Une femme de 43 ans en fauteuil roulant depuis 2006, atteinte de FSHD, a suivi une thérapie par l'exercice de 6 mois associée à la NS pour étudier les changements métaboliques et possibles dans la fonction motrice en rapport avec le programme. La patiente est née d'une grossesse et d'un accouchement sans incident de parents non consanguins, sans antécédents familiaux de MD. Le patient est porteur d'un allèle D4Z4 réduit « de novo » avec 2 répétitions (14 ko). Quand elle avait 2 ans, ses parents ont remarqué des difficultés à marcher et une démarche en claudicatio. À 4 ans, elle a été diagnostiquée comme ayant une maladie musculaire. À 11 ans, elle a été diagnostiquée cliniquement comme ayant une MD progressive. À 30 ans, un examen neurologique a révélé une démarche en claudicatio, une faiblesse faciale, une atrophie des muscles de la ceinture scapulaire bilatérale, une atrophie des muscles pectoraux, infra-scapulaires et supra-scapulaires bilatéraux, une faiblesse modérée du biceps brachial et une faiblesse sévère du deltoïde, une faiblesse des extenseurs du pied et une faiblesse proximale de la hanche, une hyperlordose lombaire; les réflexes tendineux des membres inférieurs étaient absents, l'examen sensoriel était normal. En 1982, une biopsie musculaire a révélé des changements myopathiques compatibles avec la FSHD. Actuellement, elle présente une hypotrophie musculaire sévère et une faiblesse proximale-distale entraînant une perte de la marche en 2006 et une hyperlordose lombaire sévère (score FSHD 12 selon Lamperti et al. []). En 2001, l'évaluation de la fonction respiratoire a révélé une insuffisance restrictive respiratoire modérée (VC prédiale: 75,9; FVC: 82,3; FEV1: 88,50; FEV1 %/VCmax: 133, voir figure).