Le patient était un garçon chinois de 5 ans admis à l'hôpital avec une plainte principale de troubles de l'articulation du langage depuis 1,5 ans, des mouvements non coordonnés depuis six mois et des épisodes répétés de convulsions pendant une semaine. Un bégaiement a été noté sans causes évidentes un an et demi auparavant, et il avait progressivement développé une énonciation peu claire, un discours maladroit et une réponse lente. Au cours des 6 derniers mois, il a commencé à avoir des mouvements non coordonnés, tels qu'une ataxie et une démarche instable. Trois épisodes de convulsions tonico-cloniques généralisées ont eu lieu dans la semaine précédant la visite à la clinique; chaque épisode a duré environ 1 min et s'est produit environ une fois tous les deux jours. Il a atteint les étapes de développement appropriées avant l'âge de 3,5 ans et est né à terme par accouchement vaginal sans aucune complication. Il n'y a eu aucune exposition à l'alcool ou aux médicaments pendant la grossesse, et les scores d'Apgar étaient de 10 et 10 à 1 et 5 minutes, respectivement. Ses parents n'avaient aucune consanguinité connue, et à la fois eux et une sœur aînée étaient en bonne santé. L'examen physique a révélé que la longueur, le poids et le tour de tête étaient normaux pour l'âge, et qu'il était conscient et présentait une force musculaire et un tonus musculaire normaux. Les réflexes rotulien et achilléen étaient normaux, et les signes de Babinski étaient négatifs. Il était inarticulé et répondait lentement aux questions. Il ne pouvait pas terminer le test du mouvement alterné de la main, le test du talon-genou-tibia ou le test du doigt-nez en raison d'une mauvaise coopération avec les instructions. La valeur du quotient intellectuel, mesurée par le test combiné de Raven, était de 80 (un niveau moyen). Les tests de l'acide lactique sanguin, de l'homocystéine, de l'ammoniac, de la céruloplasmine et de la fonction hépatique et rénale étaient normaux. Les tests d'anticorps pour l'encéphalite auto-immune dans le liquide céphalorachidien et le sang étaient négatifs. Le dépistage des maladies métaboliques génétiques dans le sang et l'urine ne présentait aucune anomalie évidente. Un électroencéphalogramme (EEG) a montré de multiples pointes et décharges lentes bilatérales. Une IRM du cerveau a montré de fortes hyperintensités adjacentes aux cornes postérieures bilatérales des ventricules latéraux sur les images pondérées en T2 et des fissures cérébelleuses élargies. Le séquenceur NextSeq500 (Illumina Inc., États-Unis) a été utilisé pour examiner les exons dans les gènes liés aux leucoencéphalopathies héréditaires. Les gènes du panel sont énumérés dans le fichier supplémentaire. Les données obtenues ont été analysées à l'aide du logiciel d'accompagnement, et les variantes ont été appelées selon le protocole. Les variantes ont été interprétées selon les directives de l'American College of Medical Genetics and Genomics et du phénotype du patient []. La séquence directe a validé les mutations missense détectées. La séquence directe a été réalisée sur l'ADN du patient et de ses parents à l'aide du séquenceur ABI3500 (Life Technology, États-Unis), et les échantillons ont été soumis à une analyse de séquence à l'aide du Sequence Scanner v1.0 (Applied Biosystems, États-Unis). Les contrôles chinois appariés ont été obtenus auprès du Shenyang Kingmed for Clinical Laboratory (Shenyang, Chine). La procédure de séquençage et la validation de la mutation ont été réalisées par le Shenyang Kingmed for Clinical Laboratory (Shenyang, Chine), qui fournit des services d'inspection tiers. Les effets possibles des mutations sur la fonction des protéines ont été analysés à l'aide de l'outil de prédiction Polymorphism Phenotyping v2 (PolyPhen-2) (), SIFT () et MutationTaster (). L'analyse génétique a montré que le patient présentait une mutation ponctuelle homozygote c.892G > A (p.Glu298Lys) (séquence de référence: NM_017882.2) dans l'exon 7 de CLN6 et que ses deux parents étaient hétérozygotes pour la mutation. La mutation n'a pas été détectée chez 259 sujets témoins. LINCL a été diagnostiqué, et un test visuel a été effectué et n'a pas montré d'anomalies évidentes. Les analyses PolyPhen-2, SIFT et MutationTaster ont suggéré que la mutation aurait un effet négatif sur la fonction de la protéine. La mutation chez le patient est la première rapportée, et nous pouvons la définir comme récessive. En raison de l'historique des crises et des résultats EEG, le patient a été diagnostiqué comme épileptique et un traitement oral par valproate de sodium (VPA) a été prescrit. L'administration de VPA a été initiée à 15 mg/kg par jour, administré en deux doses, augmentant à environ 25 mg/kg par jour en 2 semaines. La concentration sanguine a été comprise entre 56 et 78 μg/ml sur 6 mois. Au suivi de 6 mois, les crises ont été réduites à environ une fois par mois, les troubles de l'articulation et les mouvements non coordonnés ont persisté, et aucune perte visuelle n'a été détectée. Au locus de CLN6, 31 mutations missense, y compris les mutations rapportées et les nôtres, ont été analysées; 22,6 % (7/31) étaient situées dans les domaines cytoplasmiques, 32,2 % (10/31) dans les domaines TM et 45,2 % (14/31) dans les domaines luminaux de la protéine. En ce qui concerne chaque domaine de la protéine, les mutations étaient principalement situées dans la boucle TM3-TM4 (6/31), la boucle TM1-TM2 (4/31) et la terminaison C (4/31), et aucune mutation n'a été rapportée dans la boucle TM4-TM5, la boucle TM5-TM6 et le domaine TM7.