Une femme de 23 ans, précédemment diagnostiquée avec un syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) et un macroprolactinome hypophysaire, a présenté une somnolence, une confusion et une transpiration abondante qui se sont développées sur une période d'une journée. Les parents ont révélé qu'elle avait eu un comportement hallucinatoire à la fois auditif et visuel au cours des deux semaines précédentes. Elle n'avait pas de fièvre, de convulsions ou de symptômes évoquant un méningisme. Il y avait une augmentation récente de l'appétit avec un gain de poids significatif. Les parents ne pouvaient pas se rappeler d'une amélioration des symptômes après les repas. Elle ne fumait pas, ne consommait pas d'alcool et ne consommait pas de substances psychoactives. Elle n'avait pas voyagé récemment. À l'âge de 16 ans, elle a été évaluée pour hirsutisme et oligoménorrhée par un gynécologue et a été trouvée pour avoir des kystes ovariens bilatéraux multiples à l'échographie. Elle a été diagnostiquée avec PCOS et a été conseillée sur le changement de mode de vie, y compris la réduction de poids. La prolactine sérique, l'hormone stimulant la thyroïde (TSH) et les taux de testostérone totale étaient dans la plage normale à ce moment-là. Quatre ans plus tard, elle a été réévaluée par un endocrinologue pour oligoménorrhée persistante et hirsutisme. Elle a été diagnostiquée pour avoir un microprolactome hypophysaire (7 mm × 5 mm) avec un taux de prolactine sérique de 347 ng/mL (4,04-15,2 ng/mL) tandis que le reste de ses hormones hypophysaires, la testostérone totale et la déhydroépiandrostérone (DHEA) étaient dans la plage normale. Des ovaires polycystiques bilatéraux ont été notés lors de l'échographie répétée de l'abdomen et du bassin. Un calcul rénal gauche asymptomatique non obstructif a été noté lors de cette échographie par le radiologue, mais il n'a pas été évalué plus avant. Elle a commencé à prendre Cabergoline 0,5 mg par semaine mais a été perdue au suivi par la suite. Il n'y avait pas d'antécédents familiaux de troubles endocriniens familiaux établis, mais sa grand-mère paternelle et sa tante avaient des antécédents de calculs rénaux récurrents. Elle était la première progéniture d'un mariage non consanguin. L'examen clinique a révélé une femme obèse avec un indice de masse corporelle (IMC) de 32 kg/m2. Elle présentait des signes d'hyperandrogénisme, à savoir: hirsutisme et acné vulgaire. Il y avait de multiples papules de couleur peau, en forme de dôme, à surface lisse de 3-5 mm, impliquant la paroi thoracique antérieure et abdominale, ce qui suggérait des collagénomes, ce qui a été confirmé histologiquement plus tard. Son score de Glasgow Coma Scale (GCS) était de 9/15. La patiente transpirait abondamment. La fréquence cardiaque était de 110 battements par minute. La tension artérielle était de 120/80 mmHg. L'examen neurologique a révélé des pupilles faiblement réactives. L'examen du fond de l'œil était normal. Les réflexes tendineux étaient exagérés avec des réflexes plantaires ascendants. L'examen abdominal a révélé une hépatomégalie non douloureuse, lisse, ferme, modérée. Le reste de l'examen clinique était normal. Son taux de glucose plasmatique aléatoire était de 23,3 mg/dL à l'admission. Elle a été traitée par bolus intraveineux de dextrose à 20 % suivi d'une perfusion continue. Mais la patiente a continué à développer des épisodes hypoglycémiques récurrents et sévères. En raison du niveau de conscience réduit prolongé pendant les épisodes d'hypoglycémie, une intubation élective a été réalisée pour protéger les voies respiratoires et prévenir l'aspiration. L'évaluation initiale en laboratoire, y compris la numération sanguine complète et les marqueurs inflammatoires, était dans les paramètres normaux. La tomographie par ordinateur (CT) sans contraste du cerveau était normale. L'analyse du liquide céphalorachidien (CSF) était normale, à l'exception des taux de sucre très bas. Le taux d'insuline sérique était de 300 mU/L (taux à jeun < 25 mU/L) avec un taux de c-peptide de 15,63 ng/mL (taux à jeun 0,78-1,89 ng/mL) qui a été mesuré lors d'un épisode d'hypoglycémie sévère confirmée. Le dépistage toxicologique n'a pas révélé la présence d'agents hypoglycémiques oraux. Son taux de gastrine à jeun était de 70 pg/mL. La prolactine était de 11 716 mU/L (300-500 mU/L). Le taux de calcium sérique (corrigé pour un taux d'albumine de 3,2 g/dL) était de 16,1 mg/dL (8,6-10,3 mg/dL) et le taux de phosphate sérique était de 1,3 mg/dL (3-4,5 mg/dL). Le taux de parathyroïde intacte (PTH) était de 329,7 pg/mL (18,4-80 pg/mL). L'excrétion urinaire de calcium sur 24 heures était de 828,82 mg/dL (100-300 mg/24 h). Les résultats étaient suggestifs d'une hypoglycémie hyperinsulinémique endogène et d'un hyperparathyroïdisme primaire. L'hormone stimulant la thyroïde (TSH), la thyroxine (fT4), le cortisol, l'hormone de croissance et l'hormone folliculo-stimulante (FSH), l'hormone lutéinisante (LH), la testostérone totale et les taux de DHEA étaient dans les limites respectives de la normale. Notre patiente souffrait d'hypoglycémie hyperinsulinémique endogène récurrente et d'hyperparathyroïdie primaire avec de multiples collagénomes cutanés dans le contexte d'un microadénome hypophysaire et d'antécédents familiaux de néphrolithiase récurrente. Un diagnostic clinique unificateur de syndrome de MEN 1 semblait être l'explication probable de la présentation actuelle. La patiente a été extubée après une longue période de récupération de son niveau de conscience avec peu de séquelles neurologiques résiduelles. Mais elle a continué à avoir de fréquents épisodes hypoglycémiques sévères, même sous perfusion intraveineuse continue de dextrose à 20 %, à raison de 100 ml/h, de diazodix 100 mg toutes les 8 heures, d'octréotide 100 µg toutes les 6 heures, d'hormone de croissance 2 mg par jour et de repas riches en glucides à index glycémique élevé. Une perfusion continue de dextrose à 20 % avec des bolus intermittents de dextrose à 50 % et une surveillance capillaire de la glycémie toutes les heures était nécessaire pour maintenir une normoglycémie. Le diazodix et l'hormone de croissance ont été arrêtés après un mois en raison d'une mauvaise réponse. L'octréotide a été poursuivie en raison de son action inhibitrice sur la sécrétion d'insuline pancréatique. Aucun de ces traitements pharmacologiques n'a pu améliorer complètement les épisodes hypoglycémiques. L'hypercalcémie a été gérée par une expansion du volume, une dose unique d'acide zolédronique 4 mg et de cinacalcet 30 mg par jour. Son séjour à l'hôpital a été compliqué par de nombreux épisodes de pneumonie associée au ventilateur, d'accès vasculaires infectés et d'infections récurrentes des voies urinaires. Des cultures répétées ont isolé des organismes bactériens et fongiques qui ont nécessité des traitements prolongés par des antibiotiques systémiques et une thérapie antifongique. Une imagerie radiologique étendue a été réalisée pour localiser les tumeurs. L'imagerie par tomodensitométrie (CT) avec contraste des segments II, IV et VII du foie a révélé trois lésions focales avec renforcement en phase artérielle et effacement en phase veineuse, ce qui suggère des lésions hypervasculaires. L'imagerie pancréatique était normale. Il n'y avait aucune preuve de calculs rénaux ou de masses surrénaliennes. Une imagerie par résonance magnétique (MRI) de l'abdomen a révélé que les lésions focales du foie étaient plus en faveur d'une nature bénigne, à savoir que deux lésions focales dans les segments II et IV sont probablement des hémangiomes tandis que la lésion du segment VII est suggestive d'une hyperplasie nodulaire focale. Il a été noté que le pancréas était atrophique sans présence de lésions massives ou de dilatation des conduits. En raison de l'incertitude diagnostique, une imagerie par fluorodeoxyglucose par tomographie par émission de positrons (FDG PET/CT) de l'ensemble du corps a été réalisée. Elle n'a pas montré de lésions métaboliquement actives dans le foie ou le pancréas. L'IRM du cerveau et du cou a révélé une hyperintensité T2/FLAIR (Fluid-attenuated inversion recovery) avec restriction de diffusion dans les globes pallidiens bilatéraux, le cortex pariéto-occipital gauche et les cortex des lobes temporaux bilatéraux médians, ce qui était en faveur d'une encéphalopathie hypoglycémique a donc été effectué. Il a pu localiser l'insulinome au corps distal du pancréas. Après la localisation réussie de l'insulinome, la faisabilité d'une résection chirurgicale a été discutée lors de la réunion de l'équipe multidisciplinaire (MDT). La MDT a conclu que le patient présentait un risque élevé de mortalité liée à la chirurgie en raison de la septicémie en cours et de l'hypoglycémie résistante. La chimioembolisation percutanée a semblé être une option de traitement favorable à ce moment-là. La chimioembolisation a été effectuée après la localisation réussie de l'apport vasculaire à l'insulinome avec une angiographie intra-procédurale. Le jour suivant, le patient a développé une pancréatite aiguë sévère compliquée par un syndrome de détresse respiratoire aiguë et a nécessité des soins intensifs. La chimioembolisation a semblé être infructueuse puisque le patient a continué à avoir des épisodes hypoglycémiques. La MDT a décidé que le patient nécessitait une chirurgie ouverte pour réparer l'insulinome pancréatique distal. Après une optimisation et une planification préopératives approfondies, une pancréatectomie distale ouverte avec splénectomie a été effectuée. L'évaluation histologique a révélé une tumeur pancréatique bien différenciée. Après la chirurgie, l'hypoglycémie s'est améliorée de façon spectaculaire avec la normalisation de la glycémie, de l'insuline sérique et des taux de c-peptide. Trois semaines après la première chirurgie, le patient a subi une exploration standard de quatre glandes parathyroïdes qui a révélé deux grosses glandes parathyroïdes du côté gauche. Une parathyroïdectomie distale a été effectuée suivie d'une implantation. Plus tard, elles ont été confirmées par histologie comme étant des adénomes parathyroïdes. Après une récupération clinique et biochimique satisfaisante, la patiente a été renvoyée chez elle six mois après son admission. Avant son renvoi, elle a subi une évaluation cognitive formelle qui a révélé des déficits modérés dans les domaines du fonctionnement exécutif, du langage, de la mémoire et de la vitesse de traitement. Elle a été suivie par des services psychiatriques et une ergothérapie. Les taux d'insuline sérique, de c-peptide, de PTH intacte et de calcium étaient normaux. Deux mois après son renvoi, elle a présenté un bref épisode de convulsions tonico-cloniques focales du côté droit, avec une conscience préservée. Les taux de glucose sanguin, d'insuline sérique, de c-peptide, de PTH intacte et de calcium étaient normaux. L'IRM du cerveau a été répétée, révélant une zone de gliose dans le lobe temporal du côté gauche. La zone de gliose correspondait à l'IRM du cerveau réalisée lors de la précédente admission, qui avait révélé les caractéristiques typiques de l'encéphalopathie hypoglycémique. Elle a été évaluée par un neurologue et a été diagnostiquée comme ayant un épisode symptomatique à distance. Elle a commencé un traitement antiépileptique pour prévenir les crises récurrentes et les lésions cérébrales progressives. Elle est actuellement suivie régulièrement et continue de prendre de la cabergoline pour un microadénome hypophysaire sécrétant de la prolactine. Un dépistage biochimique des membres de la famille au premier degré a également été effectué, mais il s'est avéré négatif. Nous n'avons pas pu dépister les deux parents ayant des antécédents de néphrolithiase récurrente. Malheureusement, les installations nécessaires pour effectuer l'analyse génétique ne sont pas disponibles localement. L'équipe endocrinienne est actuellement en discussion avec un centre de recherche au Royaume-Uni pour organiser les études génétiques pour la patiente et les membres de sa famille.