Un cadavre d'un homme de 55 ans ayant souffert d'HME a été donné à l'université de Liverpool pour une étude anatomique. Le consentement a été donné par le donneur avant la mort et l'approbation éthique pour l'étude a été obtenue par le biais du Comité des sciences de la santé et de la vie sur l'éthique de la recherche. Le cadavre a été embaumé quatre jours après la mort avec des scanners CT et des radiographies obtenues pour établir un dossier complet du cadavre. Après dissection, les os ont été enlevés pour une IRM et une investigation microscopique. Le radius, l'ulna, le fémur, le tibia et le fibula ont été isolés et scannés dans un 1,5 T Siemens Symphony MRI pour documenter les caractéristiques des tissus mous. Plusieurs modalités ont été utilisées avec des séquences TSE (Turbospin Echo) et DESS (Dual Echo Steady State) standards [] choisies pour cette publication parce qu'elles fournissaient la meilleure combinaison de contraste et de résolution spatiale. Après cela, les os ont été sectionnés pour observer l'anatomie interne et des échantillons ont été prélevés pour examen histologique. Ces sections ont été incorporées dans une résine méthacrylate de méthyle et sectionnées pour montage sur des lames. Après déplasticisation avec acétate de méthoxyéthyle, les sections ont été colorées avec 1 % de bleu de toluidine pendant 10 minutes à température ambiante (veuillez vous référer à [] pour la méthode complète). La récupération de l'ADN à partir des cellules n'a pas été possible en raison de la nature de la fixation au formol. Une combinaison de scans de tomodensitométrie et de radiographies pré-dissection a montré que le cadavre présentait au moins 73 défauts squelettiques externes distincts de tailles et de formes variées, visibles sur tout le squelette. Le membre inférieur contenait le plus grand nombre d'exostoses, avec 34 tumeurs, dont 5 au niveau des pieds. Les vertèbres présentaient 22 excroissances, dont 12 situées sur les corps vertébraux et 10 sur les processus épineux et transverses. Six excroissances ont été observées au niveau du membre supérieur, dont 4 au niveau de l'omoplate. Deux excroissances se trouvaient sur les crêtes iliaques postérieures et 2 étaient situées à l'avant du sternum. La 7e côte gauche avait une petite excroissance à l'extrémité sternale, tandis que les 8e et 10e côtes gauches avaient des ostéochondromes sur les tubercules. Aucune dysplasie majeure n'était évidente dans les os du crâne, y compris la base du crâne. Sur la base des caractéristiques observées dans les scanners et radiographies, la dissection suivante a été ciblée sur le coude droit et le membre inférieur droit. La courbure du radius provoquée par un ulna plus court avait entraîné une luxation de la tête radiale de l'articulation du coude. La dissection de cette région a révélé l'étendue de la déformation des tissus mous, avec le brachioradialis déplacé latéralement autour de la tête radiale tandis que le nerf radial était étiré sur sa surface supérieure, provoquant probablement une compression du nerf. L'ostéochondrome dans la métaphyse du radius avait provoqué une articulation inhabituelle au niveau de l'articulation du coude avec le capitulum de l'humérus maintenant articulé avec la tubérosité radiale déformée. Fait intéressant, le tendon du biceps brachii avait été incorporé dans l'articulation elle-même. Les scanners IRM du radius proximal révèlent l'exostose cartilagineuse recouverte se formant à la tubérosité radiale et l'image montre également de grands vides de signal au sein des trabécules qui étaient dépourvus d'os lors de la dissection ultérieure. Le fémur proximal avait 3 exostoses sur sa surface, de taille et de forme très variables. La plus grande était formée autour des aspects médial et antérieur de la métaphyse; elle était sessile, avait une grande quantité de lobulations et était recouverte de cartilage. Cette grande exostose a complètement effacé le cou du fémur, ce qui a rendu difficile la distinction entre les trochanters majeurs et mineurs du fémur. En bas, il y avait une petite excroissance pédonculée sur l'aspect latéral de la tige. Adjacent à cela, inférieur au plus grand trochanter, il y avait une longue excroissance sessile qui s'étendait vers la diaphyse. Les scanners IRM ont montré des ostéochondromes entourant et se développant à partir de la métaphyse avec des couvercles cartilagineux présents à leur surface. Les scanners ont également révélé une masse au sein de la métaphyse; étant donné l'emplacement de cette croissance, on soupçonnait qu'il s'agissait soit d'un enchondrome, soit d'un chondrosarcome. Fait intéressant, à l'instar de la tête du radius dans la section précédente, le scanner IRM a révélé de grands vides de signal au sein de l'ensemble du fémur proximal. La section histologique du développement pédiculé a montré une capsule cartilagineuse avec un os sous-chondral sous-jacent. La capsule a montré des caractéristiques distinctes d'une plaque de croissance, y compris un périchondrium et des chondrocytes matures et immatures. Pour mieux discerner l'anatomie des structures internes, le fémur proximal a été sectionné en deux. Une masse molle correspondait à la zone de haute intensité sur l'IRM T2. Un échantillon a été prélevé pour étude histologique et a montré une grande masse cartilagineuse organisée en zones discrètes, créant un effet de lobulation. Les zones sombres notées sur l'IRM correspondaient à de grands vides dans l'os trabéculaire. Comme le radius, l'exostose dans la tête du fibulaire était une grande masse lobée avec un capuchon cartilagineux et avait provoqué des changements anatomiques considérables dans les tissus mous environnants. En s'étendant dans le ventre musculaire du soléus, elle avait étiré et déchiré les fibres musculaires. Les scans CT de la croissance ont révélé l'étendue complète de l'ostéochondrome et ont montré qu'une synostose s'était formée entre les têtes fibulaire et tibiale. Comme les scans précédents du radius et du fémur, les scans DESS MRI du tibia ont révélé de grands vides de signal dans la structure osseuse trabéculaire. Cela a peut-être compromis l'os qui recouvre, car le cortex est apparu plus mince dans cette zone. Il convient de noter qu'une synostose s'était également produite à l'articulation tibiofibulaire inférieure. Le hallux droit avait une excroissance pédonculée sur la face médiale de la phalange distale. Il y avait également une exostose présente sur la surface inférieure de la tête du 1er métatarse. L'anomalie qui donnait l'apparence extérieure que le deuxième doigt était plus court est en fait due à une croissance du deuxième métatarsien. La tête du métatarsien était devenue si touffue qu'elle avait déplacé la phalange proximale du deuxième doigt latéralement, ce qui a provoqué l'articulation entre les deux dans un plan sagittal, contrairement à la normale, qui est une articulation coronnaire. En outre, une synostose s'était produite entre les têtes du deuxième et du troisième métatarsaux. La dissection de cette région a révélé que l'ostéochondrome recouvert de cartilage avait un tendon de l'extenseur digitorum longus qui s'y insérait de manière inhabituelle.