Une femme de 75 ans a subi un examen détaillé pour pancytopénie à son précédent traitement. La tomodensitométrie a révélé une tumeur de 5 × 3 × 3,3 cm avec un effet d'imagerie sur la face interne de la masse dans le muscle droit erector spinal. La patiente a été envoyée au service d'orthopédie de l'hôpital universitaire de Shimane pour un examen complémentaire. L'IRM a révélé une densité élevée dans les images pondérées en contraste T1 (A, B) et une densité iso et multifocale élevée dans les images pondérées en contraste T2 (C). Dans les images pondérées en contraste T2, une zone de haute densité a été reconnue à l'intérieur de la tumeur (D). Une aspiration de la moelle osseuse a été réalisée sous guidage échographique et une tumeur maligne a été détectée. Par la suite, une résection de la tumeur a été réalisée. En ce qui concerne la pancytopénie, il s'agissait du diagnostic d'un syndrome myélodysplasique par l'examen ultérieur de la moelle osseuse. La plupart des cellules tumorales sont isolées et composées de noyaux situés de manière excentrique et d'un cytoplasme oxyfile. Les noyaux ont une chromatine fine et des nucléoles peu clairs. Le cytoplasme abondant ressemble quelque peu à l'appareil de Golgi. Parfois, des cellules tumorales binucléées ont été observées. Il existe des régions de densité différente de cellules tumorales (A). Les cellules tumorales ont un cytoplasme excentrique et éosinophile (B), sans augmentation de la mitose (C). Dans la zone de faible densité, on peut voir un stroma abondant et faiblement éosinophile (D). L'immunohistochimie a révélé des cellules tumorales qui étaient diffusément positives pour la vimentine (E) et MUC4 (F), focalement et hebdomadairement positives pour CD99, et négatives pour AE1/AE3, CAM5.2, myéloperoxydase, CD138, LCA, myogénine, désmine, αSMA, MyoD1, CD31, CD34, WT-1, ERG, D2-40, MDM2, c-kit, S100, HMB45, Melan A, et l'indice Mib-1 est de 3 %. La couleur de surface de la tumeur était blanche et la frontière entre le muscle environnant et la surface de la tumeur était relativement bien définie malgré l'absence de capsule tumorale (A). Même dans l'échantillon chirurgical, des régions avec une densité élevée non sclérotique de cellules tumorales (B) et une densité sclérotique faible de cellules tumorales (C) ont été observées. Dans la zone sclérosante, une croissance cordée de cellules épithélioïdes au sein d'un stroma densément sclérotique, qui est une caractéristique typique de la SEF, a également été observée (D). EWSR1 break-assay FISH (EWSR1 Breakapart kit, Cytocell Ltd, Cambridge), et EWSR1-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2 fusion FISH (EWSR1:RP11-305J10, CREB3L1:RP11-1106J11, CREB3L2: RP-11-377B19) ont été réalisés sur des noyaux en interphase à partir de sections en paraffine. Nous avons détecté des signaux de rupture d'EWSR1 (E), mais n'avons pas pu détecter de signaux de fusion EWSR1-CREB3L1 ou EWSR1-CREB3L2 (données non présentées). Nous avons également effectué des essais de fusion FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2 (FUS: RP11-157F22), mais aucun de ces gènes de fusion n'a été détecté.