Un garçon de 10 ans en bonne santé s'est présenté dans un cabinet privé en raison d'une forte fièvre qui persistait depuis environ un mois. Une analyse sanguine a révélé un taux élevé de protéine C-réactive (13,1 mg/dl; valeur normale: < 0,01 mg/dl), et il a été envoyé dans un hôpital voisin pour une enquête plus approfondie. L'échographie abdominale de cet hôpital a révélé une grosse tumeur solide dans le foie (environ 6,3 × 5,3 cm à ce moment-là). La tomographie par ordinateur (CT) a montré que la tumeur était principalement située au S4 et au S5 dans le foie. La tumeur était bien circonscrite et a montré une amélioration progressive de la phase artérielle à la phase portale. Sur l'imagerie par résonance magnétique (MRI), la tumeur a montré une faible intensité sur l'imagerie pondérée en T1 et une intensité élevée sur l'imagerie pondérée en T2, avec une restriction de diffusion partielle. 18F-fluorodeoxyglucose-tomographie par émission de positrons (FDG-PET) a montré la prise marquée de FDG par la tumeur, avec une valeur maximale standardisée de prise (SUVmax) de 8,8. Il n'y avait aucune preuve de métastase à distance sur l'une des modalités d'imagerie. Les taux de marqueurs tumoraux, y compris α-foetoprotéine (AFP), protéine induite par antagoniste de la vitamine K-II (PIVKA-II), antigène carcino-embryonnaire (CEA), et antigène glucidique 19-9 (CA19-9), étaient tous dans les limites normales. Sur la base de ces résultats, le diagnostic différentiel le plus probable était soupçonné d'être un sarcome indifférencié; ainsi, il a été référé à notre hôpital pour un traitement chirurgical. Premièrement, pour confirmer le diagnostic et développer un plan d'opération, une biopsie de l'aiguille de base a été réalisée à notre hôpital. Sur la base des résultats de l'examen préopératoire, y compris les résultats de la biopsie, le diagnostic préopératoire était un carcinome hépatocellulaire suspecté. Le score de Child-Pugh était de 8 (albumine, 3; prothrombine, 2; bilirubine, 1; ascite, 1; et encéphalopathie, 1), et le taux de rétention de l'indocyanine verte (ICG-R15) était de 2,9 %. Sur une TDM juste avant l'opération, la tumeur mesurait 8,7 × 10,4 × 13,1 cm, montrant une croissance marquée en l'espace d'un mois. Nous avions prévu de procéder à une résection chirurgicale élective par laparotomie. Au cours de l'opération, une grande masse a été localisée dans la partie centrale du foie sans signes de dissémination péritonéale ou de métastase intra-abdominale. La tumeur impliquait les segments 4, 5 et 8 du foie; cependant, la partie dorsale du segment 8 avait été épargnée. La tumeur n'a pas réellement envahi la gaine de Glisson au niveau du hile du foie, et la distance entre la tumeur et la partie ombilicale de la veine porte était de 1 cm. Après avoir retiré la vésicule biliaire, une transection du parenchyme hépatique a été réalisée avec un couteau hybride à jet d'eau (erbe JET2®; Erbe Elektromedizin GmbH, Tübingen, Allemagne) en utilisant la manœuvre de Pringle tout en confirmant la localisation de la tumeur par une ultrasonographie intraopératoire. La partie dorsale du segment 8 a été préservée avec succès. L'apport sanguin de la région a été confirmé par une ultrasonographie intraopératoire après résection. Finalement, la tumeur a été réséquée en bloc avec une marge. Le temps opératoire était de 521 min, et la perte de sang était de 490 ml. Il a été transféré à l'hôpital précédent le jour 12 postopératoire. Les résultats histopathologiques ont montré un blanc jaunâtre, une tumeur solide de 10 × 9 cm avec hémorragie et nécrose. Bien que la tumeur ait été bien circonscrite macroscopiquement, dans un examen histopathologique, les cellules tumorales ont montré un modèle de croissance infiltrative et une invasion vasculaire a été observée. La tumeur était composée de cellules polygonales ou ovales disposées autour des vaisseaux sanguins, de cellules fusiformes disposées en faisceaux, et de cellules épithéliales rondes avec un cytoplasme clair. Les cellules tumorales ont montré un degré nucléaire élevé et des cellules géantes multinucléées ont également été notées. Les figures mitotiques ont été facilement reconnues; l'activité mitotique était de 30/50 hpf, y compris la mitose anormale. L'immunohistochimie a révélé que certaines cellules étaient positives pour α-SMA et melan A, tandis qu'environ 50 % des cellules étaient positives pour HMB-45. Ces résultats histopathologiques, ainsi que la réactivité immunologique avec les marqueurs épithéliaux, étaient compatibles avec un diagnostic de tumeur épithéliale périvasculaire. Le diagnostic a également été confirmé par un comité de révision central du Japan Children’s Cancer Group (JCCG). Après avoir quitté notre hôpital, il a été suivi dans un autre hôpital. Au 6e mois après la chirurgie initiale, il s'est plaint de douleurs thoracoabdominales. La TDM a montré une tumeur en forme de haltère au niveau de la 2e vertèbre thoracique, ce qui a été confirmé par une biopsie comme étant une métastase osseuse de PEComa. Après avoir réduit la taille de la tumeur par chimiothérapie (y compris l'ifosfamide et la doxorubicine), une vertébroctomie a été réalisée. Après l'opération, il a souffert d'une fuite de liquide céphalorachidien et d'une méningite, qui ont été traitées par vancomycine. Une thérapie supplémentaire a été jugée inutile car aucune cellule viable n'a été trouvée dans l'échantillon. Deux ans après la rechute, lors d'une visite de suivi régulière, la TDM thoracoabdominale a montré une masse solide de 10 cm occupant le pelvis et un nodule de 15 mm au lobe moyen droit du poumon, ce qui a été confirmé par biopsie. L'examen histopathologique a révélé que les deux lésions étaient des PEComa, et une altération génétique du gène TSC2 a été identifiée dans les cellules tumorales. Au bout de quatre mois après la deuxième rechute, une métastase pelvienne est réapparue. Depuis la troisième rechute, il a été soigné avec un inhibiteur de la cible de la rapamycine (mTOR).