Le patient était un homme chinois de 35 ans, avec des antécédents anténataux, périnataux et de développement sans particularité. Il était actif physiquement et a effectué son service militaire sans incident à l'âge de 20 ans. Il a développé des symptômes au début de la vingtaine, lorsqu'il a connu une difficulté progressive à étendre ses doigts, ce qui a entraîné une difficulté à utiliser son téléphone portable. Au début de la trentaine, il a développé une difficulté progressive à soulever des objets lourds, ainsi qu'une faiblesse des membres inférieurs distaux. La parole, la déglutition et les fonctions respiratoires étaient normales. Il n'y avait pas de consanguinité parentale. Son père biologique souffrait d'une faiblesse des membres supérieurs et inférieurs; le patient est séparé de son père biologique et ne pouvait pas fournir d'autres informations. Sa mère biologique et ses frères et sœurs cadets (un demi-frère et une demi-sœur âgés respectivement de 33 et 29 ans) étaient en bonne santé. Il était marié, sans enfants. L'examen des mouvements extraoculaires, faciaux et bulbaires des muscles était normal. La masse musculaire était normale, sans perte de masse musculaire ou hypertrophie. Le tonus musculaire et les réflexes tendineux profonds étaient également normaux. Une faiblesse musculaire prédominante distale a été observée, principalement dans les extenseurs de l'index bilatéral et du quatrième et cinquième doigt gauche, où une faiblesse différentielle a été observée (MRC grade 1-2; Fig. A-D). La distribution de la faiblesse dans les autres groupes musculaires était la suivante: dans les membres supérieurs, abduction du doigt (MRC grade 2), flexion du coude (MRC grade 3), flexion du doigt et abduction du pouce (MRC grade 4), flexion et extension du poignet (MRC grade 5), abduction de l'épaule et extension du coude (MRC grade 4). Dans les membres inférieurs, dorsiflexion de la cheville (MRC grade 3), extension du pied (MRC grade 3), flexion du genou (MRC grade 5), extension du genou (MRC grade 4), flexion et extension de la hanche (MRC grade 4). Une faiblesse musculaire modérée a été observée dans les muscles axiaux (flexion du cou MRC grade 3, extension du cou 4). La flexion et l'extension de la colonne vertébrale étaient intactes. L'examen sensoriel était normal. Il n'y avait pas de peau, de joint ou d'anomalie de la colonne vertébrale, et aucune contractures des tendons n'a été observée. La créatine kinase sérique était normale. L'étude de la conduction nerveuse était sans particularité, tandis que l'électromyographie à l'aiguille (EMG) révélait des changements myopathiques caractérisés par une faible amplitude, une courte durée, des potentiels d'unité motrice polyphasiques avec un recrutement précoce, une augmentation des activités d'insertion sans potentiels de fibrillation ou ondes nettes positives. Les résultats pertinents de l'IRM des muscles du bas du corps (imagerie par résonance magnétique; englobant le bassin, les cuisses et les mollets; Fig. E-G) comprenaient: infiltration graisseuse dans le gluteus maximus/médius, le sartorius, l'adductor magnus, le semi-membraneux, le biceps fémoral, l'extenseur digitorum longus, le tibialis anterior et le soleus. Outre le sartorius et l'extenseur digitorum longus, où l'infiltration graisseuse était modérée, l'implication des autres muscles affectés était modérée. Aucune perte significative de volume musculaire ou d'œdème musculaire n'était évidente. Un électrocardiogramme a montré un rythme sinusal normal, et un échocardiogramme transthoracique était normal. La biopsie du biceps brachii a montré une variation de la taille des fibres musculaires. Des fibres de type 2, principalement atrophies, dispersées et groupées, ainsi que des amas nucléaires ont été observés (diamètre moyen des fibres de type 1: 30 ± 13 μm, diamètre moyen des fibres de type 2: 19 ± 13 μm, pourcentage de fibres de type 2: 48 %, facteur de type 2: 2,0). Des zones focales de fibrose endomyocytaire et périmyocytaire, ainsi qu'une augmentation du tissu adipeux ont été observées. Certaines fibres présentaient des zones centrales pâles sur les colorations NADH et SDH, mais pas sur la coloration COX, ce qui suggère des régions à activités enzymatiques oxydatives réduites. Aucune nécrose ou fibre régénérative n'a été observée. Il n'y avait pas de prédominance de type de fibre. Aucune inclusion anormale n'a été observée sur la coloration Gömöri-trichrome. L'électron microscopie a montré des fibres atrophies sans présence de tiges de némaline. Les tests génétiques ont révélé une variante p.Ser246Leu hétérozygote (NM_152263.4, c.737 C > T) dans le gène TPM3. Aucune autre variante pathogène dans d’autres gènes connus pour être associés à des maladies musculaires génétiques n’a été identifiée. Les tests en cascade n’ont pas pu être effectués, car le père biologique du patient n’était pas joignable. L’analyse par transcription inverse-réaction en chaîne par polymérase (RT-PCR) de la variante c.737 C > T n’a pas été concluante, montrant une surexpression du gène TPM3 dans le tissu musculaire ainsi que de multiples régions de mauvais épissage de l’ARNm.