Le cas décrit concerne un garçon de 6 ans examiné au service des urgences pour des douleurs abdominales aiguës, des nausées intenses et une fièvre modérée (37,5°C). L'historique clinique a révélé 6 épisodes similaires au cours des 13 derniers mois, dont certains ont été gérés à domicile et d'autres avec une hospitalisation brève. Au cours du tout premier épisode, au cours duquel il a également présenté une numération des globules blancs de 22 000 (88 % de neutrophiles), une appendicectomie a été réalisée. Un examen des antécédents médicaux antérieurs a révélé que l'amylase avait été évaluée seulement deux fois dans le passé et, dans les deux cas, elle était légèrement augmentée (2 fois la valeur normale). Cependant, aucune autre investigation n'a été réalisée en raison d'une récupération rapide et d'une disparition complète des douleurs abdominales. Au moment où il a été porté à notre attention, le garçon semblait souffrir, avec les genoux repliés vers la poitrine, et des douleurs épigastriques irradiant vers le dos, de douleurs abdominales postprandiales. En outre, l'enfant présentait une distension abdominale modérée, mais tous les signes vitaux étaient dans les limites normales. Les examens de laboratoire étaient dans les limites normales, à l'exception de l'amylase qui était de 1373 U/L (n.v. 0-95 U/L), de la lipase de 1050 U/L (n.v. 13-60 U/L), de la CRP (C-reactive protein) de 95 mg/L (n.v. 0-10 mg/L), de la vitesse de sédimentation des érythrocytes (VSE) de 74 mm/h (n.v. 0-20 mm/h). L'enfant a été traité avec des liquides intraveineux et 20 mg d'inhibiteur de la pompe à protons (IPP) par voie intraveineuse. Une échographie abdominale a montré une augmentation du volume pancréatique avec un oedème diffus, la vésicule biliaire était normale. Le jour suivant, les examens de laboratoire ont montré des valeurs globalement diminuées: amylase 650 U/L, lipase 350 U/L, CRP 30 mg/L. Des liquides intraveineux ont été administrés pendant 4 jours, après quoi l'amylase, la lipase, la CRP et la VSE sont revenues à des valeurs proches des valeurs normales et un repas léger a été administré avec de bons résultats. Après 7 jours d'hospitalisation, avec des examens de laboratoire normaux et sans douleurs abdominales, l'enfant a été renvoyé à la maison avec un régime hypolipidique, 20 mg d'IPP par voie intraveineuse. Les deux semaines suivantes, le garçon a présenté un poids corporel stable, une bonne apparence, sans autres épisodes de douleurs abdominales, poursuivant un régime hypolipidique strictement contrôlé. L'échographie abdominale stimulée par la sécrétion pancréatique a été programmée en ambulatoire. Au cours des visites de suivi, le garçon a présenté un poids corporel stable, une bonne apparence, sans autres épisodes de douleurs abdominales, poursuivant un régime hypolipidique strictement contrôlé. L'échographie abdominale stimulée par la sécrétion pancréatique a été réalisée 2 mois plus tard, et a montré une augmentation globale de l'épaisseur du parenchyme du pancréas entier avec une intensité de signal irrégulière non spécifique dans la région de la tête. Après la stimulation de la sécrétion pancréatique, le principal canal pancréatique a semblé normal, avec une papille normale dans la deuxième partie du duodénum qui était normalement remplie, 10 minutes après la stimulation de la sécrétion pancréatique. À la dernière visite de suivi, environ 11 mois après la dernière crise pancréatique aiguë, l'enfant a présenté un profil anthropométrique normal avec un poids corporel normal, et aucun autre épisode de douleurs abdominales n'a été rapporté. Cependant, deux nouveaux épisodes de douleurs abdominales ont été rapportés récemment avec une légère augmentation de la lipase (110 U/L; n.v. 13-60) suite à la dernière. Étant donné l'épisode inexpliqué de pancréatite chez un enfant, il a été décidé d'enquêter sur les mutations ponctuelles dans le gène du trypsinogène cationique (PRSS1) sous-jacent à la PH, bien qu'aucune donnée ne suggère une pancréatite familiale chez ce patient. Le CFTR, le SPINK-1 et le nouveau gène de la chymotripsine C (CTRC) associé à la PH ont également été analysés. Bien que les tests génétiques aient révélé des gènes SPINK1 et CTRC normaux, une nouvelle variation hétérozygote, c.541A > G (p.S181G), a été révélée dans l'exon 4 du gène PRSS1. Cette transition n'a jamais été détectée chez 100 témoins sains non apparentés, ce qui suggère que cette variation est une mutation présumée (). Le patient présentait également la mutation p.F508del classique, dans un état hétérozygote, dans le gène CFTR. Cependant, aucune autre variation nucléotidique ou réarrangement génomique n'a été détecté dans ce gène après un examen minutieux. Les deux mutations étaient absentes chez le père du patient mais présentes chez sa mère cliniquement saine. Pour expliquer la discordance du phénotype entre la mère et le proband, les possibilités suivantes ont été prises en considération: i) présence, dans le génome du proband ou du père, de grosses délétions/insertions dans les gènes responsables de la pancréatite; ii) présence de facteurs modificateurs actifs tels que le polymorphisme protecteur p.G191R dans le gène PRSS2; iii) non paternité, et iv) effets environnementaux. Pour exclure la première hypothèse, nous avons appliqué la méthode d'hybridation génomique comparative (HGC) pour détecter les macro-suppressions et les macro-insertions sur l'ensemble du génome de l'ADN du père et du patient. Aucune altération significative n'a été détectée (données non présentées). La deuxième et la troisième hypothèses ont été exclues par l'analyse complète de la séquence du gène PRSS2 et le test des microsatellites paternels (données non présentées). En outre, un historique alimentaire détaillé de l'enfant a montré une fréquence élevée de consommation d'aliments gras avant le début des épisodes de pancréatite aiguë.