Nous avons présenté le cas d'un garçon de 5 ans et 1 mois qui a été référé à notre clinique externe lorsqu'il avait 4 ans et 10 mois (chronologie du déroulement clinique - Fig. illustre le déroulement clinique). Le patient a été examiné en raison d'un hématome prétibial prolongé non résolu mesurant 6,5 × 6,5 cm2 après une chute au sol avec une impression initiale de cellulite. Des ecchymoses multiples et des ecchymoses, une hypermobilité articulaire et une polyarthralgie ont été observées depuis l'enfance; cependant, aucune consultation médicale spécifique n'a été demandée avant la visite à la clinique. L'examen clinique a révélé une taille de 108 cm (23e percentile) et un poids de 21 kg (75e percentile). Le patient avait une hypermobilité articulaire, un score de Beighton de 7 (y compris une dorsiflexion passive bilatérale du cinquième doigt au-delà de 90, score 2; flexion passive bilatérale du pouce vers l'avant, score 2; hyperextension du coude au-delà de 10 degrés, score 0; polyarthralgie bilatérale sans signes inflammatoires, peau légèrement hyperextensible et ecchymoses sur plusieurs sites. Parmi les critères diagnostiques mineurs pour le cEDS, une hypotonie musculaire, un retard du développement moteur brut, des ecchymoses sans causes évidentes et des antécédents familiaux positifs (symptômes similaires d'hypermobilité articulaire chez son père et sa tante) ont également été observés. Une déformation de la paroi thoracique, une posture cypho-scoliotique, des lésions parodontales n'ont pas été observées lors de l'examen physique. Aucune tumeur et aucune vasculopathie n'ont été observées lors de l'échographie et de l'imagerie par résonance magnétique de la masse prétibiale. L'évaluation échocardiographique n'a révélé aucun prolapsus de la valve mitrale et aucune dilatation de la racine aortique. La myopathie était moins probable en raison d'une créatine kinase normale. Les études hématologiques pour les troubles de la coagulation et de la thrombose et les études pour les maladies auto-immunes ont toutes fourni des résultats normaux. Avec la présentation susmentionnée, le patient était soupçonné d'avoir un EDS. Une biopsie de la peau a été effectuée et des sphéroïdes de graisse sous-cutanée blanchâtre ont été observés lors de la biopsie. La microscopie optique a révélé une fibrose dans la graisse sous-cutanée et un hématome organisé sans malignité. L'imagerie par microscopie électronique de la biopsie de la peau a révélé des espaces interfibraux irréguliers, des fibres collagènes de diamètre variable et des choux de choux collagènes []. L'évaluation moléculaire de l'ADN génomique extrait d'un échantillon de sang a été effectuée. L'analyse de l'exome complet et l'analyse conventionnelle de Sanger ont été effectuées à l'aide du panneau d'analyse CytoOnearray (Phalanx Biotech, Taiwan). Ces analyses ont identifié la mutation de déplacement de cadre NM_000093.4(COL5A1):c.4211_4212delAG dans l'exon 54, qui a entraîné une substitution de glutamine à arginine au codon 1404 [NP_000084.3: p.Gln1404ArgfsTer77]. Sur la base des bases de données de mutations pathogènes, telles que Leiden Open Variation Database (LOVD) [] et ClinVar [], cette mutation de déplacement de cadre identifiée chez notre patient est une nouvelle découverte. Au moins 45 variantes pathologiques d'une mutation de déplacement de cadre dans le cEDS ont été trouvées; cependant, aucune variante pathologique et aucune mutation n'a été détectée, comme chez notre patient. Il s'agit d'une nouvelle mutation de déplacement de cadre dans le CO5A1 identifiée pour la première fois chez notre patient. Ce patient a été régulièrement suivi dans l'équipe multidisciplinaire et a accepté le programme de réhabilitation en clinique externe.