Un homme de 36 ans se présente avec une fièvre, des frissons, une toux productive, des douleurs thoraciques, une dyspnée à l'effort, une perte d'appétit et une faiblesse généralisée depuis une semaine. Les douleurs thoraciques sont décrites comme étant situées au milieu du dos, ressenties comme une pression, constantes dans la durée, d'intensité 5/10, non irradiantes et non pleuritiques. L'historique du patient est remarquable pour le statut médiastinal de PEComa après résection, l'hypertension artérielle essentielle et le statut de la fibrillation auriculaire paroxystique après ligature de l'appendice, actuellement non anticoagulée. Il convient de noter que la première apparition de PEComa a été initialement diagnostiquée à tort comme un rhabdomyome, et a été correctement identifiée comme une PEComa lors de la réévaluation des lames histopathologiques correspondantes au cours de la présentation actuelle. Étant donné que l'évaluation et la gestion de la première présentation ont eu lieu dans un établissement externe, les détails concernant le diagnostic final sont limités. En outre, l'indication de la ligature de l'appendice, effectuée au moment de la résection de PEComa, est également peu claire, mais étant donné que le patient est jeune et a un score CHA2DS2-VASc faible de 1, la raison la plus probable est l'absence d'anticoagulation à vie. Étant donné que le patient avait des antécédents de PEComa médiastinal, la récidive tumorale était la plus élevée dans le différentiel. Les autres étiologies comprenaient la pneumonie. Les signes vitaux étaient anodins. L'examen physique était remarquable pour un rythme irrégulier irrégulier et une cicatrice de sternotomie. Les données de laboratoire, y compris les marqueurs inflammatoires, étaient anodines. L'électrocardiogramme était significatif pour un rythme sinusal normal, un bloc auriculo-ventriculaire de premier degré et un élargissement de l'oreillette gauche. La radiographie thoracique était anodine. En raison des préoccupations concernant la récidive de la tumeur, un échocardiogramme transthoracique a été obtenu, et il a montré une masse globulaire impliquant l'oreillette gauche postérieure et les veines pulmonaires et mesurant 20 cm de circonférence. Étant donné que la masse semblait impliquer des structures cardiaques postérieures, et que l'échocardiographie transœsophagienne, comparée à l'échocardiographie transthoracique, offre une meilleure visualisation des structures cardiaques postérieures en raison de la proximité de l'œsophage avec le cœur postéromédial et de l'absence de poumon et d'os intermédiaires, un échocardiogramme transœsophagien a été réalisé. L'échocardiogramme a montré une grande masse globulaire bilobée provenant de la face postérieure de l'atrium gauche près du toit, qui poussait sur le septum interatrial dans l'atrium droit et s'étendait dans ou provenait de la veine pulmonaire supérieure droite, avec un lobe mesurant 36 mm × 36 mm (). Compte tenu de l'ambiguïté quant aux structures affectées par la masse ainsi qu'aux caractéristiques de la masse, une imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRMc), qui offre une résolution spatiale et temporelle élevée, en particulier par rapport à l'échographie, et la capacité de caractériser les tissus, a été commandée. L'IRMc a montré une masse médiastinale postérieure bilobée de 40 mm × 53 mm adjacente au toit de l'atrium gauche et de l'atrium droit, comprimant la veine pulmonaire inférieure droite et s'étendant au-dessus de l'artère pulmonaire principale et au-dessous de la veine cave inférieure (). Les images pondérées en T1 ont démontré que la masse avait une apparence similaire à celle des myocytes cardiaques. Les images pondérées en T2 ont démontré que la masse était hyperintense par rapport au muscle squelettique. Le signal de perfusion de première passe était élevé, soulignant que la masse était hypervascularisée. L'amélioration retardée était présente, ce qui indique un stroma riche et une néovascularisation de la masse. Le séquençage de récupération par inversion n'a révélé aucune cicatrice. Ces résultats, ensemble, suggéraient un PEComa récurrent, un thymome, un tératome ou un léiomyome. En outre, les caractéristiques de l'imagerie, en particulier une masse bien définie sans invasion des structures cardiaques adjacentes et un épanchement péricardique/épaississement, favorisaient une lésion localisée plutôt qu'une lésion métastatique. Pour visualiser la masse cardiaque, une angiographie par tomographie assistée par ordinateur du thorax, de l'abdomen et du bassin a été réalisée, et elle a de nouveau démontré la masse sans aucune preuve de métastase. Le service de chirurgie cardiothoracique a été consulté, qui, après avoir examiné de manière approfondie toutes les données disponibles et après avoir discuté du cas lors des réunions hebdomadaires du conseil des tumeurs, a recommandé une résection chirurgicale de la masse en raison de sa grande taille, de ses caractéristiques invasives (c'est-à-dire qu'elle comprimait la veine pulmonaire inférieure droite, les oreillettes droite et gauche, et la veine cave inférieure), et de sa proximité avec l'œsophage. Il convient de noter que l'analyse du rapport opératoire relatif à la résection du PEComa médiastinal initial a révélé que la masse initiale et la masse récurrente provenaient du même endroit. Étant donné que la masse avait été préalablement réséquée par une sternotomie médiane, la résection répétée a été réalisée par une thoracotomie postérieure latérale droite sous circulation extracorporelle, en utilisant une canulation périphérique. En outre, une hypothermie a été induite afin que le cœur puisse être fibrillé en toute sécurité, permettant la reconstruction de la veine pulmonaire et de l'atrium gauche sans arrêter le cœur. Les résultats intraopératoires étaient cohérents avec les résultats de l'imagerie. Le patient a eu une récupération sans complication et a été renvoyé chez lui en toute sécurité le jour postopératoire 6. L'examen pathologique de cette tumeur a révélé une partie de la tumeur intacte partiellement encapsulée avec des zones de rupture capsulaire et un agrégat séparé de fragments de tumeur (). La surface de la tumeur était brune, ferme et légèrement friable dans les zones présentant des zones focales d'hémorragie. L'examen microscopique a montré que les cellules tumorales avaient une morphologie épithélioïde avec un cytoplasme clair à eosinophile abondant et une atypie nucléaire proéminente (). Les colorations immunohistochimiques soulignant la différenciation myogénique, telles que l'actine des muscles lisses et la désmine, étaient positives, et l'indice de prolifération par ki-67 était de 20 à 30 %; aucune différenciation mélanocytaire définitive n'a été identifiée. Aucune invasion définitive du myocarde n'a été identifiée. En résumé, malgré l'absence de différenciation mélanocytaire définitive, ces résultats étaient plus cohérents avec un PEComa malin. En raison de la nature fragmentaire de la résection, une évaluation définitive des marges n'a pas été possible. À la suite de la discussion de l'affaire et du rapport final de pathologie lors des réunions du conseil de gestion des tumeurs, l'équipe de santé a estimé qu'il était dans l'intérêt du patient de faire un suivi avec l'oncologie médicale et l'oncologie radiologique pour obtenir d'autres recommandations, y compris l'initiation d'everolimus et de radiothérapie, respectivement. Le patient a été vu à la clinique CTS environ un mois après avoir quitté l'hôpital et a déclaré qu'il allait bien, y compris l'atténuation complète de tous les symptômes initiaux. En outre, le rapport de pathologie et les recommandations ont été partagés et le patient les a reconnus.