Un homme de 35 ans a présenté une ébullition récessive dystrophique épidermolyse bullosa (RDEB-HS) confirmée par une analyse génétique. Une étude détaillée de l'analyse de la mutation a été réalisée par le Dr. Gau-Tyan Lin[]. Une mutation intronique de la position +1 de l'intron 5 (682+1G→A) dans le gène du collagène de type VII (COL7A1) a été identifiée. Sa mère était porteuse hétérozygote de cette mutation[]. La consanguinité parentale a été confirmée par l'étude de l'ADN. Avec un début précoce au 7e jour postnatal, il a souffert de cloques et d'érosions sur toute la peau de son corps. Il avait une déformation caractéristique des mains et des pieds en forme de mouflette. Depuis l'âge de 21 ans, il a subi de nombreuses interventions chirurgicales, y compris la séparation des doigts, la libération de la contracture de flexion et la greffe de peau pour les ulcères, les défauts de peau et la pseudosyndactylie de ses mains et de ses pieds. Entre-temps, il a connu des infections cutanées répétées. En outre, il souffrait d'anémie, de malnutrition et de constipation chronique avec impaction des selles depuis des années. Des laxatifs (oxyde de magnésium 250 mg 3 fois par jour et sennosides 20 mg avant le coucher) ont été administrés. En raison d'ulcères de la peau et d'infection de la plaie de la main droite et du bas-ventre droit, il a été admis à l'hôpital. Il a reçu un débridement de la plaie du bas-ventre droit et de la main droite avec séparation du premier feuillet de la main droite. Trois jours après l'opération, des douleurs abdominales et une distension ont été signalées. Un lavement (glycérol 60 ml) a été administré, mais sans résultat. Des vomissements et des douleurs abdominales ont empiré. Le nombre de globules blancs était de 25,50 × 1000/ul. La tomographie par ordinateur (CT) de l'abdomen a montré un air libre extra-lumineux dans la cavité péritonéale et une impaction des selles dans le sigmoïde distal avec une distension marquée de la boucle colique. On soupçonna fortement une perforation de l'organe creux avec péritonite. Une laparotomie d'urgence a été réalisée. Au cours de l'opération, une perforation du sigmoïde avec intestin ischémique et impaction des selles dans le sigmoïde distal a été constatée. La procédure de Hartmann (résection de l'intestin ischémique et colostomie) et le drainage de l'abcès intra-abdominal ont été effectués. Malheureusement, un choc septique s'est développé. Une prise en charge intensive a été appliquée, mais l'état s'est aggravé et il est décédé deux jours après l'opération.