Une fillette de 7 mois d'une tribu occidentale soudanaise a été référée pour malnutrition. À la présentation, la patiente avait des sourcils confluents qui semblaient arqués et bien définis, de longs cils bouclés, des cheveux courts et raides, des cheveux longs, un nez recourbé, des coins de la bouche vers le bas et des lèvres fines, un long philtrum, une petite mâchoire inférieure et une mâchoire supérieure saillante, une microcéphalie, une pilosité excessive, un cou court et de petites mains larges avec un pli simien et une insertion proximale du pouce, et une clino-dactylie du cinquième doigt. La radiographie a montré un retard de développement osseux. Elle avait un cri grave, un cou court avec des mouvements limités, un tonus musculaire raide (incapable de s'asseoir, elle était toujours en position de poing), une flexion fixe des deux coudes, et elle ne montrait aucun signe de parler ou de babiller. De plus, elle avait la langue liée et une peau fine. Son test potentiel évoqué du tronc cérébral a montré une perte auditive conductrice. Elle mesurait environ 27 pouces de longueur, pesait 3 kilogrammes et il n'y avait aucune trace de son poids à la naissance. Le périmètre crânien était de 35 cm. Enfin, elle présentait un certain nombre de caractéristiques non typiques de BDLS, y compris des côtes surchargées par le thorax par radiographie (la distance entre chaque côte est courte). Une hépatomégalie a été montrée par ultrasons. Le sang périphérique du patient a été soumis à une culture à court terme dans un milieu RPMI 1640 pendant 72 heures. Après l'arrêt de la métaphase par exposition à la colcemide, les cellules ont été récoltées, traitées avec une solution hypotonique, puis fixées avec du méthanol et de l'acide acétique selon les procédures standard. Les cellules récoltées ont été déposées sur des lames propres et colorées avec la coloration de Wright pour le bandeau chromosomique []. Les critères de clonalité et les descriptions du caryotype étaient conformes aux recommandations de l'ISCN []. L'analyse de 11 cellules en métaphase a montré que toutes les cellules étaient XX 46.