La patiente était une fille japonaise de 5 ans, sans antécédents familiaux pertinents connus, qui présentait une marche anormale progressive, une régression du développement moteur, un phénomène de Raynaud et un aspect brillant de la peau du visage et des extrémités à l'âge de 2 ans. L'anomalie cutanée est devenue plus évidente et une biopsie cutanée a été réalisée à partir du dorsal antérieur gauche à une institution précédente lorsqu'elle avait 5 ans. Elle a révélé un épaississement fibreux du derme, un piégeage relatif d'une glande sudoripare eccrine et un épaississement collagène de la peau. En fonction des résultats, elle a été dirigée vers notre hôpital. Elle présentait un aspect caractéristique avec un masque ou une face de souris, une peau faciale tendue, une absence de rides et de plis cutanés, des doigts enflés avec un phénomène de Raynaud et un épaississement de la peau des extrémités distales au-delà des coudes et des genoux (18/51 du score total de Rodnan modifié pour la peau: mRSS) []. Grossement visible, hémorragie capillaire sur le pli ungué et résultats anormaux de la capillaroscopie, y compris saignement, boucle géante et disparition des capillaires compatibles avec la phase tardive de la SSc. Les contractures au niveau des chevilles et des articulations interphalangiennes proximales ont entraîné une perturbation de la marche et une difficulté de mouvement des doigts, respectivement. Il n'y avait ni résultats neurologiques anormaux ni preuve suggérant une myosite à partir d'informations telles que la faiblesse musculaire clinique, l'enzyme dérivée des muscles et l'imagerie par résonance magnétique des muscles à un stade initial d'examen intensif. La tomographie par ordinateur haute résolution (HRCT) a démontré des zones irrégulières de l'espace aérien mal défini et une consolidation impliquant principalement les aspects basilaire postérieurs des lobes inférieurs présentant une maladie pulmonaire interstitielle, bien qu'elle n'ait présenté aucun symptôme suggérant une anomalie respiratoire et qu'aucune preuve évidente n'ait été détectée par une radiographie thoracique simple. Le taux de KL-6 était de 197 U/mL et se situait dans la plage normale. Aucun résultat anormal n'a été détecté par électrocardiographie ou échocardiographie. Elle ne présentait ni brûlures d'estomac ni dysphagie, et les résultats de la maladie de reflux gastro-œsophagien n'ont pas été identifiés par une endoscopie gastro-œsophagienne. La dilatation et/ou la dysmotilité oesophagienne n'ont pas été indiquées par la série gastro-intestinale supérieure. L'examen sanguin a montré un ANA positif (nucléaire et nucléaire homogène à une dilution de sérum de 1:160 par immunofluorescence indirecte). Les autoanticorps SSc associés à Scl-70, anticentromère et anti-U1RNP n'ont pas été détectés. Nous avons ensuite effectué un dosage par immunoprécipitation et un dosage par immunoprécipitation-immunoblot comme décrit précédemment [, ]. Le sérum de la patiente a immunoprécipité les ribosomes et un ARN 7-2 qui était cohérent avec l'ARN 7-2 précipité par un sérum anti-Th/To positif. En outre, l'immunoprécipitation-immunoblot a sondé les anticorps anti-hPOP1 et anti-PM-Scl et a révélé que le sérum de la patiente contenait à la fois des anticorps anti-Th/To et anti-PM-Scl. La patiente a été diagnostiquée avec une SSc cutanée diffuse, sur la base des critères provisoires de classification de la Société européenne de rhumatologie pédiatrique/Collège américain de rhumatologie/Ligue européenne contre la rhumatologie pour la sclérose systémique juvénile []. Elle a été traitée avec 2 cours de pulsothérapie par méthylprednisolone (30 mg/kg/jour pendant 3 jours par cours) suivis par 10 mg/jour de prednisolone oral (PSL). Par la suite, 6 cours d'IVCY intraveineuse mensuelle ont été administrés. Dans le deuxième cours d'IVCY, l'épaississement de la peau s'est amélioré et le mRSS était de 4/51. Juste avant le troisième cours d'IVCY, les lésions interstitielles au champ pulmonaire basial n'étaient pas identifiables sur la TCRF de suivi, et la contracture articulaire s'est également améliorée. Après avoir terminé 6 cours d'IVCY sans événements indésirables majeurs, elle a été maintenue avec 25 mg/jour d'azathioprine et PSL. Sa dose de PSL a été réduite de 10 mg/jour à 3 mg/jour pendant 7 mois du temps de cours.