Le 6 mai 2023, une femme de 30 ans a été admise à notre hôpital. La patiente a déclaré qu’il n’y avait pas eu de stimulation évidente pour des membres minces et un taux de croissance anormal il y a 15 ans. Avant l’âge de 16 ans, la taille était d’environ 140 cm, puis la taille a commencé à croître jusqu’à présent. Elle était en croissance et le taux de croissance annuel est inconnu. Les membres de la patiente étaient minces, les fissures oculaires bilatérales s’étaient élargies, les caractéristiques sexuelles secondaires n’étaient pas développées et il n’y avait pas d’antécédents de menstruation. La patiente a été traitée au service ambulatoire d’endocrinologie de notre hôpital en 2016. À cette époque, les résultats de l’échographie couleur Doppler de l’utérus et des annexes dans d’autres hôpitaux ne montraient pas d’écho de l’utérus et des annexes dans la cavité pelvienne, et les résultats de l’imagerie par résonance magnétique de la région de la selle pituitaire suggéraient un syndrome d’interruption de la tige pituitaire. Les parents de la patiente sont cousins et appartiennent à un mariage consanguin. Le patient mesurait 180 cm de hauteur et pesait 72 kg à l'admission. Le patient a été admis à l'hôpital pour améliorer le test correspondant, et les résultats du test sont indiqués dans. L'IRM de la pituitaire en scan simple et en scan renforcé à l'admission suggérait un syndrome d'interruption de la tige pituitaire (). L'âge osseux du poignet droit indiquait que le patient n'était pas complètement mature (). L'IRM pelvienne en scan simple a montré l'absence de l'utérus et des ovaires bilatéraux (). La TDM thoracique a montré quelques petits nodules dans les deux poumons, et l'examen de la densité minérale osseuse a montré une faible masse osseuse. L'échographie thyroïdienne a montré des lésions thyroïdiennes diffuses. L'électrocardiogramme conventionnel a montré un rythme sinusal, un faible voltage du QRS de la poitrine gauche. Pour clarifier l'étiologie de la patiente, la patiente a subi un examen et une analyse du caryotype chromosomique du sang périphérique. Les caryotypes de 120 cellules ont été analysés. Les résultats ont montré qu'il s'agissait d'un caryotype chimérique homologue, et la lignée cellulaire ne possédait qu'un chromosome X et trois cellules ont été trouvées. Une autre lignée cellulaire était un caryotype féminin normal, et 117 cellules ont été trouvées. Le caryotype de la patiente était 45, X[3] / 46, XX [117]. Pour mieux orienter la thérapie de remplacement hormonal, le patient a subi un test de provocation d'hypoglycémie et un test de gonadoréline. Le test de provocation d'hypoglycémie a montré une carence en hormone de croissance et en cortisol chez les patients (). Le test de gonadoréline du patient a suggéré un hypogonadisme ().