Un garçon de 2 ans a présenté une tumeur du radius distal gauche qui avait grandi pendant 8 mois. Il a présenté une fracture pathologique, qui a été traitée de manière conservatrice et a guéri 4 semaines après la blessure. La masse avait été remarquée quelques semaines avant la chute, mais n'a été étudiée que lorsque le patient est venu aux urgences à cause de sa chute. Les antécédents familiaux étaient négatifs pour les parents consanguins; cependant, il a été révélé que la mère avait eu une pré-éclampsie pendant sa grossesse. À l'examen physique, il avait une lésion évidente, palpable, non enflammée, sans érythème. Il n'avait pas de fièvre, pas de lymphadénopathie, et pas de symptômes respiratoires supérieurs. Les investigations de laboratoire de base étaient dans les limites normales, et le niveau de lactate déshydrogénase était normal. Les consentements informés oraux et écrits ont été obtenus des tuteurs légaux concernant l'étude de cas et les publications futures. L'imagerie par rayons X a montré l'origine osseuse de la masse avec une composante extra-osseuse (et). Elle a révélé une lésion intramédullaire de la diaphyse du radius gauche, expansible de 5 cm de cranio-caudale à métaphyse, qui présente des caractéristiques de croissance lente, telles que des septations et une invasion corticale non destructrice. Il y avait des érosions corticales et des perturbations, mais pas de réaction périostée significative. Proxima-lement, il y avait une large zone de transition; cependant, distalement, seule une étroite zone de transition était présente. Il était difficile de déterminer si la lésion était bénigne ou maligne. L'opacité entre le radius et l'ulna suggérait une infiltration extra-osseuse, ce qui a amené à considérer une étiologie maligne. Une IRM a été ordonnée pour étudier plus en détail la composante des tissus mous. Les images IRM ont montré une lésion osseuse agressive et destructrice avec un signal faible sur T1 () et un signal élevé sur STIR ( et ), impliquant le radius moyen et distal avec une composante des tissus mous associée mesurant 5,3 × 2,3 × 2,1 cm. Les images ont montré une diffusion restreinte avec une réaction périostale adjacente associée. Une densification dense au sein de la lésion osseuse, ainsi qu'une densification hétérogène, suggéraient une nécrose non liquéfiée ou une éventuelle fibrose au sein de la composante extraosseuse des tissus mous (). Une tomodensitométrie et une TEP du thorax étaient négatives pour les métastases. Le diagnostic différentiel, basé sur des paramètres cliniques et radiologiques, comprenait le sarcome d'Ewing, le rhabdomyosarcome, l'histiocytose à cellules de Langerhans, la myofibromatose infantile et la FS infantile. Une biopsie guidée par scanner a été réalisée. Les sections histologiques ont révélé une prolifération de cellules fusiformes à noyaux allongés disposés en faisceaux, séparés par de nombreux vaisseaux sanguins (). Une atypie nucléaire modérée était présente, et peu de mitoses (<5 HPF) ont été observées; des cellules géantes rares étaient également présentes (). L'étude immunohistochimique a montré des cellules prolifératives positives pour la vimentine et la SMA (). CD95, CD34, S100, et BCL2 étaient négatifs. Ki67 a marqué 10 à 15 % des noyaux. L’architecture plexiforme proéminente et les immunophénotypes myofibroblastiques et histiocytaires (positifs pour les marqueurs histiocytaires et l’actine du muscle lisse) ont introduit le diagnostic différentiel de tumeur fibro-histiocytaire plexiforme (). Cependant, ce diagnostic différentiel est atypique compte tenu de la taille de la tumeur, de son emplacement, de ses caractéristiques agressives et du jeune âge de la patiente. Compte tenu de cette présentation atypique, une discussion avec des experts en oncologie musculo-squelettique a été initiée et l’échantillon de biopsie a été envoyé pour des études moléculaires complémentaires. À la suite des résultats du séquençage de nouvelle génération, qui permettent le séquençage de l’ensemble du génome en un jour [], offrant une production de séquençage améliorée pour une vision concrète du contexte biologique du mécanisme de la maladie [], un sarcome fibromixoïde infantile de bas grade de l’os est apparu comme le diagnostic le plus probable. Compte tenu de l'emplacement et de l'invasion de l'extension des tissus mous, ainsi que de l'empiètement du faisceau neurovasculaire, le patient a subi une résection chirurgicale en salle d'opération. La résection radicale, qui fait référence à l'ablation chirurgicale extensive d'une tumeur osseuse - dans ce cas, la FS infantile - visait à éliminer la tumeur entière et certains tissus sains environnants, appelés « marge », afin de s'assurer qu'aucune cellule cancéreuse ne restait. Cela impliquait de procéder à deux ostéotomies ou coupes chirurgicales dans l'os. La première ostéotomie a été exécutée à 5 cm proximal à la plaque de croissance, avec un centimètre supplémentaire autorisé pour assurer des marges libres, minimisant ainsi le risque de laisser des cellules cancéreuses près de la plaque de croissance - une zone critique pour la croissance osseuse chez les patients pédiatriques. La deuxième ostéotomie, distale à la première et à 1 cm proximal à la plaque de croissance, a servi à maintenir le soutien du tumor et de ses tissus associés pour une élimination complète ( et ). Après les ostéotomies, la résection s'est terminée par l'ablation totale de la tumeur et de ses composants de tissus mous, y compris les muscles, la graisse et les tissus conjonctifs (). Pour stabiliser davantage le site chirurgical et préserver la fonction de l'articulation radiocarpienne, une translocation centrale de l'ulna a été réalisée, avec une fixation obtenue à l'aide de fils K, suivie de l'application d'un long plâtre de bras ( et ). Cette approche chirurgicale complète et multi-étapes visait à éradiquer toutes les sources potentielles de cellules cancéreuses, à stabiliser la zone affectée, à minimiser le risque de récidive et à maximiser les chances d'une guérison complète. Le patient a suivi un traitement postopératoire initialement sans problème; cependant, la présence de marges chirurgicales positives a nécessité un traitement supplémentaire. Par conséquent, le patient a subi une chimiothérapie adjuvante et une radiothérapie. Quatre mois après la chirurgie de résection, les fils K ont été retirés en raison d'une suspicion d'ostéomyélite. Un traitement de 8 semaines de meropenem et de teicoplanine a été administré pour lutter contre l'infection. Le traitement oncologique comprenait un total de six cycles de chimiothérapie et 30 séances de radiothérapie. Plus précisément, le protocole de chimiothérapie comprenait l'ifosfamide (Holoxan) à une dose de 3000 mg/m^2 IV toutes les 24 heures et la doxorubicine (Adriamycin) à une dose de 30 mg/m^2 IV toutes les 24 heures, administrée quotidiennement à l'exception des week-ends. Deux ans après la résection radicale et les traitements ultérieurs, une déformation s'est développée au poignet du patient. L'imagerie a révélé une fusion irrégulière à travers l'articulation radio-ulnaire distale entre l'ulna distale et la métaphyse radiale distale restante et l'épiphyses. Une malunion et une angulation ont également été observées (-). Ces problèmes ont été résolus avec succès au moyen d'une ostéotomie du radius distal, suivie de l'application d'un fixateur d'Ilizarov. L'imagerie post-Ilizarov a indiqué un alignement amélioré, bien que l'évaluation ait été limitée en raison du matériel métallique qui recouvre (). Le patient se porte actuellement bien et a été renvoyé à la maison dans un état stable.