Un garçon de 7 jours a été admis au service de néonatologie de notre hôpital le 30 décembre 2020 en raison de « moins manger, moins pleurer et moins bouger pendant 7 jours ». Le patient était le premier-né et a été livré par voie vaginale à terme, avec un poids de naissance de 3,75 kg. Les scores d'Apgar à 1, 5 et 10 minutes après la naissance étaient tous de 10 points. Il a reçu une quantité raisonnable de nourriture après la naissance, mais avait un faible pouvoir de succion, des hoquets et une apnée occasionnelle. La mère a nié une exposition antérieure à des poisons, des produits chimiques ou des radiations et a eu des examens prénataux réguliers pendant la grossesse; aucune anomalie n'a été trouvée. Les parents n'avaient pas de liens de parenté par le sang. Aucun antécédent de maladie. Il n'y avait pas d'antécédents de maladies héréditaires dans la famille. Lors de l'examen d'admission, les résultats suivants ont été observés: température corporelle, 36,8℃; fréquence cardiaque, 128 battements/min; fréquence respiratoire, 34 fois/min; tension artérielle, 83/46 mmHg; SpO2, 95 %; peau légèrement sèche; faible élasticité; aucune éruption cutanée ou ecchymose sur la peau; respiration irrégulière; aucune dyspnée évidente; trachée au milieu; aucun son respiratoire anormal entendu dans les deux poumons. L'examen du cœur et de l'abdomen n'a révélé aucune anomalie. L'examen neurologique a montré les résultats suivants: aucune réponse après stimulation; la fontanelle antérieure mesurant 1,0 cm × 1,0 cm était plate et molle; hypotonie; et une incapacité à provoquer des réflexes primitifs. Quelques heures après l'admission, on a observé chez l'enfant une apnée fréquente du nouveau-né. L'analyse du gaz artériel a montré les résultats suivants: pH, 7,16 (plage de référence: 7,35-7,45); PCO2, 96 mmHg (plage de référence: 35-45 mmHg); PO2, 276 mmHg (plage de référence: 80-100 mmHg); HCO3-, 34,2 mmol/L (plage de référence: 21,4-27,3 mmol/L); excès de base dans le liquide extracellulaire, 5,5 mmol/L (plage de référence: -3-3 mmol/L); acide lactique, 0,9 mmol/L (plage de référence: 0,5-2,2 mmol/L); et ammoniac sanguin, 100 μmol/L (plage de référence: 18-72 μmol/L). Un électroencéphalogramme (EEG) a montré que les ondes δ et θ irrégulières de faible amplitude et les ondes β de faible amplitude étaient mélangées dans l'état calme, et le fond de stimulation externe n'a pas changé. La tension de l'activité EEG était faible, ce qui représentait un EEG néonatal modérément anormal. La spectrométrie de masse tandem en sérum a montré que la concentration en glycine était de 850,05 μmol/L (plage de référence: 130-650 μmol/L), et l'analyse des acides organiques urinaires n'a pas montré d'anomalie évidente. Les taux de glycine dans le LCR n'ont pas été mesurés. Les tests de routine sanguins, les tests de coagulation sanguine de routine, les enzymes myocardiques, la protéine C-réactive, la procalcitonine, les tests de la fonction hépatique et rénale, l'évaluation des électrolytes et les tests du liquide céphalorachidien et de la biochimie n'ont pas montré d'anomalies évidentes. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) de la tête au cours de la période néonatale (7 jours) a montré qu'un hypersignal T1 myéliné n'a pas été trouvé dans les membres postérieurs des capsules internes bilatérales ou du noyau denté cérébelleux, et aucun corpus callosum anormal n'a été trouvé. Lorsque l'enfant avait 2 mois, une nouvelle IRM de la tête a montré que le corpus callosum était plus petit qu'il ne l'était lors des précédentes IRM; les ventricules bilatéraux étaient pleins et irréguliers (plus prononcés du côté gauche); le tractus cortico-spinal, la substance blanche des ventricules bilatéraux et le lobe pariétal ont montré une intensité de signal élevée symétrique lors d'une IRM pondérée en diffusion; et la carte du coefficient de diffusion apparent a montré une intensité de signal légèrement faible. Le proband a une variante sur l'exon 8, position chr9:6620259G>T, NM_000170.3:c.395C>A, p.(Ser132*) et une variante sur l'exon 18, position chr9:6556173C>T, NM_000170.3:c.2182G>A, p.(Gly728Arg). La variante p.(Ser132*) a été décrite chez un individu dans la base de données gnomAD v3.1.1 (entrée: 9-6620259-G-T). Sa fréquence allélique est de 0,000006573. Elle est rapportée dans dbSNP (rs386833576). Selon les directives de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), cette variation a été jugée comme étant une variation pathogène sur la base des preuves à l'appui (PVS1 + PM2 + PM3). Dans l'analyse de la lignée, le père du proband ne présente aucune mutation à cet endroit, tandis que la mère du proband présente une mutation hétérozygote à cet endroit. La variante p.(Gly728Arg) a été rapportée dans ClinVar comme étant probablement pathogène (numéro d'accès VCV000580932.2), et elle a été décrite dans dbSNP (rs386833542). Sa fréquence allélique dans la base de données gnomAD v2.1.1 est de 0,000003977. Selon les directives de l'ACMG, cette variation a été jugée comme étant une variation pathogène sur la base des preuves à l'appui (PS1 + PM1 + PM2 + PM5 + PP3). Dans l'analyse de la lignée, le père du proband ne présente aucune mutation à cet endroit, tandis que la mère du proband présente une mutation hétérozygote à cet endroit. Les parents de l'enfant sont hétérozygote, avec un phénotype normal, ce qui est cohérent avec la pathogenèse des maladies génétiques autosomiques récessives hétérozygotes.