Un homme blanc de 24 ans nous a été référé en janvier 2019 pour un deuxième avis en raison de syncope récurrente liée à l'activité physique. Le patient était un athlète amateur, participant à des marathons et triathlons de haut niveau et était formé aux arts martiaux. En 2013, il a subi une lésion cérébrale traumatique causée par une syncope pendant une activité physique. À ce moment-là, la syncope a été expliquée par les températures élevées de ce jour et aucune autre investigation n'a été menée. Un an plus tard, un quasi-noyade s'est produite lors d'une formation de sauvetage, nécessitant une réanimation à court terme par ses collègues. À la suite de cet incident, le patient s'est présenté pour la première fois à un cardiologue. Un examen de diagnostic de routine comprenant un ECG à 12 dérivations, une échocardiographie et une imagerie par résonance magnétique cardiaque n'a révélé aucune preuve d'une maladie cardiaque structurelle ou d'une canalopathie. Un test génétique n'a pas été effectué en raison de l'attitude réticente du patient à l'égard du diagnostic. En raison de la syncope récurrente inexpliquée, un ILR a été inséré dans la suite. Depuis lors, aucune syncope ne s'est produite, cependant, l'ILR a régulièrement enregistré de fréquents PVC et un épisode à haute fréquence à 250 b.p.m., qui a été interprété comme une tachycardie supraventriculaire. Malgré les recommandations contraires, il a poursuivi son activité sportive ambitieuse. En 2016, le patient a demandé l'extraction de l'ILR contre l'avis des médecins parce qu'il a rapporté des sensations anormales et qu'il ne s'attendait pas à d'autres résultats. Entre 2016 et le premier contact à notre clinique externe, il était asymptomatique la plupart du temps. Au moment de sa première présentation, il a rapporté des palpitations fréquentes. C'était aussi la raison de sa présentation à notre clinique. Une histoire familiale détaillée a révélé que sa mère souffrait de syncope associée à un stress physique et émotionnel depuis des années. En outre, son grand-père maternel est mort d'une SCD à l'âge de 28 ans, ses deux oncles maternels sont morts à un jeune âge. L'un est mort soudainement à l'âge de 17 ans en jouant au football, tandis que l'autre est mort d'une cause inconnue dans une mine. Il se présentait en très bonne forme. L'examen physique ne révélait aucune anomalie, l'ECG montrait un axe normal avec des intervalles réguliers sans signe de pré-excitation ou de repolarisation précoce (). Outre une insuffisance mitrale modérée, l'échocardiographie était discrète. Au cours de l'ECG d'effort, il a développé des PVCs fréquentes à une résistance de 175 W (W), ces PVCs étaient principalement polymorphiques mais aussi bidirectionnels. À une résistance de 250 W, une chute significative de la pression artérielle (>20 mmHg) a été notée et le patient a signalé des vertiges, tout en présentant une bigéminie bidirectionnelle et une trigéminie, mais aucune tachycardie ventriculaire soutenue (VT) (voir). Les arythmies ont cessé immédiatement pendant la période de récupération. Un test génétique a été effectué, qui a révélé une mutation dans le gène cardiaque RyR2. Sur la base des résultats cliniques, du test sanguin génétique et des antécédents familiaux, le diagnostic de CPVT a été posé. Une thérapie par bêtabloquants a été initiée, mais le patient n'a toléré que la dose minimale en raison d'une bradycardie sinusale significative. En outre, il a prévu de poursuivre l'activité physique à un niveau de haute performance, malgré les conseils contraires. Nous avons donc suggéré d'implanter un défibrillateur cardiaque implantable (ICD) sur la base des antécédents de syncope récurrente. Le patient a accepté une implantation d'ICD à chambre unique, qui a été réalisée en mars 2020. La thérapie par bêtabloquants a été poursuivie à la dose minimale. Depuis lors, aucun autre épisode de syncope ou de VT/fibrillation ventriculaire (VF) ne s'est produit. La mutation RyR2 a également été détectée chez sa mère et sa sœur. Sa sœur ayant également présenté une syncope liée à l'exercice physique, l'implantation d'ICD a été réalisée chez les deux membres de la famille. represente l'arbre généalogique, y compris les porteurs de mutation confirmés et présumés.