Nous rapportons une fille de 4 ans atteinte de PTLS (OMIM 610883) du Sri Lanka qui a été diagnostiquée avec une duplication 17p11.2 par amplification de la sonde de ligation multiplexe en raison d'une déficience motrice sévère. Elle était le produit de parents non consanguins, née à 37 semaines de grossesse par césarienne du segment inférieur en raison d'un diabète gestationnel maternel, avec un poids à la naissance de 2,885 kg. Il n'y avait pas d'antécédents d'hypotonie infantile. Les étapes du développement ont été retardées avec une marche atteinte à 2 ans. Un retard de la parole a été noté et lors de la présentation, elle était capable de prononcer un maximum de deux mots en même temps, avec une incapacité à construire des phrases. Les compétences linguistiques réceptives n'étaient pas altérées. L'audition ne présentait aucun déficit cliniquement apparent. La vision était altérée avec une hypermétropie, et elle portait des lunettes. Elle était gaie et bien engagée socialement. Les symptômes courants de l'autisme, y compris l'évitement du contact visuel, les comportements répétitifs, les fixations et le manque d'intérêt pour l'interaction sociale, n'étaient pas présents. Elle avait une déficience intellectuelle limitée à modérée sur la base d'une évaluation clinique et était scolarisée avec ses pairs. Il n'y avait pas d'antécédents de défauts cardiaques ou de problèmes de sommeil. À l'examen, elle avait des caractéristiques faciales distinctives, y compris un visage triangulaire, un front large, des fissures palpebrales légèrement inclinées vers le bas, un bout de nez proéminent, un philtrum lisse et une malocclusion dentaire. Les mains présentaient une clino-dactylie du cinquième doigt bilatéralement et un écart accru entre le premier et le deuxième orteil du pied droit.