Une femme non-fumeuse de 58 ans a été diagnostiquée avec un adénocarcinome du poumon (pT2N0M0, selon la septième classification TNM) après une lobectomie du lobe inférieur droit. Un test de liquide sur puce SurPlex™ (SurPlex™-xTAG, Surexam, P.R. Chine) a été effectué sur le tissu tumoral réséqué, qui a montré une mutation activée de l'exon 19 de l'EGFR (19 Del, p.E746_S752>V), aucune mutation KRAS, BRAF, PIK3CA. La patiente a été traitée avec du gefitinib à une dose de 250 mg/jour pendant 1 an, période pendant laquelle la patiente était stable (selon les critères d'évaluation de la réponse dans les tumeurs solides). Le traitement par gefitinib a été interrompu après l'apparition de métastases hépatiques en décembre 2013, et une chimiothérapie de deuxième ligne (pémtrexed 850 mg, d1+ cisplatine 40 mg, d1-d3) et une coagulation par micro-ondes percutanée du foie ont été administrées. Cependant, la patiente a interrompu la chimiothérapie après deux cycles en raison de graves effets indésirables de nausées et de vomissements et a poursuivi le traitement par gefitinib. De nouvelles métastases hépatiques et une masse pulmonaire ont été détectées en mars 2015. Une césarienne assistée par vidéo a été réalisée par chirurgie thoracique assistée par vidéo et le diagnostic pathologique était un adénocarcinome (pT2NxM1, stade IV). Le séquençage de nouvelle génération (NGS, Langqing™, Burning Rock Dx, P.R. Chine) de la biopsie tumorale a présenté une mutation EGFR 19 Del et T790M, MAP2K1 et TP53, aucune mutation ALK et ROS1. La patiente a été inscrite dans l'essai clinique de phase II de l'osimertinib (40 mg/jour) au lieu du traitement par gefitinib. La patiente a progressé avec une métastase cérébrale en juin 2015 et s'est retirée de l'essai clinique et a changé la dose de l'osimertinib de 40 mg/jour à 80 mg/jour standard, en complément d'une irradiation cérébrale stéréotaxique. La patiente a développé de multiples métastases après plusieurs mois et le séquençage de sang périphérique NGS (Langqing™) a montré une rare EGFR G724S le 2 juin 2016 (en plus de EGFR 19 Del et T790M). Puis, la thérapie a combiné l'osimertinib 80 mg/jour et le gefitinib 250 mg/jour. En outre, la famille du patient a acheté le pembrolizumab et le cabozantinib (XL184) en dehors de la Chine, qui n'a pas réussi à ralentir la progression de la maladie. Deux tests NGS de sang périphérique supplémentaires ont révélé une amplification de la méthylation en août et en septembre 2016. Cependant, la maladie a rapidement empiré et la patiente est morte d'insuffisance respiratoire le 25 septembre 2016. Tous les processus de diagnostic et de traitement sont présentés ci-dessous (et).