Homme blanc de 25 ans apparemment en bonne santé, présenté aux urgences avec une plainte principale de convulsions toniques. L'imagerie diagnostique (IRM de la tête et angio-CT) a montré que l'homme souffrait d'une grande tumeur de la fosse crânienne antérieure. L'imagerie diagnostique a montré des cartilages épiphysaires ouverts bilatéraux des fémurs et une SCFE sur le côté gauche, affectant la partie latérale et postérieure. L'évaluation clinique et radiologique a suggéré de procéder à une reconstruction articulaire ouverte avec une description de la luxation de Dunn par Ganz [, ]. Le jour suivant, la patiente a été placée en position verticale et la rééducation a commencé. Deux semaines plus tard, la patiente a été autorisée à supporter partiellement le poids sur la jambe affectée. Deux mois après l'opération, la patiente a pu supporter pleinement le poids sur le membre affecté. Trois mois après l'opération, la patiente a retrouvé toute sa mobilité et a pu marcher sans béquilles. Une consultation endocrinologique a été suggérée en raison des caractéristiques cliniques de l'hypogonadisme et a révélé que le patient mesurait 194 cm et pesait 83 kg (IMC 22,05 kg/m2). Sa longueur de bras était de 197 cm. Il présentait des signes de maturation sexuelle retardée. L'examen des organes génitaux externes a révélé un micropénis et un volume testiculaire de 3,3 ml et 3,6 ml dans les testicules droit et gauche, respectivement (stade de Tanner 2). À notre connaissance, ces signes de puberté retardée ont été observés pour la première fois lors d'une consultation endocrinologique sur la SCFE. Les tests de laboratoire ont révélé un hypogonadisme hypogonadotrope sans autre signe d'insuffisance hypophysaire. La glande pituitaire était normale en IRM. L'âge osseux était de 15 ans. Une absorptiométrie à double énergie a été réalisée et une ostéoporose a été constatée (Z-score à la colonne lombaire de -3,4). Les résultats cliniques ont également été reflétés dans un test génétique. Le séquençage direct du récepteur de l'hormone de libération des gonadotrophines (GNRHR, MIM:138850, réf.: NM_000406.2) a révélé une hétérozygotie composée pour deux mutations indépendantes R139H et R262Q (chaque allèle est affecté par une mutation, fig.). Le statut génétique d'un patient conduit à la synthèse d'une protéine GNRHR modifiée. Le patient avait un caryotype masculin normal (46XY), et d'autres réarrangements chromosomiques dans le génome qui pourraient être responsables du phénotype ont été exclus. Le traitement par gonadotrophines chorioniques humaines (hCG) a été initié deux semaines après la chirurgie pour obtenir à la fois la masculinisation et la spermatogenèse. Le traitement a entraîné une restauration complète du phénotype et des caractéristiques sexuelles masculines fonctionnelles. Le patient est devenu père d'une fille en bonne santé trois ans après le début du traitement. L'anatomie et la fonction de l'articulation de la hanche opérée sont préservées. La figure présente la chronologie du traitement du patient. « Je me suis toujours senti différent. Mon apparence et même ma manière de me comporter étaient très différentes de celles de la plupart de mes collègues. Après avoir commencé la thérapie, mon corps a changé, ainsi que mon humeur et même ma voix. Après plusieurs mois de thérapie, je me suis senti amoureux pour la première fois de ma vie, et je suis un père heureux d'une fille merveilleuse. »