Une femme de 38 ans a été transférée d'un hôpital rural vers notre centre pour une enquête plus approfondie et la prise en charge d'une myocardite récurrente. Son diagnostic initial de myocardite avait été établi 11 mois auparavant, en mars 2021, après s'être présentée à un hôpital de district avec des paroxysmes intermittents de douleurs thoraciques aiguës non liées à l'exercice et un taux de troponine légèrement élevé (20 ng/L). Elle était stable sur le plan hémodynamique avec un examen physique sans particularité. Il convient de noter qu'elle ne présentait pas de kératodermie palmaire-plantaire ou de cheveux « laineux ». Il n'y avait pas de passé médical significatif et il n'y avait pas de cas de mort cardiaque subite ou de cardiomyopathie dans la famille. Des examens complémentaires, notamment un électrocardiogramme à 12 dérivations (ECG) et une angiographie pulmonaire par tomodensitométrie (CT), étaient normaux. Une échocardiographie transthoracique a été réalisée, qui a révélé une taille et une fonction biventriculaire normales sans preuve de maladie valvulaire ou d'un épanchement péricardique significatif. Une angiographie coronaire par CT n'a révélé aucune preuve de maladie coronarienne et un score de calcium de zéro. Elle a commencé un traitement par colchicine (500 mcg BD) pour la prise en charge d'une myopericardite idiopathique présumée. Au cours des 11 mois qui ont suivi sa présentation initiale, elle a présenté plusieurs poussées de myocardite avec des élévations de troponine significatives (>500 ng/L). Ces poussées étaient généralement asymptomatiques, détectées lors d'un examen de troponine en surveillance effectué lors d'un suivi de routine. Une IRM cMRI réalisée en octobre 2021 a révélé une légère augmentation du signal sur l'imagerie pondérée en T2, ainsi qu'une correspondance avec un retard épicardique antérieur, ce qui a été jugé à ce moment-là comme étant compatible avec une myocardite (). La fonction systolique ventriculaire était normale avec une épaisseur de paroi normale. En raison du modèle récidivant-réfractaire de sa maladie, elle a commencé un traitement par prednisone 50 mg par jour et a été transférée dans notre centre pour une enquête plus approfondie. Une IRM cMRI répétée (février 2022) a révélé une légère amélioration de l'amélioration antérieure précédemment notée; cependant, il a été noté un retard épicardique antérieur important et prolongé, avec une hypokinésie associée modérée, mais sans preuve d'inflammation active sur l'imagerie pondérée en T2 (), ce qui suggère un processus inflammatoire/fibrotique antérieur sans preuve de maladie active. Les tests de dépistage des causes systémiques sous-jacentes, y compris les maladies auto-immunes ou du tissu conjonctif, y compris les ANA, ENA, ADN double brin, RF, anti-CCP, ANCA, et le taux sérique d'ACE, étaient négatifs. De même, il n'y avait aucune preuve de causes virales ou autres causes infectieuses des symptômes de la patiente. La tomographie par émission de positons (TEP)-CT n'a pas démontré d'inflammation myocardique ou extra-cardiaque active et en particulier aucune preuve ne suggère une sarcoïdose active. Une biopsie myocardique a été envisagée mais pas poursuivie à ce moment-là, car elle était considérée comme peu productive en raison de l'absence d'inflammation active. Compte tenu de la nature récurrente de sa myocardite, représentée par une élévation significative de la troponine, une suppression immunitaire avec azathioprine 50 mg par jour a été commencée, avec sevrage de la prednisone au moment de la sortie. Malgré l'association d'azathioprine et de colchicine, la patiente a été réadmise avec une nouvelle poussée asymptomatique de myocardite lorsque la prednisone a été arrêtée à 40 mg par jour avec une élévation récurrente de la troponine (1984 ng/L). Compte tenu de la nature réfractaire de sa myocardite récurrente, la décision a été prise de tester un antagoniste du récepteur de l'interleukine-1 (anakinra 100 mg par voie intraveineuse par jour). Une dose unique de méthylprednisolone IV (1000 mg) a également été administrée. Une chronologie des thérapies et des poussées de la maladie des patients est présentée dans. La répétition de l'IRM 1 mois plus tard a montré une progression significative de l'amélioration tardive du gadolinium (LGE) avec une amélioration retardée sous-épicardiale quasi-circumferentielle du myocarde du ventricule gauche () avec une augmentation du signal myocardique sur l'imagerie pondérée en T2 indiquant une inflammation active. La fonction systolique du ventricule gauche était aux limites inférieures de la normale, avec des volumes de chambre normaux. La combinaison des résultats de l'IRM de cette étude a été reconnue comme compatible avec une ACM génétiquement médiée, suspecte de DSP. Une biopsie endomyocardique a été réalisée à ce moment-là; cependant, la région échantillonnée était normale sur le plan histologique. Au cours de cette admission, la télémétrie cardiaque a détecté de courtes courses de tachycardie ventriculaire non soutenue (NSVT). Une étude d'électrophysiologie a été négative pour la VT induisible. Un enregistreur en boucle a été implanté pour surveiller toute arythmie supplémentaire. Des tests génétiques cardiaques ont été effectués et ont confirmé la présence d'une variante de troncature probablement pathogène dans le gène DSP (DSP p.Ile950Asnfs*3, c.2848dup) situé dans la région G1, région constitutive non-sens médiée par la dégradation de l'ARNm (NMD). Dans le but de prévenir toute nouvelle lésion myocardique inflammatoire, le patient a commencé un traitement oral par méthotrexate en tant que traitement immunosuppresseur à long terme. Au suivi 3 mois après la sortie, la patiente a eu de multiples épisodes de NSVT asymptomatique lors de l'interrogation de son enregistreur en boucle. Compte tenu du diagnostic génétique, des caractéristiques à risque élevé sur CMR, et de la NSVT documentée, la patiente a subi l'insertion d'un ICD de prévention primaire pour ACM médiée par DSP.