Une fillette de 5 mois a été admise dans notre service en raison d'une plainte selon laquelle « la couleur des selles était claire depuis plus de 20 jours ». Au cours des 1,5 mois précédant cette hospitalisation, l'enfant avait consulté un hôpital local en raison d'une prise de poids insuffisante. L'échographie abdominale a révélé la présence de calculs vésiculaires. Elle n'avait pas d'antécédents de transfusion sanguine, pas d'antécédents apparents de médication, d'infection ou d'autres conditions médicales pertinentes. Comme l'enfant n'avait pas de symptômes apparents à ce moment-là, aucun traitement spécifique n'a été initié. Environ trois semaines plus tard, les parents de l'enfant ont remarqué que la couleur des selles était devenue plus claire et ont ramené l'enfant à l'hôpital pour une évaluation plus approfondie. Après l'évaluation de l'admission à l'hôpital, la présence simultanée de jaunisse cutanée et sclérale a été notée. La fille avait subi un examen échographique, qui a révélé une légère dilatation de 0,4 cm du canal biliaire commun (CBD) et des calculs suspects dans le CBD et la vésicule biliaire. L'enfant présentait également des anomalies significatives de la fonction hépatique. Après plus de deux semaines de traitement symptomatique, y compris une thérapie hépatoprotectrice, les symptômes de l'enfant, les signes et les anomalies de la fonction hépatique n'avaient pas connu d'amélioration significative. Par la suite, la fille a été transférée dans notre hôpital. L'examen physique a révélé les paramètres suivants: température de 36,4 °C, pouls de 123 battements par minute, fréquence respiratoire de 30 respirations par minute, tension artérielle de 92/56 mmHg, saturation en oxygène percutanée de 99 %, et un poids de 5,9 kg. L'enfant présentait une jaunisse sévère sans éruption cutanée ou pétéchies associées. Ses selles avaient une couleur marron prononcée. Aucune anomalie significative n'a été observée lors des examens cardiaques et pulmonaires. L'examen abdominal a révélé un abdomen plat sans signe de sensibilité ou de sensibilité réflexe. Aucune masse intra-abdominale n'était palpable. Le signe de Murphy était négatif. Les résultats de laboratoire sont présentés avec les valeurs suivantes: acides biliaires (BA): 442,5 µmol/L, bilirubine totale (TB): 267,8 µmol/L, bilirubine conjuguée (CB): 205,7 µmol/L, alanine aminotransférase (ALT): 243 U/L, aspartate aminotransférase (AST): 436 U/L, γ-glutamyl transpeptidase (γ-GT): 1858 U/L, phosphatase alcaline (ALP): 304 U/L, amylase sanguine: 30 U/L, globules blancs (WBCs): 10,68 ×l0^9 /L, pourcentage de neutrophiles: 15,9 %, hémoglobine 87g/L et pourcentage de lymphocytes: 73,7 %. Les tests de coagulation, l'urine de routine et les selles étaient dans les limites normales. En outre, des cellules cibles ont été observées dans le sang périphérique de cet enfant, et la proportion de réticulocytes était élevée (1,99 %). Un examen échographique a été effectué, révélant un CBD de 0,4 cm de diamètre avec sédimentation. Le test de fibroscan du foie a montré une augmentation significative de la rigidité du foie (8,76kpa). La cholangiopancréatographie par résonance magnétique (MRCP) a indiqué une suspicion de dilatation et la présence de calculs dans le CBD. Un duodénoscope Olympus JF-260V a été utilisé pour la procédure. La papille duodénale a présenté une apparence papillaire. Une canulation biliaire sélective réussie a été obtenue en utilisant un sphinctérome de canulation Dreamtome™ RX (Boston Scientific) à deux lumières et un fil guide Dreamtome™ de 0,035 pouce (Boston Scientific). Une cholangiographie a été réalisée à partir des segments supérieurs vers les segments inférieurs du CBD. Le CBD avait un diamètre de 0,4 cm à sa partie la plus large, présentant une dilatation modérée sans défaut de remplissage de contraste significatif évident. Aucune dilatation du canal biliaire intrahépatique n'a été observée. Une incision longitudinale de 0,2 cm a été pratiquée à la position 11 heures sur la papille du canal biliaire. Plusieurs calculs ressemblant à des sédiments ont été enlevés successivement en utilisant un ballonnet de récupération de calculs (Cook Medical). Après l'absence de saignement, un cathéter nasal biliaire droit de 7 Fr (Cook Medical) a été inséré. Le patient a été transféré dans la salle après le retrait du tube endotrachéal, présentant des signes vitaux stables. Aucune complication postopératoire n'a été observée après la procédure ERCP. Les résultats de laboratoire obtenus une semaine après la procédure ERCP ont révélé les valeurs suivantes: acide biliaire (BA): 8,3 µmol/L, bilirubine totale (TB): 66,8 µmol/L, bilirubine conjuguée (CB): 56,1 µmol/L, alanine aminotransférase (ALT): 62 U/L, aspartate aminotransférase (AST): 61 U/L, γ-glutamyl transpeptidase (γ-GT): 540 U/L, phosphatase alcaline (ALP): 163 U/L, amylase sanguine: 48 U/L, globules blancs (WBCs): 12,41×l0^9 /L, pourcentage de neutrophiles: 32,2 %, et pourcentage de lymphocytes: 48,0 %. À la suite de la CPRE et du drainage naso-biliaire endoscopique (ENBD), la jaunisse de la fille a connu une nette amélioration. Elle a présenté une augmentation de l'énergie et a maintenu une prise alimentaire satisfaisante. Une semaine après la CPRE, le cathéter biliaire nasal a été retiré, et la fonction hépatique et la raideur (6,06 kPa) étaient normalisées deux semaines après la CPRE. La patiente a ensuite été renvoyée chez elle. En outre, le taux d'hémoglobine de la fille à l'admission était de 87 g/L, avec un nombre élevé de réticulocytes et un frottis sanguin périphérique présentant des cellules cibles, ce qui suggère un diagnostic présumé d'anémie hémolytique. Nous avons également effectué des tests pour détecter des anomalies métaboliques chez cette patiente. Son activité de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G-6-PD), la spectrométrie de masse tandem sanguine et la chromatographie gazeuse urinaire n'ont révélé aucune anomalie significative. Nous avons également effectué un séquençage de l'exome entier pour l'enfant et les parents. Les parents de l'enfant n'avaient pas d'antécédents d'anémie ou de jaunisse. L'enfant portait des mutations hétérozygotes dans UGT1A1 et EPB41. Deux sites de mutation hétérozygotes étaient présents dans UGT1A1, chr2:234669144 et chr2:234665659. Une mutation provenait du père, et les deux parents portaient l'autre mutation. La mutation à chr2:234669144 peut être liée à une hyperbilirubinémie familiale transitoire, mais sa signification clinique reste incertaine. Bien qu'EPB41 ait été rapporté comme étant associé à l'elliptocytose, la signification clinique du site de mutation EPB41 chr1:29344739 chez l'enfant reste incertaine. Étant donné que l'enfant s'est rapidement rétabli après la chirurgie, avec le taux d'hémoglobine revenant à la normale (récupération à 111 g/L deux mois après la CPRE) et aucune récidive de jaunisse pendant la période de suivi de six mois au moment de la présentation de ce rapport de cas, nous avons, après consultation avec les parents, décidé de ne pas poursuivre l'enquête sur la cause de l'hémolyse chez ce patient.