Une femme de 23 ans ayant des antécédents de WPW, de HCM et de pseudotumeur cérébrale a été adressée à notre centre pour une évaluation et un traitement plus poussés de l'angine persistante. La patiente avait des antécédents de syndrome de WPW, pour lequel une ablation par cathéter avait été réalisée précédemment. La patiente souffrait d'angine fréquente, à la fois au repos et en cas d'effort. Durant son hospitalisation dans l'établissement de référence pour une réparation de shunt ventriculo-péritonéal, la patiente a souffert d'un NSTEMI et a été immédiatement transférée dans notre centre. L'électrocardiogramme de l'admission a montré un rythme sinusal normal avec une hypertrophie de l'oreillette gauche, une hypertrophie ventriculaire gauche avec des anomalies de repolarisation et un bloc de branche droit incomplet. L'échocardiogramme de la patiente a révélé un ventricule gauche dynamique avec une fraction d'éjection de 70 à 75 % et une épaisseur septale end-diastolique de 2,2 cm sans présence de mouvement antérieur systolique de la valve mitrale. Une étude d'imagerie par résonance magnétique cardiaque a confirmé une hypertrophie proéminente dans les régions apicale et septale. Compte tenu de son angine de poitrine persistante, une angiographie coronarienne a été réalisée qui a révélé un pontage coronarien sévère avec compression de la LAD proximale à médiane avec une compression presque complète de toutes les branches perforatrices septales. En outre, le ventricule gauche a été noté en forme de spade avec une hypertrophie substantielle dans les régions médiane à apicale. La présence de la CMH dans le cadre du syndrome de WPW antérieur a soulevé des soupçons quant à la présence d'un trouble génétique sous-jacent. En outre, le patient a déclaré avoir un oncle atteint du syndrome de WPW. Des tests génétiques utilisant l'analyse de séquences de nouvelle génération Illumina ont révélé une mutation missense Arg302Gln dans le gène PRKAG2, confirmant le diagnostic clinique de cardiomyopathie de stockage du glycogène. Cette mutation hétérozygote missense sur l'exon 7 remplace l'arginine par la glutamine au codon 302 du gène PRKAG2. Le gène PRKAG2 se compose de 560 acides aminés avec une masse moléculaire d'environ 63 kd. Le patient a également présenté une mutation hétérozygote CACNB2 sur l'exon 4, dont la signification clinique est peu claire. La patiente a subi une ablation du LAD et une myomectomie radicale étendue du muscle septal par une approche apicale ventriculaire gauche. Les muscles auriculaires et ventriculaires ont été observés pour avoir une épaisseur significativement accrue pendant la chirurgie, ce qui a été observé précédemment sur l'échocardiogramme. La patiente a également présenté un muscle papillaire anormal attaché à la feuille antérieure de la mitrale, qui a été résectionné chirurgicalement. L'écho transœsophagien post-chirurgical a montré un remplissage diastolique gauche du ventricule pseudo normal. Il n'y a pas eu de complications post-opératoires. Au suivi de 3 mois, la patiente est restée sans symptômes avec une tolérance à l'exercice significativement améliorée. L'histologie du tissu myocardique a révélé un stockage de glycogène sous-sarcolemmal sur la tache d'hématoxyline et d'éosine (H&E) ainsi que sur la tache de bleu de toluidine. La vaste accumulation de glycogène cytoplasmique a été confirmée par la microscopie électronique. Le stockage de glycogène dans le tissu a également été noté par une tache positive d'acide périodique-Schiff (PAS) et la digestion de glycogène avec diastase. Ces résultats ont confirmé le diagnostic clinique.