Un hindou droitier de 35 ans, sans comorbidités connues, s'est présenté au service ambulatoire de neurologie avec une faiblesse des membres supérieurs et inférieurs ipsilatéraux (gauche) pendant trois mois. La faiblesse a progressé progressivement vers une hémiplégie du côté gauche. Il a nié toute déviation faciale, perte de conscience, bave de salive, mouvements corporels anormaux, antécédents de traumatisme, léthargie et fatigue. Il n'y avait pas d'antécédents médicaux et chirurgicaux pertinents. Les antécédents familiaux se sont révélés insignifiants. L'examen général a révélé qu'il était conscient et orienté dans le temps, l'espace et la personne. Les paramètres vitaux étaient stables. Ses fonctions mentales supérieures étaient intactes. L'examen moteur a révélé une force de 1/5 à 3/5 selon la classification du Medical Research Council (MRC) des membres supérieurs et inférieurs. Le tonus des membres inférieurs était diminué par rapport aux membres supérieurs. Les membres inférieurs présentaient des signes d'atrophie et de fasciculations. Les réflexes tendineux profonds étaient vifs sur les membres supérieurs et inférieurs. Il y avait une chute du pied du côté gauche avec signe de Hoffman positif. Le réflexe plantaire était ascendant du côté gauche. Il n'y avait aucune implication sensorielle. L'examen intestinal et vésical ne révélait aucune anomalie. Le reste de l'examen systémique était sain et intact. Il a été admis pour une évaluation plus approfondie. Les examens de base, y compris la numération globulaire complète, les tests de la fonction rénale et hépatique, la glycémie et les électrolytes, étaient dans les limites de référence. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau ne révélait aucune anomalie, comme indiqué dans. Elle révélait une morphologie cérébrale normale avec une intensité de signal parenchymateuse normale. Les zones de la capsule interne et du tronc cérébral avaient une intensité de signal normale. Il n'y avait aucune preuve d'infarctus ou d'hémorragies. De même, un IRM de dépistage de la colonne vertébrale et du plexus brachial a été effectué, qui n'a révélé aucune constatation significative, à l'exception de légères modifications dégénératives de la colonne cervicale et lombaire. Plus tard, pendant son séjour à l'hôpital, il a développé des picotements et des sensations de brûlure dans la région médiale de l'avant-bras gauche. L'étude de la conduction nerveuse a montré des vitesses de conduction nerveuse motrice anormales (MNCV) dans les nerfs médian, ulnaire et péronier commun gauche, ce qui suggère une perte axonale modérée avec démyélinisation. Cela suggère une maladie des motoneurones (MND). Les différentiels considérés étaient la neuropathie périphérique, la carence en vitamine B12, la maladie thyroïdienne, l'AVC ischémique, la paraplégie spastique héréditaire, la myasthénie grave et la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Les autres possibilités ont été exclues sur la base de l'historique et de l'examen clinique. Il a ensuite été diagnostiqué SLA sur la base des critères de Gold Coast [,, ]. Sur le séquençage de l'exome [], un gène atypique a été isolé du séquençage de gène comme indiqué dans. Les statistiques de couverture des variantes pour le gène TFG comprennent la couverture de l'allèle de référence G = 67 et la couverture de l'allèle alternatif C = 57. Le pourcentage de nucléotides cibles couverts comprend une profondeur ≥20X, une couverture de 93,97 % et un seuil de qualité de 98,01 %. Le traitement a été démarré avec de l'edaravone avec un cycle initial de 60 mg une fois par jour pendant 14 jours, suivi d'une période de 14 jours sans médicament. Les cycles suivants ont consisté en 60 mg une fois par jour pendant 10 jours dans une période de 14 jours, suivis d'une période de 14 jours sans médicament. La prégabaline et la sertraline ont également été administrées en traitement complémentaire. Il a accepté le traitement et a été renvoyé avec l'avis de suivi pour le prochain cycle d'edaravone. Il a été suivi cliniquement pendant le cycle d'edaravone. Après avoir terminé quatre cycles du traitement par l'edaravone, il a abandonné le traitement. L'état clinique est resté inchangé avec certains nouveaux symptômes comme la difficulté à avaler.