La patiente était une fille saoudienne de 23 jours née d'une femme de 41 ans à 35 semaines de gestation par césarienne en raison de la détresse du fœtus. L'histoire de la mère a révélé que la mère était enceinte de 5 à 6 semaines sans maladie chronique connue. Elle a commencé son suivi dans le secteur privé où la première échographie a montré un seul fœtus viable mais malheureusement, une anomalie n'a pas été détectée. Elle prenait des médicaments complémentaires pendant la grossesse lorsqu'elle a été testée positive pour un test de grossesse, comme elle prenait habituellement de l'acide folique, du fer et du calcium sans bonne observance de ces médicaments. Il n'y avait pas d'antécédents de diabète gestationnel ou d'hypertension induite par la grossesse car elle a été dépistée lors du suivi de la grossesse. Il n'y avait pas d'antécédents d'exposition aux rayonnements. Ses 4 grossesses précédentes se sont conclues par une première naissance vaginale normale et une deuxième césarienne en raison d'un décollement du placenta et une troisième césarienne pour une livraison de jumeaux et une quatrième césarienne en raison d'une césarienne antérieure. Cependant, tous les enfants étaient à terme et en bonne condition sans maladie chronique. En ce qui concerne les antécédents familiaux, les parents ne sont pas consanguins. Il y a une tante maternelle atteinte de trisomie 21. À la salle d'accouchement, le score d'Apgar était de 5 et de 7 à 1 et 5 minutes respectivement. Elle a été admise à la NICU en raison de détresse respiratoire qui a commencé sous CPAP initialement, puis a nécessité une intubation le 4e jour de vie. Le 5e jour de vie, elle a été transférée à notre hôpital en raison de problèmes de services limités et de problèmes financiers. À l'admission à notre hôpital, son examen physique a révélé une fille nouveau-née sous réchauffeur radiant et intubée avec connexion à la ventilation mécanique. Ses signes vitaux étaient dans des valeurs acceptables et elle avait une peau rose et non pâle, jaunâtre ou cyanosée. Ses paramètres de croissance basés sur l'âge et le sexe étaient dans le 10e percentile pour le poids, la longueur et la circonférence de la tête. Elle avait des caractéristiques faciales dysmorphes, y compris des yeux largement séparés, une pente descendante de la fissure palpebrale, une microphthalmie, une rétrognathie et des oreilles basses. Elle avait une zone de perte de peau du cuir chevelu et de l'os du crâne avec un tissu cérébral visible et un sinus sagittal exposé, d'une taille de 6 * 5 cm, comme indiqué à la figure 3. En outre, elle avait un poing serré et des doigts chevauchants et des pieds basculants. L'auscultation pulmonaire a révélé une respiration vésiculaire avec une entrée d'air égale bilatérale et aucun son supplémentaire. L'auscultation précordiale a révélé un murmure continu de haute qualité, entendu au mieux à la position pulmonaire, avec une qualité machinale sévère qui irradiait souvent vers la clavicule gauche. Elle avait un abdomen mou et flasque sans tendresse ou hépatosplénomégalie. Les examens de laboratoire à l'âge de 5 jours comprenaient une numération sanguine complète (NSC) qui révélait une hémoglobine de 12,1 g/dl, un hématocrite de 35,8 %, un MCV de 113 fL, un MCH de 38,2 pg, un MCHC de 33,9 g/dl, un RDW de 16,9 %, des plaquettes de 121 k/ul, des WBC de 23,6 k/ul dans lesquels les neutrophiles étaient de 74 % de lymphocytes de 11 % et de monocytes de 15 %. Le groupe sanguin du patient est O positif et le test direct de Coombs (DCT) était négatif. Les tests de la fonction hépatique ont montré une bilirubine totale de 13,7 mg/dl, une bilirubine directe de 1,1 mg/dl, une SGOT de 75 U/L, une SGPT de 14 U/L, une lactate déshydrogénase (LDH) de 889 U/L, une GGTP de 118 U/L, une protéine totale de 4,1 g/dl et une albumine de 2,7 g/dl. Les tests de la fonction rénale ont montré un BUN de 13 mg/d, une créatinine de 0,82 mg/dl, du sodium de 138 mEq/L, du potassium de 3,5 mEq/L, du CO2 de 18 mEq/L, du Cl 103mEq/L, un écart anionique de 17. Le taux de protéine C réactive était inférieur à 0,1 mg/dL. Les écrans virologiques, y compris les IgG et IgM de Toxoplasma, étaient négatifs, les IgG de rubéole étaient positives et les IgM étaient négatives, les anticorps anti-CMV (IgG) étaient positifs et les IgM étaient négatives, les anticorps anti-virus de l'herpès simplex (IgG) étaient positifs et les IgM étaient négatives, les anticorps anti-HBs étaient non réactifs et les anticorps anti-core étaient négatifs. La culture sanguine n'a pas montré de croissance bactérienne. Le 9e jour de vie, une analyse chromosomique a révélé un caryotype féminin avec trois copies du chromosome numéro 13 dans les 20 cellules en métaphase. Les examens radiologiques, y compris l'imagerie par résonance magnétique (IRM) de la tête, ont révélé l'absence de calvarium et de calvaire au niveau de la région pariétale, sans hernie visible, comme indiqué à la figure 4. Le patient a été traité avec un pansement en gaze humide, une pommade antibiotique topique et de la povidone-iode. Une réunion d'équipe multidisciplinaire a eu lieu avec la participation d'un neurochirurgien, d'un néonatologiste et de consultants en génétique pédiatrique qui ont convenu de ne pas réanimer (DNR) sans autre intervention chirurgicale, car le taux de survie de la trisomie 13 est faible, ainsi que le défaut osseux du crâne associé.