Une femme thaïlandaise de 46 ans a présenté une douleur aiguë à la hanche droite après une chute au sol et ne pouvait plus supporter son poids. Ses maladies sous-jacentes étaient l'hypertension et une déficience intellectuelle modérée (QI = 60). À un âge relativement jeune, elle a développé des cataractes bilatérales et a subi une opération de remplacement bilatéral de la lentille intraoculaire à l'âge d'environ 20 ans. Par la suite, une masse indolore s'est progressivement développée au niveau de la face interne de la jambe gauche et les deux tendons d'Achille ont été élargis. À l'âge de 43 ans, elle a subi une fracture du col fémoral gauche en raison d'une chute chez elle et a subi une hémiarthroplastie de la hanche (et ). Son statut ambulatoire était l'indépendance de la maison. Un examen physique a révélé une femme mince (taille 153 cm, poids 38 kg) avec son membre inférieur droit en rotation externe. L'insertion du tendon tibial postérieur et des deux tendons d'Achille a été élargie sous forme de formes irrégulières (-). Pes cavus dans les deux pieds et camptodactylie de son petit doigt ont été observés. Les radiographies de la hanche ont montré une fracture complète, totalement déplacée, transcervicale du fémur droit, classification de type 4 (). L'aspect du fémur proximal a été classé en Dorr type B. La conservation de la prothèse bipolaire sans ciment bien fixée dans la hanche gauche a été constatée. D'autres radiographies osseuses de la colonne vertébrale, du bassin et des fémurs ont révélé une ostéopénie généralisée. Elle a subi une hémiarthroplastie de la hanche en utilisant une approche postérolatérale et une prothèse bipolaire sans ciment (Avenir Muller stem, Zimmer, Suisse). Il y a eu une fissure accidentelle du calcar femorale lors de l'insertion de la tige. Une boucle de fil de cerclage a ensuite été ajoutée pour éviter la propagation de la fracture. La capsule postérieure et les rotateurs externes courts ont été réparés. L'enregistrement opératoire de l'hémiarthroplastie de la hanche gauche a également noté une fracture du calcar femoral lors de l'insertion de la prothèse, justifiant un cerclage. La prothèse bipolaire sans ciment (Modular Taperloc stem, Biomet, USA) a été implantée par une approche postérolatérale. Ces résultats cliniques étaient largement en ligne avec le CTX, des investigations pour un diagnostic définitif ont été entreprises avec le consentement du patient. Une biopsie du tendon d'Achille a été réalisée et l'histopathologie a confirmé un xanthome tendineux, caractérisé par des fissures de cristaux lipidiques entourées de cellules histiocytaires et de cellules géantes multinucléées. L'électrocardiographie et la radiographie thoracique n'ont pas été remarquables. Les taux de cholestanol, de phosphatase alcaline, de calcium, de phosphore et de magnésium étaient normaux. Le test de cholestanol sérique n'était pas disponible dans notre laboratoire. L'évaluation neurologique a révélé une bonne fonction motrice et une ataxie cérébelleuse modérée. Une tomographie par ordinateur du cerveau (CT) a montré des lésions hypo-denses non améliorées dans les deux hémisphères cérébelleux, avec une atrophie cérébrale et cérébelleuse modérée (). L'analyse de la mutation dans le gène CYP27A1 a été étudiée par extraction de l'ADN génomique à partir de leucocytes de sang périphérique et envoyé pour analyse de séquençage de l'exome entier. Les bibliothèques de séquençage ont été enrichies par des kits SureSelect Human All Exon V5 et séquencées à l'aide du séquenceur IlluminaHiSeq 4000. Les données ont été cartographiées sur la séquence de référence humaine GRCh37/hg19 à l'aide de CASAVA v1.7 (Illumina), suivie d'un appel de variantes avec des outils SAM et annotée par ANNOVAR pour générer une annotation basée sur les gènes. Une mutation homozygote du codon d'arrêt c.1072C>T (p.Gln358Ter, rs533885672) dans l'exon 6 du CYP27A1 (NM_000784.3) a été identifiée chez le patient. Le pedigree familial a été tracé et aucune consanguinité n'a été trouvée. Les échantillons de sang des parents n'étaient pas disponibles. On lui a prescrit du carbonate de calcium oral avec de la vitamine D2 pour la prophylaxie de l'ostéoporose et elle a été autorisée à supporter partiellement son poids pendant 6 semaines. Les radiographies de la hanche lors du dernier suivi (7 et 41 mois après l'opération pour la hanche droite et gauche, respectivement) ont montré des prothèses fémorales bien fixées et bien alignées (-). La jambe droite était plus courte de 5 mm. Une tomodensitométrie des deux hanches et des fémurs a montré une antéversion de 12° et 15° des tiges fémorales droite et gauche, respectivement. L'antéversion acetabulaire native était de 23°. Elle avait occasionnellement une légère douleur dans les deux hanches mais aucune gêne dans ses activités. Elle pouvait se tenir debout sans soutien et marcher en boitant légèrement pendant 10 à 15 minutes. Elle était capable de monter ou descendre des escaliers avec des rampes. Les deux articulations de la hanche avaient une gamme complète de mouvements avec des scores de 81 points selon Harris.