Une patiente de 31 ans a été admise avec des plaintes principales de douleurs intermittentes dans le flanc gauche et une masse abdominale palpable. Aucun symptôme urinaire tel que l'hématurie et la dysurie n'a été trouvé. Ses antécédents médicaux et antécédents familiaux de tumeurs malignes étaient remarquables. Les résultats des examens sanguins et urinaires de routine ainsi que les marqueurs tumoraux, y compris l'AFP, l'AFP-L3, le CEA, le CA199, le CA125 et le SCC, étaient dans la plage normale. L'imagerie par tomographie assistée par ordinateur (CT) a démontré une masse hypoéchogène (18 cm × 14,5 cm × 14 cm) du rein gauche avec une nécrose centrale. Aucune invasion des veines rénales ou de la veine cave inférieure (IVC) n'a été rapportée. D'autres examens cliniques, y compris une TDM thoracique, n'ont révélé aucune preuve de métastases. Une imagerie en trois dimensions de la tumeur a été réalisée, et une néphrectomie radicale gauche ouverte a été pratiquée. L'examen macroscopique a montré une masse de tissus mous énorme attachée au pancréas et à la queue du pancréas. Au cours de la chirurgie, le pancréas a été séparé de la capsule tumorale, et une partie de la glande surrénale gauche et la queue du pancréas impliquant environ 2 cm × 1,5 cm × 1 cm ont été excisées avec l'aide de chirurgiens hépato-biliaires. L'examen microscopique a révélé une tumeur à cellules rondes avec nécrose focale, des thrombi de tumeurs endovasculaires et une implication surrénale. Les cellules tumorales étaient organisées en feuillet avec segmentation des fibres. Les résultats de l'immunohistochimie ont indiqué une coloration positive pour AE1/AE3, CD99, CD56, synaptophysine (syn), Ki-67 (50 %) et une coloration négative pour S-100, EMA, CgA, WT1, Desmin, SMA et MyoD1. À la lumière de ces résultats, un diagnostic pathologique de ES/PNET primaire du rein gauche a été fait. Le diagnostic a été confirmé par la fluorescence in situ hybridation (FISH) en détectant les réarrangements de t (22q12): translocation de type EWS-FLI1. Un examen par PET-CT a été effectué 3 mois après l'opération et n'a pas montré de récidive ou de métastase. Une chimiothérapie adjuvante, y compris vincristine, doxorubicine, cyclophosphamide (VAC), ifosfamide, etopophos (IE) et carboplatine (AUC = 4) a été administrée après l'opération. Au cours de la chimiothérapie trihebdomadaire, une métastase a été trouvée dans le ganglion lymphatique rétropéritonéal à 6 mois après l'opération, suivie de métastases multiples au cou gauche, à la glande surrénale bilatérale, au psoas major, au péritoine rétropéritonéal et aux angles diaphragmatiques bilatéraux. La chimiothérapie a été maintenue par le suivi à 12 mois après l'opération, et une métastase pulmonaire a été détectée par un examen par PET-CT. Par la suite, l'antiangiogénique apatinib a été recommandé par l'oncologue en raison de l'intolérance à la chimiothérapie. Cette patiente a survécu avec la tumeur lors du dernier suivi à 18 mois après l'opération.