Une adolescente de 18 ans a été évaluée à 15 semaines de gestation pour des antécédents de vomissements persistants pendant quatre semaines, de fatigue extrême et d'urine rouge pendant une journée. Il n'y avait pas d'antécédents de fièvre, de diarrhée, de douleur abdominale ou d'infection des voies urinaires. Les antécédents médicaux étaient anodins pour le diabète sucré, l'arthrite rhumatoïde ou d'autres maladies auto-immunes. Elle n'avait pas eu d'hyperthyroïdie dans le passé. La grossesse avait été sans incident, à l'exception d'épisodes persistants de vomissements au cours du dernier mois. Il n'y avait pas eu d'antécédents de symptômes de l'humeur ou de troubles mentaux. Il n'y avait pas eu d'antécédents d'intolérance à la chaleur, de diarrhée ou de perte de poids. Il n'y avait pas eu d'antécédents récents d'utilisation de corticostéroïdes, de diurétiques en boucle ou thiazidiques, d'exercice intense, de saignements vaginaux, de pertes vaginales de vésicules ressemblant à des raisins, de convulsions, de consommation d'alcool et de charge glucidique. Les antécédents familiaux étaient notables uniquement pour le diabète de type 2 chez le père. Il n'y avait pas eu d'antécédents familiaux connus de maladies auto-immunes, de troubles thyroïdiens, d'hypokaliémie et de paralysie périodique. Il n'y avait pas eu de consanguinité. Les signes vitaux à la présentation ont montré une tension artérielle (TA) de 142/87 mm Hg, une fréquence cardiaque de 120 battements par minute, une température orale de 38,9 °C (102,02 °F), une fréquence respiratoire de 18 par minute et une saturation en oxygène de 97 %. Sa taille était de 172,7 cm et son poids de 109 kg (240 lb 4,8 oz). L'examen physique était remarquable pour une femme en surpoids qui était éveillée mais lente à répondre. Il n'y avait pas de goitre et d'ophtalmopathie. Il y avait un léger ictère scléral. Il n'y avait pas de tremblements ou d'œdèmes pré-tibiaux. Le taux de choriongonadotrophine bêta humaine dans le sérum était de 246 000 mUI/mL et le sonogramme a confirmé la présence d'un seul fœtus intra-utérin viable d'environ 15 semaines de gestation avec une taille utérine attendue. Le test de fonction rénale a montré un sodium de 127 mmol/L, un potassium de 2,5 mmol/L, un bicarbonate de 33 mmol/L, un nitrogène uréique du sang (BUN) de 123 mg/dL, une créatinine sérique de 4,2 mg/dL (MDRD estimé glomérules filtration rate (eGFR) 17 ml/min/1,73 m2), un calcium de 9,5 mg/dL, un phosphore de 2,7 mg/dL et un magnésium de 1 mg/dL. Le test de fonction rénale a montré une aspartate aminotransférase de 140 IU/L, une alanine aminotransférase de 203 IU/L, un total de bilirubine de 2,9 mg/dL, un ammoniac de 55 µmol/L, et une créatinine sérique de 3,9 mg/dL (MDRD estimé glomérules filtration rate (eGFR) 113 ml/min/1,73 m2), un calcium de 9,4 mg/dL, un phosphore de 3,9 mg/dL et un magnésium de 1 mg/dL. La créatine kinase était normale à 121 U/L (normal 0-180 U/L). Le sodium urinaire était <10 mmol/L, la créatinine urinaire de 84 mg/dL, le potassium urinaire de 28 mmol/L et l'osmolalité urinaire était de 344 mOsm/kg. La fraction d'excrétion du sodium était de 0,4%. L'analyse d'urine a montré une protéinurie 1+, pas d'hématurie microscopique, 5 globules blancs par champ de haute puissance, pas de cétonuria, pH 5, densité spécifique de 1,015, et nitrites et leucocytes négatifs. L'activité de la rénine plasmatique était de 14 ng/mL/h (normal 0,5-4 ng/mL/h, vertical) et la aldostérone sérique était de 13 ng/dL (normal 4-31 ng/dL, vertical). Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. D'autres examens approfondis pour les étiologies infectieuses étaient également négatives. Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. Les cultures d'urine et de sang étaient négatives. 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Elle répondait aux critères de tempête thyroïdienne en raison d'une augmentation du taux de T4 libre et de T3 total avec un TSH non détecté, ainsi que de pyrexie, de tachycardie, d'ictère et d'altération de l'état mental. Son état clinique s'est quelque peu amélioré après avoir reçu du PTU, du propranolol et de l'hydrocortisone, car la fréquence cardiaque, la tension artérielle et le taux de T4 libre ont commencé à diminuer. Son état mental s'est amélioré et elle est devenue plus alerte et a participé à la conversation. Compte tenu de la tachycardie et de l'hypertension, elle a commencé à prendre 60 mg de propranolol toutes les 4 heures, qui a ensuite été converti à 160 mg par jour. D’autres études de la thyroïde ont montré des anticorps anti-peroxydase thyroïdienne de 0,3 IU/mL (référence < 9 IU/mL), des anticorps anti-récepteurs de la TSH (TRAb) < 0,90 (référence < 1,75 IU/L), et une immunoglobuline stimulant la thyroïde non détectée (< 0,10) (référence ≤ 0,54 IU/L). Étant donné que les TRAb étaient négatifs, la maladie de Graves était très peu probable. Le taux de T4 libre dans le sérum s’est normalisé en dix jours, le taux de TSH en deux semaines et le taux de T3 total en cinq jours. Étant donné la grossesse, d’autres modalités, y compris une étude de la prise de rayonnement radioactif, n’ont pas été poursuivies, étant donné le risque d’hypothyroïdie foetale, de retard mental et de risque accru de malignité. Une grossesse molaire partielle a été initialement considérée en raison de la présentation d’une tempête thyroïdienne, cependant, le taux de bêta-hCG a diminué et la patiente n’a présenté aucun signe de pré-éclampsie. L’échographie thyroïdienne a montré une thyroïde de taille normale avec une texture thyroïdienne homogène et sans augmentation de la vascularisation, rendant la maladie de Graves peu probable. Les investigations pour AKI comprenaient une échographie rénale qui a montré un rein droit mesurant 12,8 cm de longueur et un rein gauche mesurant 12,6 cm de longueur avec une échogénicité corticale normale bilatérale sans preuve d’hydronéphrose ou de néphrocalcinose. L’échographie hépatique a montré un léninage de la vésicule biliaire. Une radiographie thoracique était normale sans œdème pulmonaire ou cardiomégalie. L’électrocardiogramme a montré un intervalle Q-T normal. L’échocardiogramme était normal avec une fraction d’éjection de 65 %. Les enzymes cardiaques étaient normales. PTU a ensuite été changé en méthimazole car elle n'était plus au premier trimestre de grossesse et qu'elle présentait des signes d'insuffisance hépatique. Les anti-émétiques et la FIV ont été arrêtés après quelques jours car la patiente était capable de les tolérer bien par voie orale. L'hydrocortisone a été arrêtée après deux jours. Par la suite, le propranolol a été arrêté avec le méthimazole, car l'hyperémèse médiée par la bêta-hCG était considérée comme l'étiologie probable des symptômes thyroïdiens. Ses signes vitaux, y compris la PA, sont restés stables et ses taux thyroïdiens sont revenus à la normale sans médicaments antithyroïdiens. La bêta-hCG sérique à la sortie était de 175 557 mIU/mL. Étant donné le niveau décroissant de bêta-hCG sans autres signes ou symptômes de maladie trophoblastique gestationnelle, une grossesse molaire était peu probable. Elle a été sortie sans aucun médicament thyroïdien. Pendant l'hospitalisation, la concentration sérique de potassium est restée autour de 2,4-2,9 meq/L avec une bicarbonate sérique de 30-38 meq/L malgré la résolution des vomissements. La concentration sérique de magnésium est restée faible, avec des valeurs allant de 1 à 1,4 mg/dL. La collecte d'urine sur 24 heures a montré une concentration sérique de calcium de 0,04 mg/kg/jour. Le rapport calcium/créatinine dans l'urine était également faible à 0,005. Elle a nécessité de multiples suppléments de potassium et de magnésium par voie intraveineuse. La concentration sérique de potassium et de magnésium à la sortie était de 3,5 meq/L et de 1,2 mg/dL, respectivement. Elle a été renvoyée à la maison avec 400 mg d'oxyde de magnésium par jour et 10 meq de chlorure de potassium deux fois par jour. La BUN et la créatinine sérique ont lentement amélioré avec l'hydratation intraveineuse. La biopsie rénale n'a pas été effectuée et la thérapie de remplacement rénal n'a pas été requise. La BUN et la créatinine sérique à la sortie étaient de 15 mg/dL et de 0,97 mg/dL (MDRD eGFR 90 mL/min/1,73 m2), respectivement. En raison de l'hypokaliémie persistante, de l'alcalose, de l'hypomagnésémie et de l'hypocalciurie malgré la résolution des vomissements, un test génétique par analyse de séquence de nouvelle génération a été effectué, qui a montré que la patiente était homozygote dans le gène SLCA123 (NM_001126108.2) pour une variante de séquence connue désignée c.2581C>T (p.Arg861Cys) (Prevention Genetics, Marshfield, WI, USA). Aucune autre étude fonctionnelle in vitro n'a été effectuée, par conséquent, l'implication fonctionnelle exacte de cette variante était inconnue. Cependant, pour déterminer la pathogénicité de cette variante, des tests in silico ont été effectués en utilisant SIFT, PolyPhen-2, FATHMM et MutationTaster. La prédiction résultant de ces tests in silico était « pathogène ». À 37 semaines de grossesse, un nourrisson en bonne santé de 3,5 kg est né par voie vaginale sans complications périnatale. La créatinine sérique est restée stable à 0,7 mg/dL après l'accouchement (MDRD eGFR 132 mL/min/1,73 m2).