Un personnel médical en bonne santé et en forme de 48 ans était dans son état de santé habituel lorsqu'il s'est soudainement effondré dans sa clinique. Des manœuvres de réanimation ont été effectuées par l'unité médicale d'urgence mobile, et ils ont rapidement reconnu une fibrillation ventriculaire. Le patient a été réanimé avec succès. Il n'avait pas d'antécédents médicaux ni de symptômes d'angine, de palpitation, de fièvre, d'infection des voies respiratoires ou d'attaques syncopales/pré-syncopales avant l'événement. Il n'a pas d'antécédents de SCD ou de début de maladie cardiovasculaire dans la famille. Il ne prenait pas de suppléments/médicaments traditionnels. L'examen cardiovasculaire a révélé un murmure pansystolique, mieux entendu au-dessus de la région mitrale, irradiant vers l'aisselle. Les autres examens cliniques n'ont rien révélé de particulier. Les examens sanguins ont exclu les causes infectieuses, ischémiques aiguës et toxicologiques. L'électrocardiogramme après réanimation a révélé une contraction ventriculaire prématurée sans preuve de pseudo-bloc de branche droite, d'ondes QT, delta ou épsilon () Un échocardiogramme transthoracique et une IRM cardiaque ont montré des caractéristiques de la maladie de Barlow. L'échocardiogramme transthoracique a montré un MVP bilatéral, un MAD de 1,2 cm, une régurgitation mitrale modérée, un annulus valvulaire mitral dilaté de 4,5 cm et une taille normale du ventricule gauche avec une fonction systolique normale avec une fraction d'éjection du ventricule gauche de 58 %. Il n'y avait pas d'anomalie de la paroi régionale. L'IRM cardiaque a également montré un MAD (), des valvules épaissies, un prolapsus bilatéral et un annulus valvulaire mitral dilaté. L'amélioration tardive du gadolinium () a révélé une fibrose de la paroi ventriculaire inférieure et inférolatérale. Il n'y avait aucune preuve d'inflammation myocardique aiguë ou d'œdème. Étant un jeune patient sans maladie médicale antérieure, pour obtenir plus d'informations sur cet arrêt cardiaque inexpliqué, nous avons effectué un séquençage du génome entier et trouvé des mutations dans les gènes CACNB2 (variantes Chr10: 18150879 et Chr10: 18539538). L'implantation d'un ICD à double chambre à électrode simple bobine a été proposée comme prévention secondaire, car l'ICD sous-cutané (S-ICD) n'était pas disponible dans notre centre à ce moment (). Pendant les suivis semestriels, le contrôle ICD n’a montré que de multiples contractions ventriculaires prématurées fréquentes. Le travail sur le dépistage génétique des mutations dans les gènes CACNB2 chez la progéniture après obtention d’un consentement éclairé écrit lors des séances de conseil génétique pré-test est actuellement en cours.