Une femme de 24 ans atteinte à la fois de CAH lipoïde et de la maladie de Graves s'est présentée au service d'endocrinologie de l'hôpital de Shengjing de l'université médicale de Chine pour se plaindre de la régularité du suivi et de l'ajustement de la dose de médication hormonale. Le patient reçoit des suivis réguliers dans la division ambulatoire du service d'endocrinologie de notre hôpital, et la dose d'hormone est ajustée en fonction des résultats des examens biochimiques pertinents. Il y a 23 ans, la peau de la patiente s'est progressivement assombrie, avec des plis de peau évidents, des lignes de la paume de la main et une pigmentation gingivale. Il y a 21 ans, en raison de sa voix rauque, de son côté garçon manqué, de sa préférence pour le sel, de son goût pour l'alcool, de son manque d'appétit et d'un taux de croissance et de développement supérieur à celui de ses pairs, elle a été amenée au service de pédiatrie de notre hôpital. Les examens ont révélé que les taux de cortisol sérique (COR) étaient bas et que l'ACTH était élevée. La patiente a ensuite été diagnostiquée comme souffrant d'une « CAH ». Après un traitement à l'hydrocortisone, la pigmentation de sa peau s'est légèrement améliorée. Il y a 9 ans, le traitement a été changé pour dexaméthasone sur les conseils de son médecin, et la pigmentation de sa peau s'est considérablement améliorée. En outre, son taux de croissance a été constaté comme étant le même que celui de ses pairs. Il y a 3 ans, la patiente s'est rendue dans une clinique endocrinienne en raison de palpitations et de perte de poids. Là, elle a été diagnostiquée comme souffrant de la maladie de Graves. Après un traitement au méthimazole, la patiente a développé une éruption cutanée sur tout son corps. Par la suite, elle a arrêté le méthimazole et a reçu une radiothérapie à l'iode 131. La patiente est née à terme sans aucun traumatisme à la naissance. Ses parents n'étaient pas consanguins et n'avaient aucun antécédent familial de maladies héréditaires. L'examen physique a révélé une tension artérielle de 120/80 mmHg, une fréquence cardiaque de 70 battements/min, une taille de 1,71 m, un poids de 70 kg et un IMC de 23,9 kg/m2. Des plis cutanés, des lignes palmaires, une pigmentation labiale et gingivale, un gonflement de la thyroïde, l'absence de poils sous les aisselles et une échelle de Tanner indiquant un stade V de développement des seins, un stade V de pilosité pubienne et des organes génitaux externes normaux ont été notés. L'examen de routine du sang du patient, la fonction hépatique et rénale, les ions sériques et la glycémie étaient tous normaux. Les résultats des hormones pertinentes du patient sont présentés dans le tableau. À l'exception d'une progestérone légèrement inférieure, les autres hormones sexuelles étaient normales. Le patient avait un taux de COR sérique faible, une aldostérone faible (12 240 pg/mL; normale, 70-300 pg/mL) et une rénine plasmatique élevée (16 137 ng/mL; normale, 0,10-6,56 ng/mL). Cependant, les taux d'ACTH fluctuaient en fonction de la modification de la dose de glucocorticoïdes exogènes. Une échographie utérine a révélé que la taille de l'utérus était de 7,2 cm × 4,5 cm × 2,7 cm, l'épaisseur de l'endomètre était d'environ 0,6 cm, l'ovaire gauche mesurait 3,4 cm × 2 cm et l'ovaire droit mesurait 3,6 cm × 2,3 cm. L'imagerie par résonance magnétique améliorée de la glande pituitaire a montré que le volume de la glande pituitaire avait considérablement augmenté. L'imagerie par tomographie assistée par ordinateur des glandes surrénales a montré une calcification ponctuée de la glande surrénale gauche.