'une cécité nocturne. La patiente était en bonne santé et n'avait pas d'antécédents de traumatisme oculaire ou d'uvéite. Elle ne pouvait plus facilement se déplacer dans une salle de cinéma obscure sans soutien depuis le lycée, mais cela ne s'est pas aggravé et la condition a été maintenue. Elle a rapporté des antécédents familiaux de RP avec une mauvaise vision et une nyctalopie impliquant son grand-père maternel et son cousin maternel. Cependant, nous n'avons pas pu examiner ophtalmologiquement les membres de sa famille. Le pedigree familial basé sur l'histoire et les symptômes est présenté à la figure. L'acuité visuelle corrigée était de 20/100 dans l'œil droit (OD) et de 20/20 dans l'œil gauche (OS). Son erreur de réfraction était de -4,0 Dsph = -4,0 Dcyl x A180 OD et de -1,25 Dsph = -3,25 Dcyl x A20 OS. Un examen à la lampe à fente n'a révélé aucune anomalie spécifique. Un examen du fond de l'œil a révélé de multiples pigments osseux et une atténuation des vaisseaux rétiniens dans l'OD. Des changements du fond de l'œil en mosaïque ont également été observés dans le pôle postérieur. Cependant, aucune pigmentation osseuse visible n'a été trouvée, avec un aspect presque normal de la rétine dans l'OS. L'angiographie par cohérence optique (OCT) a révélé un amincissement visible de la rétine externe entière et une perturbation généralisée des microstructures fovéales, avec une petite zone de zone fovéale faiblement éclairée préservée sous-fovéale dans l'OD. Une atténuation localisée et des pertes dans la bande de la zone fovéale ont été observées dans l'OS. L'autofluorescence du fond de l'œil (FAF) a révélé de multiples lésions hypoautofluorescentes en forme de taches et en forme de réseau avec une hyperautofluorescence anormale dans la fovéa de l'OD. Fait intéressant, un aspect complètement différent des résultats de la FAF a été noté dans l'OS: un réflexe tapétal ressemblant à un réflexe radial brillant caractéristique sur un fond sombre. L'angiographie à la fluorescéine ultra-large (FA) a montré une hyperfluorescence diffuse, tachetée ou marbrée correspondant aux zones rétiniennes affectées dans l'OD. Aucune anomalie spécifique n'a été identifiée dans l'OS. L'angiographie par tomographie en cohérence optique (OCTA) a révélé une densité de vaisseaux rétiniens, un flux sanguin et un amincissement rétinien significativement réduits dans l'OD. La périmétrie Goldmann a révélé un champ visuel central de 10° et des îlots du champ visuel, en particulier du côté inférieur de l'OD. Un scotome central a également été identifié dans le champ visuel central restant. Un champ visuel normal avec un point aveugle physiologique a été observé dans l'OS. Une évaluation électrophysiologique a été réalisée, et l'électrorétinographie (ERG) a révélé une réponse des bâtonnets éteinte et une réponse des cônes sévèrement altérée dans l'OD. Les amplitudes des réponses des bâtonnets et des cônes étaient peu remarquables dans l'OS, révélant une asymétrie marquée dans la structure et la fonction de la rétine. Des tests de génétique moléculaire utilisant des panels de gènes basés sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) ont été réalisés à partir d'échantillons de sang périphérique obtenus auprès des patients après avoir obtenu leur consentement éclairé. Le panel ciblé basé sur l'exome comprenait 244 gènes candidats associés à des maladies rétiniennes héréditaires et a examiné la région codante et sa région flanquante du gène à l'aide du système NovaSeq (Illumina, États-Unis) (). L'interprétation des variantes a été réalisée à l'aide des directives de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) []. Nous avons identifié une nouvelle mutation RP2 (c.803dup) dans l'exon 3 à la position 803 qui a provoqué un changement de cadre et un signal de terminaison prématurée au codon 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, hétérozygote). Ces changements n'ont pas été rapportés précédemment dans la littérature. Cela correspondait au porteur de XLRP2, et aucune autre variante pathogène ou probablement pathogène n'a été identifiée parmi les 244 gènes associés à des maladies rétiniennes héréditaires. La possibilité que des mutations pathologiques ne soient pas évaluées ne peut être exclue.